📊 Épidémiologie & syndromes de prédisposition ▾
Le néphroblastome est la tumeur rénale la plus fréquente de l'enfant (~90 % des tumeurs rénales pédiatriques) et la deuxième tumeur abdominale maligne après le neuroblastome. L'âge médian au diagnostic est de 3 à 4 ans ; les formes bilatérales (~5–7 %) surviennent plus précocement. La plupart des cas sont sporadiques.
Syndromes de prédisposition
| Syndrome | Gène / mécanisme | Signes associés |
|---|---|---|
| WAGR | Délétion 11p13 (WT1 + PAX6) | Wilms, Aniridie, anomalies Génito-urinaires, Retard mental |
| Denys-Drash | Mutation ponctuelle WT1 | Néphropathie (sclérose mésangiale), pseudohermaphrodisme, Wilms |
| Beckwith-Wiedemann | Anomalie 11p15 (WT2 / IGF2) | Macrosomie, macroglossie, hémihypertrophie, viscéromégalie |
| Syndrome de Perlman, Sotos… | Divers (DIS3L2…) | Syndromes de croissance excessive |
Une hémihypertrophie, une aniridie ou des anomalies génito-urinaires imposent une surveillance échographique rénale régulière (typiquement tous les 3–4 mois jusqu'à ~7 ans) pour un dépistage précoce du néphroblastome.
🧬 Biologie & anatomopathologie ▾
Le néphroblastome dérive du blastème métanéphrique (reliquat embryonnaire rénal). L'histologie classique est triphasique : composantes blastémateuse, épithéliale (tubes) et stromale (mésenchymateuse). Les restes néphrogéniques (nephrogenic rests) sont des lésions précurseurs, particulièrement dans les formes bilatérales.
Facteurs biologiques et histologiques
- Anaplasie (noyaux volumineux et hyperchromatiques, mitoses atypiques polyploïdes) : histologie défavorable, souvent associée à des mutations de TP53 ; l'anaplasie diffuse confère chimiorésistance et moins bon pronostic.
- Gènes : WT1 (11p13), WT2/IGF2 (11p15), mutations de CTNNB1 (bêta-caténine), WTX/AMER1, DROSHA, SIX1/2.
- Marqueurs pronostiques moléculaires : perte d'hétérozygotie combinée 1p et 16q et gain 1q = facteurs de plus mauvais pronostic (utilisés pour la stratification COG).
Après chimiothérapie préopératoire (approche SIOP), une tumeur riche en composante blastémateuse résiduelle est considérée de haut risque (chimiorésistance relative), tandis qu'une réponse marquée avec régression est de bon pronostic. L'anaplasie diffuse reste dans tous les cas une histologie défavorable.
🩺 Présentation clinique & diagnostic ▾
La présentation typique est une masse abdominale ou du flanc, indolore, souvent découverte fortuitement par les parents lors du bain ou de l'habillage chez un enfant en bon état général. La masse est habituellement lisse, ferme, ne franchissant pas la ligne médiane (contrairement au neuroblastome).
Autres signes
- Hématurie (macro ou micro), hypertension artérielle (par production de rénine), douleurs abdominales.
- Rechercher les anomalies syndromiques : aniridie, hémihypertrophie, anomalies génito-urinaires.
- Rare : rupture tumorale (abdomen aigu), thrombus tumoral dans la veine rénale / cave inférieure.
Imagerie & bilan
- Échographie abdominale (première intention, recherche thrombus cave) puis TDM / IRM abdominale ; TDM thoracique pour les métastases pulmonaires (site le plus fréquent).
- Évaluation du rein controlatéral (formes bilatérales, restes néphrogéniques).
- Attention : dans l'approche SIOP, la biopsie préalable n'est en général pas réalisée — le diagnostic est présomptif sur l'imagerie avant chimiothérapie néo-adjuvante (risque d'upstaging et de dissémination par la biopsie).
📐 Stadification & approches SIOP vs COG ▾
Deux grands groupes coopératifs ont façonné la prise en charge, avec des philosophies différentes mais des résultats globalement équivalents :
| SIOP (Europe) — SIOP-RTSG / UMBRELLA | COG (Amérique du Nord) — ex-NWTS | |
|---|---|---|
| Séquence | Chimiothérapie préopératoire puis chirurgie | Chirurgie (néphrectomie) d'emblée puis chimiothérapie |
| Avantage | Réduit le volume tumoral, diminue les ruptures per-opératoires, downstaging | Stadification et histologie sur tumeur non modifiée par la chimio |
| Stadification | Post-chimiothérapie, intègre la réponse histologique (dont blastème résiduel) | Sur pièce native ; intègre LOH 1p/16q et gain 1q |
Dans les deux systèmes, la stadification locale/à distance va du stade I (tumeur limitée au rein, réséquée) au stade V (atteinte bilatérale) :
- Stade I : limitée au rein, exérèse complète.
- Stade II : extension au-delà du rein (graisse péri-rénale) mais réséquée complètement.
- Stade III : résidu tumoral locorégional (ganglions, rupture, marges, atteinte péritonéale).
- Stade IV : métastases à distance (poumon surtout, foie).
- Stade V : néphroblastome bilatéral d'emblée.
Point d'examen classique : SIOP = chimiothérapie néo-adjuvante d'abord (sans biopsie systématique) ; COG = chirurgie première. Cela conditionne la stadification et l'interprétation de l'histologie.
💊 Prise en charge ▾
Chirurgie
Néphro-urétérectomie totale avec exploration et échantillonnage ganglionnaire (indispensable à la stadification). Chirurgie conservatrice (néphron-sparing) privilégiée dans les formes bilatérales (stade V) ou sur rein unique, après chimiothérapie préopératoire, pour préserver la fonction rénale.
Chimiothérapie
- Chimiothérapie préopératoire SIOP : vincristine 1,5 mg/m² hebdomadaire (max 2 mg) + actinomycine D 45 µg/kg à J1 et J15, pendant 4 semaines pour une tumeur localisée ; 6 semaines avec ajout de doxorubicine 50 mg/m² à J1 et J29 en cas de maladie métastatique.
- Base postopératoire : vincristine 1,5 mg/m² + actinomycine D 45 µg/kg (régime AV) pour les stades favorables — 4 semaines au stade I à bas risque, 27 semaines aux stades II-III ; ajout de doxorubicine 50 mg/m² (régime AVD) pour les stades plus avancés ou l'histologie intermédiaire, avec une dose cumulée limitée à 250 à 300 mg/m² pour préserver le cœur.
- Formes de haut risque (anaplasie diffuse, blastème résiduel prédominant, stades avancés) : régimes intensifiés multi-agents alternant cyclophosphamide 450 mg/m²/j × 3 + doxorubicine 50 mg/m² et étoposide 150 mg/m²/j × 3 + carboplatine 200 mg/m²/j × 3.
- Chez le nourrisson de moins de 12 mois, les doses sont réduites d'environ 50 à 67 % et calculées en mg/kg, en raison d'une toxicité accrue.
Radiothérapie
Indiquée selon le stade et l'histologie : notamment stade III (résidu locorégional, rupture, atteinte ganglionnaire) et histologie défavorable — irradiation du flanc à 14,4 Gy en 8 fractions de 1,8 Gy, avec surimpression de 10,8 Gy sur un résidu macroscopique ; irradiation abdominale totale à 10,5 Gy en 7 fractions de 1,5 Gy en cas de rupture tumorale ou d'atteinte péritonéale diffuse ; irradiation pulmonaire bilatérale à 12 à 15 Gy en 8 à 10 fractions en cas de métastases pulmonaires ne répondant pas suffisamment à la chimiothérapie. L'irradiation doit débuter dans les 14 jours suivant la chirurgie.
Excellent pronostic global : survie > 90 % pour les formes d'histologie favorable. L'enjeu actuel est la désescalade (réduction de la doxorubicine, de la radiothérapie) pour limiter les séquelles à long terme (cardiotoxicité, second cancer, fonction rénale), tout en intensifiant pour les rares formes défavorables (anaplasie, blastème).
💉 Doses & protocoles ▾
Support pédagogique. Posologies issues des protocoles SIOP-RTSG / UMBRELLA et COG. En oncologie pédiatrique, les doses se calculent sur la surface corporelle — ou en mg/kg chez l'enfant de moins de 12 kg — avec des réductions spécifiques chez le nourrisson de moins de 12 mois, et la prescription se fait exclusivement dans le cadre d'un protocole validé, en centre spécialisé. Vérifier systématiquement le calcul, les doses maximales absolues et les doses cumulées.
Chimiothérapie préopératoire (approche SIOP)
| Situation | Molécule | Dose | Voie / rythme | Durée |
|---|---|---|---|---|
| Tumeur localisée — 4 semaines de chimiothérapie préopératoire | ||||
| AV | Vincristine | 1,5 mg/m² (max 2 mg) | IV directe, hebdomadaire | 4 injections |
| AV | Actinomycine D (dactinomycine) | 45 µg/kg (max 2 mg) | IV, J1 et J15 | 2 injections |
| Maladie métastatique — 6 semaines de chimiothérapie préopératoire | ||||
| AVD | Vincristine | 1,5 mg/m² | IV, hebdomadaire | 6 injections |
| AVD | Actinomycine D | 45 µg/kg | IV, J1 et J15 | 2 injections |
| AVD | Doxorubicine | 50 mg/m² | IV, J1 et J29 | 2 injections |
| Adaptation au très jeune âge | ||||
| Nourrisson < 12 mois | Toutes molécules | réduction de 50 à 67 % | doses en mg/kg | toxicité accrue, surveillance renforcée |
Deux particularités doivent être connues. La vincristine est vésicante — une extravasation impose un protocole d'urgence — et ne doit jamais être administrée par voie intrathécale, erreur mortelle ; sa toxicité limitante est neurologique, la constipation étant un signe d'alerte précoce à rechercher activement. L'actinomycine D expose à une hépatotoxicité pouvant aller jusqu'au syndrome d'obstruction sinusoïdale hépatique, particulièrement chez le jeune enfant et lorsqu'elle est associée à l'irradiation du flanc droit : surveiller le bilan hépatique, les plaquettes et le poids, et savoir évoquer ce diagnostic devant une hépatomégalie douloureuse avec prise de poids et thrombopénie. Elle est également radiosensibilisante et vésicante. Un principe majeur de l'approche SIOP : la chimiothérapie préopératoire réduit le volume tumoral et le risque de rupture peropératoire — qui ferait passer au stade III et imposerait une irradiation abdominale totale.
Chimiothérapie postopératoire
| Stade / risque | Protocole | Doses | Durée totale | Précisions |
|---|---|---|---|---|
| Stade I, bas risque | Aucune ou AV court | — | 0 à 4 semaines | Désescalade : certains stades I à histologie favorable ne reçoivent aucune chimiothérapie postopératoire |
| Stade I-II, risque intermédiaire | AV (vincristine + actinomycine) | 1,5 mg/m² + 45 µg/kg | 4 à 27 semaines | Pas de doxorubicine : épargne cardiaque |
| Stade III, risque intermédiaire | AVD | + doxorubicine 50 mg/m² | 27 semaines | Associée à l'irradiation du flanc |
| Haut risque (anaplasie diffuse, blastème résiduel) | Régime intensifié alterné | cyclophosphamide 450 mg/m²/j × 3 + doxorubicine 50 mg/m² alterné avec étoposide 150 mg/m²/j × 3 + carboplatine 200 mg/m²/j × 3 | 34 semaines | Uroprotection par mesna, G-CSF |
| Stade IV (métastases pulmonaires) | AVD ± intensification | selon réponse à 10 semaines | 27 à 34 semaines | La réponse complète des métastases pulmonaires permet d'éviter l'irradiation pulmonaire |
| Rechute | ICE ou CyCE | ifosfamide-carboplatine-étoposide | selon protocole | ± chimiothérapie haute dose avec autogreffe |
La stratégie contemporaine est celle de la désescalade guidée par le risque : le pronostic global dépassant 90 %, l'enjeu est de réduire les séquelles à long terme sans perdre en efficacité. Cela se traduit par la limitation de la doxorubicine (dose cumulée maintenue sous 250 à 300 mg/m², la cardiotoxicité étant d'autant plus marquée que l'enfant est jeune et qu'une irradiation thoracique est associée), l'omission de la chimiothérapie postopératoire dans certains stades I, et la réduction des indications d'irradiation — notamment pulmonaire, en exploitant la réponse complète obtenue par la chimiothérapie. À l'inverse, les formes à anaplasie diffuse ou à blastème résiduel prédominant justifient une intensification. Un point de surveillance transversal : la fonction rénale, la néphrectomie laissant l'enfant avec un rein unique pour la vie.
Radiothérapie
| Indication | Dose totale | Fractionnement | Volume cible / précisions |
|---|---|---|---|
| Flanc (stade III, histologie intermédiaire) | 14,4 Gy | 8 fractions de 1,8 Gy | Loge de néphrectomie et aires ganglionnaires ; à débuter dans les 14 jours suivant la chirurgie |
| Surimpression sur résidu macroscopique | + 10,8 Gy | 6 fractions de 1,8 Gy | Total 25,2 Gy sur le résidu |
| Abdomen total (rupture, atteinte péritonéale diffuse) | 10,5 Gy | 7 fractions de 1,5 Gy | Protection du rein restant et des têtes fémorales |
| Anaplasie diffuse | jusqu'à 19,8 à 25,2 Gy | fractions de 1,8 Gy | Doses majorées du fait de la chimiorésistance |
| Métastases pulmonaires (réponse incomplète) | 12 à 15 Gy | 8 à 10 fractions | Irradiation pulmonaire bilatérale ; évitée si réponse complète sous chimiothérapie |
| Métastases hépatiques | 19,8 Gy | 11 fractions de 1,8 Gy | Volume partiel, en épargnant le foie sain |
Les contraintes sont dominées par un impératif absolu : la préservation du rein restant — dose la plus basse possible, idéalement moins de 12 Gy sur l'ensemble du rein controlatéral, cet organe devant assurer seul la fonction rénale pendant des décennies. Autres contraintes : foie Dmoyenne < 20 Gy chez le jeune enfant (attention à la potentialisation par l'actinomycine D, qui majore le risque de syndrome d'obstruction sinusoïdale, notamment lors de l'irradiation du flanc droit), poumons Dmoyenne < 15 Gy, cœur aussi bas que possible en cas d'irradiation pulmonaire associée aux anthracyclines, moelle épinière Dmax < 30 Gy, et corps vertébraux à irradier symétriquement lorsque le volume les traverse, afin d'éviter une scoliose de croissance. Chez la fille, les ovaires doivent être épargnés autant que possible, une irradiation abdominale exposant à l'insuffisance ovarienne et, plus tard, à des complications obstétricales par irradiation utérine. La protonthérapie a un intérêt croissant pour réduire la dose intégrale et le risque de second cancer.
⭐ Points clés à retenir ▾
- Tumeur rénale la plus fréquente de l'enfant (~3–4 ans), issue du blastème métanéphrique ; masse abdominale indolore ne franchissant pas la ligne médiane.
- WT1 (11p13) et WT2/IGF2 (11p15) ; syndromes WAGR, Denys-Drash, Beckwith-Wiedemann → surveillance échographique.
- Histologie triphasique (blastème, épithélial, stroma) ; l'anaplasie diffuse est l'histologie défavorable de référence.
- SIOP = chimiothérapie préopératoire sans biopsie ; COG = chirurgie d'emblée. LOH 1p/16q et gain 1q = mauvais pronostic (COG).
- Traitement : néphrectomie + vincristine-actinomycine ± doxorubicine ± radiothérapie selon stade/histologie ; pronostic > 90 %.
❓ QCM — 10 questions ▾
Q1. Quelle est la principale différence de stratégie entre les approches SIOP et COG du néphroblastome ?
Q2. Un enfant avec macroglossie, hémihypertrophie et macrosomie développe une tumeur rénale. Quel syndrome est le plus probable ?
Q3. Quelle caractéristique histologique définit le mieux une tumeur de Wilms d'histologie défavorable ?
Q4. Quelles sont les molécules et les doses du régime de base du néphroblastome de risque favorable ?
Q5. Pourquoi l'approche SIOP évite-t-elle la biopsie préalable devant une masse rénale typique de l'enfant ?
Q6. Quelle est la dose d'irradiation du flanc dans un néphroblastome de stade III d'histologie intermédiaire, et dans quel délai doit-elle débuter ?
Q7. Un enfant traité par actinomycine D et irradiation du flanc droit présente une hépatomégalie douloureuse, une prise de poids rapide, un ictère et une thrombopénie. Quel diagnostic évoquez-vous ?
Q8. Chez un enfant porteur d'un néphroblastome bilatéral (stade V), quelle est la stratégie chirurgicale ?
Q9. Dans l'approche SIOP, quelle constatation histologique sur la pièce opératoire après chimiothérapie préopératoire définit un néphroblastome de haut risque ?
Q10. Quelle surveillance à long terme est prioritaire chez un enfant guéri d'un néphroblastome unilatéral ?
🩺 Cas cliniques progressifs ▾
Cinq situations cliniques déroulées étape par étape. Chaque réponse débloque l'étape suivante, qui apporte de nouvelles données (bilan, anatomopathologie, évolution). Répondez avant de poursuivre.
Masse abdominale découverte au bain
Fille de 3 ans, en bon état général, dont la mère a senti une « boule » dans le ventre en la lavant. L'enfant n'a aucune plainte, mange normalement et joue. À l'examen : masse du flanc gauche, lisse, ferme, indolore, de 10 cm environ, ne franchissant pas la ligne médiane. Pression artérielle à 118/74 mmHg (au-dessus du 95e percentile). Bandelette urinaire : hématurie microscopique.
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Étape 1 · Orientation
Q1. Quel diagnostic évoquez-vous en priorité et sur quels arguments ?
Le tableau est celui, très caractéristique, du néphroblastome : découverte fortuite par les parents chez un enfant de 1 à 8 ans en bon état général, masse lisse et ferme du flanc qui refoule les structures sans franchir la ligne médiane, hypertension artérielle par production de rénine et hématurie. La distinction avec le neuroblastome est un classique : celui-ci survient plus tôt, donne une masse irrégulière franchissant volontiers la ligne médiane, et s'accompagne fréquemment d'une altération de l'état général, de douleurs osseuses ou d'hématomes péri-orbitaires. L'hépatoblastome siège dans l'hypochondre droit et s'accompagne d'une élévation de l'alpha-fœtoprotéine. -
Étape 2 · Bilan et question de la biopsie
Bilan : l'échographie confirme une volumineuse masse rénale gauche hétérogène, sans thrombus de la veine rénale ni de la veine cave. L'IRM abdominale précise une tumeur intra-rénale de 11 cm sans franchissement de la ligne médiane, avec un rein droit normal. Le scanner thoracique ne montre pas de métastase. Le chirurgien propose une biopsie pour obtenir une preuve histologique avant tout traitement.
Q2. Que répondez-vous ?
C'est l'une des rares situations en oncologie où l'on traite sans preuve histologique, et elle est parfaitement justifiée : l'aspect radiologique d'une masse rénale chez un enfant de cet âge a une valeur prédictive très élevée, tandis que la biopsie ferait courir un risque de dissémination et d'upstaging au stade III, avec pour conséquence une irradiation abdominale évitable. On débute donc la chimiothérapie préopératoire par vincristine-actinomycine D pendant 4 semaines. La biopsie garde ses indications dans les présentations atypiques — âge inhabituel, calcifications, adénopathies volumineuses. L'approche COG, elle, opère d'emblée : les deux stratégies sont valides et donnent des résultats équivalents. -
Étape 3 · Chimiothérapie préopératoire
Traitement : chimiothérapie préopératoire par vincristine 1,5 mg/m² hebdomadaire et actinomycine D 45 µg/kg à J1 et J15, pendant 4 semaines. À J20, la mère signale que l'enfant n'a pas eu de selles depuis 5 jours, se plaint du ventre et marche avec difficulté.
Q3. Comment interprétez-vous ces signes ?
La constipation sous vincristine n'est pas un désagrément digestif banal : c'est la manifestation la plus précoce de la neuropathie autonome, et elle doit alerter avant l'apparition des signes périphériques — ici la difficulté à la marche, qui traduit déjà une atteinte motrice. La conduite associe un traitement laxatif, prescrit d'ailleurs de façon systématique et préventive dès l'instauration de la vincristine, un examen neurologique soigneux avec recherche des réflexes, et une adaptation de dose selon la sévérité. Rappel de sécurité : la vincristine est vésicante et ne doit jamais être administrée par voie intrathécale. Une progression tumorale sous traitement serait très inhabituelle à ce stade. -
Étape 4 · Chirurgie et stadification
Après 4 semaines : la tumeur a régressé à 7 cm. Néphro-urétérectomie gauche avec échantillonnage ganglionnaire, sans rupture peropératoire. Anatomopathologie : néphroblastome de type mixte avec importante régression post-chimiothérapie, sans anaplasie ; capsule respectée, marges saines, 8 ganglions prélevés tous indemnes. Stade I, histologie de risque intermédiaire.
Q4. Quel traitement postopératoire proposez-vous ?
Toutes les données sont favorables : stade I, absence d'anaplasie, régression importante sous chimiothérapie, ganglions indemnes, capsule respectée. La logique thérapeutique actuelle est la désescalade : une chimiothérapie postopératoire brève par vincristine-actinomycine suffit, sans doxorubicine — épargnant ainsi le cœur — et sans irradiation, épargnant le rein restant, le rachis et les ovaires. Le pronostic dépasse 90 % et l'enjeu est désormais de limiter les séquelles à long terme. Une intensification ou une irradiation dans cette situation ajouterait des toxicités sans bénéfice, ce qui serait un contresens thérapeutique. -
Étape 5 · Surveillance
Fin de traitement : l'enfant est en rémission complète. Les parents demandent quelles précautions prendre, notamment sur le plan sportif, et quel suivi organiser.
Q5. Que leur expliquez-vous ?
Le message central concerne le rein unique, qui devra assurer seul la fonction rénale pendant des décennies : surveillance de la pression artérielle, de la protéinurie et de la fonction rénale, éviction des anti-inflammatoires non stéroïdiens et des produits de contraste inutiles, et transmission de cette information à tous les soignants futurs. Sur le plan sportif, l'attitude est nuancée et non prohibitive : l'activité physique est encouragée, avec une prudence discutée au cas par cas pour les sports de contact violent. S'y ajoute la surveillance de la récidive, essentiellement par échographie abdominale et scanner thoracique — le poumon étant le premier site métastatique — pendant les premières années. -
Étape 6 · Rechute pulmonaire
Quatorze mois après la fin du traitement : le scanner thoracique de surveillance découvre trois nodules pulmonaires bilatéraux de 6 à 12 mm. L'enfant est asymptomatique, l'abdomen est indemne, la fonction rénale normale.
Q6. Quelle prise en charge proposez-vous ?
Un point important à connaître : la rechute d'un néphroblastome de bon pronostic initial reste curable dans une proportion appréciable de cas, surtout lorsqu'elle survient tardivement, qu'elle est pulmonaire isolée et que l'enfant n'avait pas reçu de traitement lourd. La stratégie associe une chimiothérapie de rattrapage utilisant des molécules non employées en première ligne — typiquement le régime ifosfamide-carboplatine-étoposide —, une irradiation pulmonaire et l'exérèse d'éventuels résidus, avec une intensification suivie d'autogreffe discutée selon la réponse. Reprendre le même protocole après échec n'aurait pas de rationnel, et un renoncement d'emblée serait une perte de chance majeure.
Synthèse du cas 1
Masse du flanc lisse ne franchissant pas la ligne médiane chez un enfant de 1 à 8 ans en bon état général, avec hypertension et hématurie = néphroblastome (le neuroblastome est irrégulier, franchit la ligne médiane, avec altération de l'état général). Dans l'approche SIOP, pas de biopsie devant une présentation typique — risque d'upstaging au stade III — mais chimiothérapie préopératoire d'emblée. La constipation sous vincristine est un signe précoce de neuropathie : laxatifs systématiques. Stade I à histologie intermédiaire = désescalade, sans doxorubicine ni irradiation. Protéger le rein unique à vie. Une rechute pulmonaire tardive reste curable.
Néphroblastome bilatéral et syndrome de prédisposition
Nourrisson de 14 mois, suivi depuis la naissance pour un syndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglossie, hémihypertrophie droite, antécédent d'hypoglycémie néonatale et d'omphalocèle opérée). L'échographie rénale de surveillance trimestrielle découvre deux masses rénales, l'une de 45 mm à droite et l'autre de 22 mm à gauche.
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Étape 1 · Intérêt du dépistage
Q1. Quel est l'intérêt de la surveillance échographique dans ce contexte syndromique ?
Contrairement au dépistage du neuroblastome, abandonné pour surdiagnostic, la surveillance échographique des enfants prédisposés au néphroblastome a un bénéfice tangible : elle permet de détecter des tumeurs de petite taille, encore accessibles à une chirurgie conservatrice, ce qui est déterminant chez des enfants à risque d'atteinte bilatérale et donc de perte de fonction rénale. Le rythme habituel est trimestriel jusqu'à environ 7 ans, âge au-delà duquel le risque devient faible. Les syndromes concernés sont Beckwith-Wiedemann, WAGR, Denys-Drash, ainsi que l'hémihypertrophie et l'aniridie isolées. -
Étape 2 · Stratégie thérapeutique
Bilan : IRM confirmant deux masses intra-rénales bilatérales, sans thrombus ni métastase. Le scanner thoracique est normal. Il s'agit d'un néphroblastome bilatéral, stade V.
Q2. Quelle stratégie proposez-vous ?
Dans le stade V, la stratégie s'inverse par rapport aux formes unilatérales : la priorité devient la préservation de la fonction rénale, car le pronostic vital est bon mais l'enfant risque de vivre soixante ans ou plus avec les reins qui lui resteront. On administre donc une chimiothérapie préopératoire prolongée, guidée par la réponse, afin de réduire les tumeurs au point de rendre possible une chirurgie conservatrice des deux côtés — néphrectomie partielle ou énucléation. Une néphrectomie totale d'un côté compromettrait définitivement le capital, et une néphrectomie bilatérale avec dialyse puis transplantation représente l'échec que toute la stratégie vise à éviter. -
Étape 3 · Adaptation des doses
Prescription : l'enfant a 14 mois et pèse 10,5 kg, pour une surface corporelle estimée à 0,48 m².
Q3. Comment prescrivez-vous la chimiothérapie ?
C'est une règle fondamentale de prescription en oncologie pédiatrique, et une source classique d'erreurs graves : chez le nourrisson dont la surface corporelle est inférieure à 0,5 m² — ou dont le poids est inférieur à environ 12 kg —, le calcul en mg/m² surestime la dose, car le rapport surface/poids est très différent de celui de l'enfant plus grand. On prescrit donc en mg/kg, avec en outre des réductions spécifiques (souvent de 50 à 67 %) chez le nourrisson de moins de 12 mois, chez qui la toxicité hépatique et hématologique est majorée. Les doses maximales absolues, comme le plafond de 2 mg pour la vincristine, s'appliquent en toutes circonstances. -
Étape 4 · Chirurgie conservatrice
Après 10 semaines de chimiothérapie : régression nette, la lésion droite mesure 22 mm et la gauche 9 mm. Chirurgie conservatrice bilatérale en deux temps : néphrectomie partielle droite et énucléation gauche. Anatomopathologie : néphroblastome de type mixte des deux côtés, sans anaplasie ; marges saines à droite, mais marge focalement atteinte à gauche. Des restes néphrogéniques sont retrouvés dans le parenchyme adjacent des deux côtés.
Q4. Comment interprétez-vous ces résultats ?
Deux notions se combinent ici. D'abord un arbitrage assumé : dans les formes bilatérales, on accepte une marge chirurgicale imparfaite plutôt que de sacrifier du parenchyme rénal, le contrôle étant assuré par la chimiothérapie et la surveillance. Ensuite les restes néphrogéniques, reliquats de blastème métanéphrique qui constituent le substrat des néphroblastomes : leur présence, fréquente dans les formes bilatérales et syndromiques, signifie que le parenchyme restant conserve un potentiel de transformation. Elle impose donc une surveillance échographique rapprochée et prolongée des deux reins, et non une chirurgie élargie qui serait contre-productive. -
Étape 5 · Nouvelle lésion
Trois ans plus tard : l'enfant, âgé de 4 ans et demi, a une fonction rénale normale avec une créatinine adaptée à son âge. L'échographie de surveillance découvre une nouvelle lésion de 14 mm dans le rein gauche, dans une zone où des restes néphrogéniques avaient été décrits.
Q5. Quelle est votre conduite ?
La distinction est importante : chez un enfant porteur de restes néphrogéniques, une nouvelle lésion peut correspondre à une seconde tumeur primitive née d'un précurseur, et non à une rechute de la tumeur initiale — ce qui change le pronostic, plus favorable, et la stratégie. On reste donc dans la même logique de préservation : chimiothérapie puis chirurgie conservatrice par énucléation. Une néphrectomie totale ou une irradiation rénale amputeraient définitivement le capital néphronique d'un enfant qui devra vivre soixante ans avec ce qu'il en restera, et une simple surveillance laisserait croître une tumeur maligne. -
Étape 6 · Devenir néphrologique
À 12 ans : l'enfant est en rémission après trois interventions conservatrices. Il présente une pression artérielle au 97e percentile, une protéinurie à 0,4 g/24 h et une clairance estimée à 68 mL/min/1,73 m².
Q6. Quelle prise en charge organisez-vous ?
Ce cas illustre le véritable enjeu à long terme des néphroblastomes bilatéraux : la maladie rénale chronique. L'association hypertension, protéinurie et baisse de la clairance signe une néphropathie de réduction néphronique évolutive, qui exposerait à l'insuffisance rénale terminale à l'âge adulte si elle n'était pas prise en charge. Le traitement est celui de la néphroprotection : bloqueur du système rénine-angiotensine pour réduire la protéinurie et contrôler la pression artérielle, adaptation des apports sodés et protidiques, éviction absolue des néphrotoxiques. Le suivi doit être néphrologique et à vie, avec une transition organisée vers la médecine adulte — période critique de rupture du suivi.
Synthèse du cas 2
Les syndromes de prédisposition (Beckwith-Wiedemann, WAGR, Denys-Drash, hémihypertrophie ou aniridie isolées) justifient une surveillance échographique trimestrielle jusqu'à ~7 ans : détecter petit permet d'opérer conservateur. Dans le stade V bilatéral, la priorité est la préservation néphronique : chimiothérapie préopératoire prolongée puis chirurgie conservatrice bilatérale, en acceptant une marge imparfaite plutôt que de sacrifier du parenchyme. Chez le nourrisson de moins de 12 kg, prescrire en mg/kg avec réductions de dose et doses maximales absolues. Les restes néphrogéniques imposent une surveillance prolongée : une nouvelle lésion peut être une seconde tumeur primitive. L'enjeu final est néphrologique : hypertension, protéinurie, néphroprotection et suivi à vie.
Rupture tumorale et anaplasie diffuse
Garçon de 5 ans amené aux urgences pour des douleurs abdominales intenses d'apparition brutale après une chute de vélo, avec pâleur et tachycardie. L'abdomen est distendu et défendu. L'échographie en urgence montre une volumineuse masse rénale droite avec un épanchement péritonéal abondant. L'hémoglobine est à 6,9 g/dL.
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Étape 1 · Urgence
Q1. Quelle est votre prise en charge immédiate ?
La priorité est hémodynamique : une rupture tumorale avec hémopéritoine chez un enfant est une urgence vitale — remplissage, transfusion, surveillance intensive, imagerie. La conséquence oncologique doit être connue d'emblée : la rupture tumorale, spontanée ou traumatique, définit le stade III, avec dissémination péritonéale, ce qui imposera une irradiation abdominale et une intensification du traitement systémique. C'est aussi ce qui explique la préférence de l'approche SIOP pour une chimiothérapie préopératoire réduisant le volume tumoral, précisément pour éviter les ruptures. Une ponction de l'épanchement serait inutile et risquerait de disséminer davantage. -
Étape 2 · Résultat anatomopathologique
Suite : néphrectomie droite en urgence devant l'instabilité, avec lavage péritonéal. Anatomopathologie : néphroblastome avec anaplasie diffuse (noyaux volumineux hyperchromatiques, mitoses atypiques polyploïdes disséminées), rupture capsulaire confirmée, 3 ganglions envahis sur 9. Stade III, histologie défavorable.
Q2. Quelle est la conséquence pronostique et thérapeutique de l'anaplasie diffuse ?
L'anaplasie diffuse est l'histologie défavorable de référence du néphroblastome : elle est associée à des mutations de TP53 et se traduit par une chimiorésistance relative qui explique un pronostic bien inférieur aux 90 % habituels. Elle bascule donc le traitement dans une logique d'intensification — régimes multi-agents associant cyclophosphamide, doxorubicine, étoposide et carboplatine — et de majoration des doses d'irradiation. C'est le pendant exact de la désescalade appliquée aux formes favorables : la stratification pronostique fine du néphroblastome sert précisément à alléger d'un côté et à intensifier de l'autre. -
Étape 3 · Traitement
Réunion de concertation : stade III, anaplasie diffuse, rupture tumorale avec dissémination péritonéale, atteinte ganglionnaire. L'enfant a récupéré de l'épisode hémorragique.
Q3. Quel traitement proposez-vous ?
Trois facteurs se cumulent — stade III, anaplasie diffuse, rupture avec dissémination péritonéale — et appellent le traitement le plus intensif du néphroblastome. La chimiothérapie associe quatre agents en alternance. La radiothérapie, elle, ne se limite pas au flanc : la rupture tumorale impose une irradiation abdominale totale à 10,5 Gy, du fait de la contamination péritonéale, avec surimpression sur le lit tumoral. Le délai de 14 jours après la chirurgie est un critère de qualité. Une chimiothérapie légère ou une irradiation isolée seraient insuffisantes dans cette situation à haut risque de rechute. -
Étape 4 · Toxicité de l'irradiation abdominale
Pendant l'irradiation abdominale totale : l'enfant présente des nausées, une diarrhée et une perte de 1,5 kg. La numération montre des plaquettes à 68 G/L et des neutrophiles à 0,9 G/L, alors qu'il reçoit également la chimiothérapie.
Q4. Quelle est votre conduite ?
La toxicité aiguë décrite est attendue lors d'une irradiation abdominale associée à une chimiothérapie : elle se gère par un traitement symptomatique et un support transfusionnel, en préservant autant que possible la continuité de l'irradiation, qui est un élément curatif dans cette situation à haut risque. C'est plutôt la chimiothérapie concomitante que l'on module. Cette étape est aussi l'occasion de vérifier deux points dosimétriques essentiels chez l'enfant : la protection du rein restant, dont dépend toute la vie future, et celle des gonades — une irradiation abdominale exposant chez la fille à l'insuffisance ovarienne et à des complications obstétricales par irradiation utérine. -
Étape 5 · Rechute précoce
Huit mois après la fin du traitement : apparition de multiples nodules pulmonaires bilatéraux et de deux lésions hépatiques. L'enfant est en bon état général mais la rechute est précoce et multi-métastatique, sur une histologie anaplasique.
Q5. Comment évaluez-vous la situation et que proposez-vous ?
Il faut savoir distinguer les rechutes : celle du cas d'une tumeur initialement favorable, tardive et pulmonaire isolée, reste largement curable ; celle-ci cumule tous les facteurs défavorables — délai court, atteinte multi-métastatique, histologie anaplasique, traitement initial déjà maximal. Le pronostic est sombre et l'honnêteté de l'information devient une part essentielle du soin. Les options existent néanmoins : chimiothérapie de rattrapage avec des molécules non employées, intensification suivie d'autogreffe, et surtout recherche d'un essai de phase précoce. Reprendre à l'identique un protocole en échec n'a pas de sens, et une chirurgie multi-site ne traiterait pas une maladie disséminée. -
Étape 6 · Accompagnement
Six mois plus tard : progression malgré deux lignes de rattrapage, avec dyspnée, douleurs et altération de l'état général. Les parents demandent s'il faut « tout essayer » et l'enfant, qui a maintenant 6 ans, dit qu'il ne veut plus retourner à l'hôpital.
Q6. Quelle conduite adoptez-vous ?
Cette étape met en jeu trois exigences. L'honnêteté : expliquer que les traitements disponibles n'apporteraient plus de bénéfice n'est pas un abandon mais une information dont les parents ont besoin pour décider. L'écoute de l'enfant : à 6 ans, il exprime une préférence claire, qui doit être entendue et pesée selon sa maturité — les recommandations pédiatriques insistent sur sa participation aux décisions le concernant. Enfin le caractère actif des soins palliatifs : antalgie, traitement de la dyspnée par morphiniques titrés, organisation du domicile, soutien des parents et de la fratrie. Ni l'obstination déraisonnable ni la décision unilatérale du médecin ne sont acceptables.
Synthèse du cas 3
Une rupture tumorale, spontanée ou traumatique, est une urgence hémorragique et fait passer au stade III avec dissémination péritonéale : elle impose une irradiation abdominale totale (10,5 Gy en 7 fractions) — argument majeur en faveur de la chimiothérapie préopératoire de l'approche SIOP, qui réduit le risque de rupture. L'anaplasie diffuse (mutations de TP53) est l'histologie défavorable de référence : chimiorésistance relative, régimes intensifiés multi-agents, doses d'irradiation majorées. Pendant l'irradiation abdominale, protéger le rein restant et les gonades. Toutes les rechutes ne se valent pas : précoce, multi-métastatique et anaplasique = pronostic sombre. En fin de vie, honnêteté, écoute de l'enfant et soins palliatifs actifs.
Syndrome de Denys-Drash : quand le rein est doublement menacé
Nourrisson de 11 mois, adressé pour une protéinurie importante découverte lors du bilan d'un œdème des paupières, avec des ambiguïtés génitales notées à la naissance (hypospadias sévère, cryptorchidie bilatérale). La protéinurie est à 3,2 g/24 h avec une hypoalbuminémie. L'échographie rénale montre deux reins de taille normale mais une petite masse de 18 mm dans le rein droit.
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Étape 1 · Reconnaître le syndrome
Q1. Quel syndrome évoquez-vous devant cette triade ?
La triade est caractéristique du syndrome de Denys-Drash : néphropathie — une sclérose mésangiale diffuse donnant un syndrome néphrotique précoce et cortico-résistant —, anomalies du développement génital et néphroblastome, l'ensemble résultant d'une mutation ponctuelle de WT1. Le WAGR, lié à une délétion 11p13 emportant WT1 et PAX6, associe plutôt aniridie, anomalies génito-urinaires et déficience intellectuelle. Le Beckwith-Wiedemann comporte macrosomie, macroglossie et hémihypertrophie, sans néphropathie. Conclure à un syndrome néphrotique isolé ferait manquer la tumeur et la prédisposition. -
Étape 2 · Double enjeu
Confirmation : le test génétique retrouve une mutation ponctuelle de WT1. La biopsie rénale confirme une sclérose mésangiale diffuse. La masse rénale droite de 18 mm est en cours d'exploration.
Q2. Quelle est la particularité de la prise en charge de cet enfant ?
La singularité du Denys-Drash est que le rein est attaqué sur deux fronts simultanément : la tumeur, qui exige un traitement oncologique, et la néphropathie, qui évolue inéluctablement vers l'insuffisance rénale terminale — souvent dans les premières années de vie. Les décisions ne peuvent donc pas être prises indépendamment : le calendrier de la chirurgie, la question d'une néphrectomie bilatérale une fois la fonction rénale perdue, le moment de la dialyse et le délai avant transplantation doivent être pensés ensemble par les deux équipes. C'est un exemple typique de situation où la prise en charge est plus complexe que la somme de ses composantes. -
Étape 3 · Décision chirurgicale
Suite : la chimiothérapie préopératoire réduit la masse à 11 mm. Parallèlement, la fonction rénale se dégrade rapidement : la clairance estimée passe de 55 à 28 mL/min/1,73 m² en six mois, avec une protéinurie persistante et une hypertension.
Q3. Quelle stratégie discutez-vous ?
C'est ici que le raisonnement s'inverse par rapport aux autres formes de néphroblastome. Ailleurs, tout est fait pour préserver le parenchyme ; dans le Denys-Drash, la néphropathie va détruire les reins quoi qu'il arrive, si bien que la préservation néphronique perd son sens. La néphrectomie bilatérale devient alors une option cohérente : elle supprime définitivement le risque tumoral, y compris celui de nouvelles tumeurs nées de restes néphrogéniques, et ouvre la voie à une transplantation après un délai de rémission oncologique — délai indispensable, car l'immunosuppression post-greffe favoriserait une récidive. La dialyse s'organise en conséquence. -
Étape 4 · Anatomopathologie
Résultat des pièces de néphrectomie bilatérale : néphroblastome de 10 mm à droite, sans anaplasie, marges saines. Le rein gauche, macroscopiquement indemne, contient de multiples restes néphrogéniques et un foyer de néphroblastome infracentimétrique non détecté à l'imagerie. Sclérose mésangiale diffuse des deux côtés.
Q4. Que confirme ce résultat ?
Le résultat confirme le raisonnement : le rein gauche, considéré comme sain à l'imagerie, portait déjà un foyer tumoral infracentimétrique et de nombreux restes néphrogéniques. Cela illustre une caractéristique essentielle des néphroblastomes liés à une mutation de WT1 : la maladie est constitutionnellement bilatérale et multifocale, le parenchyme entier portant un potentiel de transformation. L'imagerie sous-estime donc systématiquement l'étendue réelle, ce qui justifie la décision prise et rappelle plus largement pourquoi les enfants porteurs de restes néphrogéniques nécessitent une surveillance prolongée. -
Étape 5 · Vers la transplantation
Deux ans plus tard : l'enfant est en dialyse péritonéale, en rémission oncologique complète, avec une croissance ralentie. La famille demande quand une transplantation rénale sera possible.
Q5. Que répondez-vous ?
La transplantation n'est ni interdite ni immédiate : elle suppose un délai de rémission oncologique, habituellement de l'ordre d'un à deux ans selon les équipes et le profil de risque, car l'immunosuppression indispensable à la greffe pourrait favoriser la réapparition d'une maladie résiduelle. Cette temporalité doit être expliquée à la famille, pour qui l'attente en dialyse est éprouvante, en soulignant que les deux reins ayant été retirés, le risque de récidive rénale locale est très faible. La décision se prend conjointement en oncologie et néphrologie pédiatriques, en intégrant aussi la question de la croissance, souvent ralentie en dialyse. -
Étape 6 · Conseil génétique
Consultation d'oncogénétique : la mutation de WT1 s'avère de novo, absente chez les deux parents. Ceux-ci envisagent une nouvelle grossesse et s'interrogent sur le risque.
Q6. Que leur expliquez-vous ?
La distinction entre mutation héritée et mutation de novo a des conséquences pratiques directes. Ici, la mutation n'étant retrouvée chez aucun des deux parents, le risque de récurrence pour une future grossesse est très faible — sans être formellement nul, un mosaïcisme germinal chez un parent restant théoriquement possible, ce qui justifie de rester nuancé. Le message complémentaire concerne l'avenir de l'enfant atteint : porteur d'une mutation constitutionnelle autosomique dominante, il aurait un risque de 50 % de la transmettre à sa descendance, information à réaborder à l'adolescence. Ces explications relèvent d'une consultation d'oncogénétique dédiée.
Synthèse du cas 4
Néphropathie précoce (sclérose mésangiale diffuse) + anomalies génitales + néphroblastome = syndrome de Denys-Drash (mutation ponctuelle de WT1) ; à distinguer du WAGR (délétion 11p13, aniridie) et du Beckwith-Wiedemann. Le rein est menacé doublement, par la tumeur et par la néphropathie : coordination oncologie-néphrologie indispensable. Contrairement aux autres formes, la préservation néphronique perd son sens quand la néphropathie condamne la fonction rénale : la néphrectomie bilatérale avec dialyse devient cohérente, d'autant que le parenchyme est truffé de restes néphrogéniques et de foyers tumoraux infraradiologiques. La transplantation est possible après un délai de rémission de 1 à 2 ans. Mutation de novo : risque de récurrence faible pour les parents, mais 50 % de transmission par l'enfant atteint.
Diagnostic différentiel d'une masse rénale de l'enfant
Trois enfants adressés la même semaine pour une masse rénale. Le premier est un nourrisson de 2 mois chez qui une masse rénale gauche de 4 cm a été découverte en anténatal et confirmée après la naissance ; il est asymptomatique, avec une fonction rénale normale et un aspect échographique de masse solide homogène périhilaire.
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Étape 1 · Masse rénale du nouveau-né
Q1. Quel diagnostic évoquez-vous en priorité chez ce nourrisson de 2 mois ?
L'âge est ici l'élément discriminant : avant 3 mois, la tumeur rénale la plus fréquente n'est pas le néphroblastome mais le néphrome mésoblastique congénital, souvent découvert en anténatal. Son intérêt pédagogique est thérapeutique : de comportement généralement bénin dans sa forme classique, il est traité par néphrectomie seule, sans chimiothérapie ni radiothérapie — d'où l'importance de ne pas le confondre avec un néphroblastome, qui vaudrait à ce nourrisson une chimiothérapie inutile. La variante cellulaire, porteuse d'une fusion ETV6-NTRK3, est plus agressive et peut justifier un traitement complémentaire. -
Étape 2 · Deuxième enfant
Deuxième situation : garçon de 4 ans avec une masse rénale droite de 8 cm. Le scanner découvre en outre plusieurs lésions osseuses lytiques et une adénopathie cervicale. L'histologie, après biopsie, décrit une tumeur à cellules fusiformes avec un aspect « en fuseaux » et un index mitotique élevé.
Q2. Quel diagnostic devez-vous évoquer ?
La présence de métastases osseuses devant une tumeur rénale de l'enfant est un signal d'alerte : le néphroblastome métastase préférentiellement au poumon, et beaucoup plus rarement à l'os. Ce tropisme osseux, associé à une morphologie fusiforme, évoque le sarcome à cellules claires du rein, entité rare qui métastase à l'os et au cerveau et impose un bilan d'extension incluant une imagerie osseuse et cérébrale, ainsi qu'un traitement intensifié spécifique comportant notamment de la doxorubicine. Confondre ces deux entités conduirait à un bilan incomplet et à un traitement inadapté. -
Étape 3 · Troisième enfant
Troisième situation : fille de 14 mois avec une masse rénale gauche de 6 cm et des métastases cérébrales d'emblée. L'histologie montre une tumeur à cellules rhabdoïdes, avec perte d'expression de INI1/SMARCB1 en immunohistochimie.
Q3. Quel diagnostic et quelle implication ?
La perte d'expression de SMARCB1/INI1 en immunohistochimie signe la tumeur rhabdoïde, l'une des tumeurs les plus agressives de l'oncologie pédiatrique : elle survient chez le très jeune enfant, métastase précocement, notamment au cerveau, et son pronostic reste sombre malgré des traitements intensifs. Deux conséquences pratiques doivent être retenues : la nécessité d'une imagerie cérébrale, une localisation cérébrale synchrone étant possible, et la recherche d'une mutation germinale de SMARCB1, qui définit un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes avec des implications de conseil génétique et de surveillance familiale majeures. -
Étape 4 · Autre situation trompeuse
Quatrième situation : garçon de 15 ans avec une masse rénale de 5 cm, une hématurie macroscopique et une douleur du flanc. Pas de syndrome de prédisposition connu.
Q4. Quel diagnostic devez-vous envisager à cet âge ?
L'âge est déterminant dans l'orientation diagnostique : le néphroblastome est la tumeur rénale du petit enfant, avec un pic vers 3 à 4 ans, mais à l'adolescence le carcinome à cellules rénales devient plus fréquent — souvent une forme à translocation impliquant TFE3, propre au sujet jeune. La conséquence est majeure : la stratégie n'est plus celle du néphroblastome (chimiothérapie préopératoire sans biopsie) mais celle d'un carcinome rénal, avec chirurgie première, exploration ganglionnaire et traitements systémiques de type adulte. Appliquer par réflexe le protocole du néphroblastome à un adolescent serait une erreur lourde de conséquences. -
Étape 5 · Conséquence pratique
Question de synthèse : ces quatre présentations ont toutes débuté par « masse rénale de l'enfant ».
Q5. Dans quelles situations la biopsie préalable est-elle justifiée, alors que l'approche SIOP l'évite habituellement ?
La règle de l'absence de biopsie repose sur une condition précise : que la présentation soit typique, c'est-à-dire une masse rénale chez un enfant de 1 à 8 ans avec un aspect radiologique caractéristique. Dès que l'un de ces éléments manque — nouveau-né, adolescent, métastases osseuses ou cérébrales, adénopathies volumineuses, calcifications, aspect atypique —, la probabilité qu'il s'agisse d'autre chose devient significative, et la biopsie retrouve son indication. C'est exactement ce que montrent les quatre cas présentés, où quatre entités différentes exigeaient quatre stratégies distinctes. -
Étape 6 · Principe général
Bilan des quatre situations : un néphrome mésoblastique congénital traité par néphrectomie seule, un sarcome à cellules claires à tropisme osseux, une tumeur rhabdoïde avec perte de INI1 et prédisposition germinale, et un carcinome à cellules rénales de l'adolescent.
Q6. Quel principe général retenez-vous ?
La leçon transversale est celle de la vigilance dans la routine : le néphroblastome est si dominant qu'il constitue un réflexe légitime, mais trois indices simples orientent vers les autres entités — l'âge (nouveau-né : néphrome mésoblastique ; adolescent : carcinome rénal), le site des métastases (os ou cerveau plutôt que poumon : sarcome à cellules claires, tumeur rhabdoïde) et l'immunohistochimie (perte de INI1 : tumeur rhabdoïde). Les traitements diffèrent radicalement, de la simple néphrectomie à des protocoles très intensifs, et certaines de ces tumeurs ouvrent un conseil génétique. C'est ce qui justifie une prise en charge en centre spécialisé avec relecture anatomopathologique.
Synthèse du cas 5
Le néphroblastome représente ~90 % des tumeurs rénales de l'enfant, mais les 10 % restants ont des traitements radicalement différents. Trois indices d'orientation : l'âge — avant 3 mois, néphrome mésoblastique congénital traité par néphrectomie seule ; à l'adolescence, carcinome à cellules rénales (translocation TFE3) relevant d'une stratégie de type adulte ; le site des métastases — l'os et le cerveau plutôt que le poumon évoquent un sarcome à cellules claires ou une tumeur rhabdoïde ; et l'immunohistochimie — perte de SMARCB1/INI1 = tumeur rhabdoïde, à mutation germinale à rechercher. La règle « pas de biopsie » de l'approche SIOP ne vaut que pour les présentations typiques.
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📚 Références & protocoles coopératifs ▾
- SIOP-RTSG UMBRELLA 2016 — van den Heuvel-Eibrink MM, et al. Rationale for the treatment of Wilms tumour in the UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 protocol. Nat Rev Urol 2017. PMID 29089605
- COG / NWTS — Dome JS, et al. Advances in Wilms tumor treatment and biology: progress through international collaboration. J Clin Oncol 2015. PMID 26304882
- Nakata K, et al. / Spreafico F, et al. Wilms tumour. Nat Rev Dis Primers 2021. PMID 34650095
- NWTS-5 — Grundy PE, et al. Loss of heterozygosity for chromosomes 1p and 16q, facteur pronostique du néphroblastome à histologie favorable. J Clin Oncol 2005. PMID 16129848
- Dome JS, et al. Children's Oncology Group's 2013 blueprint for research: renal tumors. Pediatr Blood Cancer 2013. PMID 23255438
- Treger TD, et al. The genetic changes of Wilms tumour. Nat Rev Nephrol 2019. PMID 30705419
- Référentiels SIOP-RTSG, COG et SFCE (versions à jour) — protocoles de prise en charge des tumeurs rénales de l'enfant.