📊 Épidémiologie ▾
Le médulloblastome représente environ 20 % des tumeurs cérébrales de l'enfant et la tumeur cérébrale maligne (embryonnaire) la plus fréquente en pédiatrie. Le pic d'incidence se situe entre 3 et 8 ans, avec une légère prédominance masculine. Il survient aussi chez l'adulte jeune (plus souvent SHH).
Terrain et prédisposition
- Syndrome de Gorlin (mutation PTCH1, voie SHH) : prédispose au médulloblastome SHH du jeune enfant.
- Syndrome de Turcot / polypose (APC) : lié aux médulloblastomes de type WNT.
- Li-Fraumeni (TP53) : médulloblastomes SHH de mauvais pronostic.
Le médulloblastome est classé grade 4 (OMS) — c'est une tumeur embryonnaire agressive, à distinguer nettement des astrocytomes de bas grade du cervelet, de bien meilleur pronostic.
🧬 Groupes moléculaires ▾
La classification OMS 2021 intègre les quatre groupes moléculaires consensuels, de pronostic très différent. Sur le plan histologique, on distingue les formes classique, desmoplasique/nodulaire (souvent SHH, bon pronostic chez le nourrisson), à nodularité extensive, et anaplasique/à grandes cellules (défavorable).
| Groupe | Voie / gènes | Terrain | Pronostic |
|---|---|---|---|
| WNT | CTNNB1, monosomie 6 | Enfant plus âgé / adulte | Excellent (> 90 %) |
| SHH | PTCH1, SMO, SUFU, TP53 | Nourrisson & adulte (bimodal) | Variable (TP53 muté = mauvais) |
| Groupe 3 | Amplification MYC | Nourrisson / jeune enfant | Mauvais (métastases fréquentes) |
| Groupe 4 | Le plus fréquent, KDM6A, i17q | Enfant | Intermédiaire |
Le groupe WNT a un pronostic excellent : il fait l'objet d'essais de désescalade thérapeutique (réduction de la dose de radiothérapie cranio-spinale) pour limiter les séquelles. À l'inverse, le groupe 3 avec amplification de MYC est le plus agressif, souvent métastatique d'emblée.
🩺 Présentation clinique & diagnostic ▾
Le tableau typique associe un syndrome d'hypertension intracrânienne (céphalées matinales, vomissements, œdème papillaire) par hydrocéphalie obstructive (compression du 4e ventricule) et un syndrome cérébelleux (ataxie, troubles de l'équilibre et de la marge, nystagmus). Chez le nourrisson : macrocrânie, irritabilité, régression des acquisitions.
Bilan diagnostique
- IRM cérébrale : masse de la fosse postérieure, souvent médiane (vermis) chez l'enfant, prenant le contraste.
- IRM cranio-spinale complète pré-opératoire (ou à distance de la chirurgie) : recherche de métastases leptoméningées (dissémination dans le névraxe, caractéristique).
- Analyse du LCR (cytologie), réalisée à distance de la chirurgie (≥ 15 jours) pour rechercher des cellules tumorales.
- Histologie + biologie moléculaire pour le classement en groupe (WNT/SHH/3/4) et sous-type histologique.
Le bilan d'extension repose sur le couple IRM cranio-spinale + cytologie du LCR : la dissémination leptoméningée est un facteur de haut risque majeur (stadification de Chang M0–M4).
📐 Stratification du risque ▾
Chez l'enfant de plus de 3–5 ans, la stratification combine des critères cliniques classiques et, de plus en plus, les groupes moléculaires.
| Risque standard | Haut risque |
|---|---|
| Résidu post-opératoire < 1,5 cm² | Résidu ≥ 1,5 cm² |
| Pas de métastase (M0) | Métastases (M+ leptoméningées ou LCR positif) |
| Histologie non anaplasique | Histologie anaplasique / à grandes cellules |
| Biologie favorable (ex. WNT) | Amplification MYC/MYCN, SHH avec TP53 muté |
Une catégorie particulière est celle des jeunes enfants (< 3 ans), chez qui la radiothérapie cranio-spinale est évitée ou fortement retardée en raison de sa toxicité neurocognitive et endocrinienne majeure sur le cerveau en développement.
💊 Prise en charge ▾
La prise en charge, multidisciplinaire, s'inscrit dans les protocoles coopératifs (SIOP-E / PNET5, COG, SFCE).
Chirurgie
Exérèse maximale sans risque neurologique (l'étendue de la résection est pronostique) et dérivation de l'hydrocéphalie si besoin. Surveillance du syndrome de la fosse postérieure (mutisme cérébelleux) post-opératoire.
Radiothérapie
- Radiothérapie cranio-spinale (encéphale + axe spinal) avec surimpression portant la dose totale à 54 à 55,8 Gy sur la fosse postérieure ou le lit tumoral (fractions de 1,8 Gy) : pilier du traitement de l'enfant > 3 ans.
- Dose cranio-spinale adaptée au risque : 23,4 Gy en 13 fractions de 1,8 Gy dans le risque standard, 36 Gy en 20 fractions dans le haut risque, avec surimpression des métastases visibles (jusqu'à 45 à 50 Gy sur les dépôts spinaux). Les essais de désescalade du groupe WNT évaluent 18 Gy.
- L'irradiation doit débuter dans les 4 semaines suivant la chirurgie et la durée totale ne doit pas être allongée. Évitée chez l'enfant < 3 ans ; la protonthérapie est privilégiée quand disponible pour épargner cœur, thyroïde, cochlées et corps vertébraux.
Chimiothérapie
- Chimiothérapie concomitante par vincristine 1,5 mg/m² hebdomadaire (max 2 mg) pendant l'irradiation, puis chimiothérapie adjuvante chez l'enfant plus âgé : 8 cycles alternant cisplatine 70 mg/m² à J1, lomustine (CCNU) 75 mg/m² à J1 et vincristine 1,5 mg/m² à J1, J8 et J15, toutes les 6 semaines — ou schéma cyclophosphamide 1 000 mg/m²/j à J1-J2 + cisplatine + vincristine selon le protocole.
- Chez le jeune enfant de moins de 3 ans : chimiothérapie première intensive (carboplatine, étoposide, cyclophosphamide, méthotrexate haute dose 5 g/m² avec sauvetage folinique), éventuellement méthotrexate intraventriculaire 2 mg par réservoir, et chimiothérapie haute dose (carboplatine-thiotépa-étoposide) avec autogreffe pour retarder ou éviter l'irradiation. Une forme desmoplasique/nodulaire du nourrisson peut ainsi être guérie sans irradiation.
Désescalade pour le groupe WNT : son excellent pronostic justifie des essais réduisant l'intensité (dose de radiothérapie cranio-spinale, chimiothérapie) afin de diminuer les séquelles neurocognitives, endocriniennes et le risque de second cancer — enjeu central de la recherche actuelle.
💉 Doses & protocoles ▾
Support pédagogique. Posologies issues des protocoles SIOP-E / PNET5, COG et SFCE. En oncologie pédiatrique, les doses se calculent sur la surface corporelle — ou en mg/kg chez l'enfant de moins de 12 kg — et la prescription se fait exclusivement dans le cadre d'un protocole validé, en centre spécialisé. Vérifier systématiquement le calcul, les doses maximales absolues et les doses cumulées.
Chimiothérapie de l'enfant de plus de 3 ans
| Phase | Molécule | Dose | Voie / rythme | Précisions |
|---|---|---|---|---|
| Phase concomitante à l'irradiation | ||||
| Concomitant | Vincristine | 1,5 mg/m² (max 2 mg) | IV directe, hebdomadaire | Pendant toute l'irradiation · jamais intrathécal |
| Chimiothérapie adjuvante — 8 cycles de 6 semaines | ||||
| Cycle type | Cisplatine | 70 mg/m² | IV, J1 | Hyperhydratation, audiogramme avant chaque cure |
| Cycle type | Lomustine (CCNU) | 75 mg/m² | per os, J1 | Myélotoxicité cumulative et retardée |
| Cycle type | Vincristine | 1,5 mg/m² | IV, J1, J8 et J15 | Surveiller constipation et réflexes |
| Variante | Cyclophosphamide | 1 000 mg/m²/j | IV, J1 et J2 | Uroprotection par mesna ; alternative à la lomustine |
| Désescalade en cours d'évaluation | ||||
| Groupe WNT | Réduction de dose | 18 Gy cranio-spinal | protocoles de recherche | Objectif : réduire les séquelles neurocognitives et endocriniennes |
Trois toxicités dominent et se cumulent avec celles de l'irradiation. L'ototoxicité du cisplatine, cumulative et irréversible, est particulièrement critique ici car l'irradiation de la fosse postérieure inclut les cochlées : un audiogramme est réalisé avant chaque cure, et l'hypoacousie impose une bascule vers le carboplatine ou une réduction de dose — chez un enfant scolarisé, la perte auditive aggrave les difficultés d'apprentissage déjà liées à l'irradiation. La lomustine a une myélotoxicité cumulative et retardée, imposant de respecter les intervalles de 6 semaines et de contrôler la numération avant chaque cure. La vincristine expose à une neuropathie qui se surajoute à l'ataxie cérébelleuse post-chirurgicale, rendant l'évaluation délicate : la constipation est un signe d'alerte précoce, et la molécule ne doit jamais être administrée par voie intrathécale.
Stratégie du jeune enfant (moins de 3 à 5 ans)
| Composante | Molécule | Dose | Voie / rythme | Objectif |
|---|---|---|---|---|
| Chimiothérapie d'induction | Carboplatine | 200 mg/m²/j | IV, J1 à J3 | Retarder ou éviter l'irradiation |
| Chimiothérapie d'induction | Étoposide | 150 mg/m²/j | IV, J1 à J3 | — |
| Chimiothérapie d'induction | Cyclophosphamide | 1 500 mg/m² | IV, avec mesna | — |
| Chimiothérapie d'induction | Méthotrexate haute dose | 5 g/m² | IV sur 24 h | Bonne pénétration méningée · sauvetage folinique et alcalinisation obligatoires |
| Voie intraventriculaire | Méthotrexate | 2 mg | intraventriculaire (réservoir), selon protocole | Traitement de la dissémination leptoméningée |
| Consolidation | Carboplatine-thiotépa-étoposide | haute dose selon protocole | IV, puis autogreffe | Alternative à l'irradiation chez le très jeune enfant |
| Formes desmoplasiques du nourrisson | Protocole sans irradiation | — | — | Guérison possible sans irradiation dans cette histologie favorable |
Toute la stratégie du jeune enfant est organisée autour d'un objectif unique : épargner le cerveau en développement. Avant 3 ans, l'irradiation cranio-spinale provoque des séquelles neurocognitives majeures — perte de plusieurs dizaines de points de quotient intellectuel —, des déficits hormonaux multiples et un retard de croissance sévère. On accepte donc une intensification chimiothérapique lourde, incluant méthotrexate à haute dose et parfois autogreffe, pour retarder ou éviter l'irradiation. Le méthotrexate à haute dose impose une hyperhydratation alcaline, un sauvetage folinique guidé par les dosages plasmatiques, l'éviction des médicaments interférant avec son élimination (anti-inflammatoires, cotrimoxazole, inhibiteurs de la pompe à protons) et la surveillance des mucites et de la fonction rénale. La voie intraventriculaire expose au risque infectieux sur réservoir et à la leucoencéphalopathie.
Radiothérapie
| Indication | Dose totale | Fractionnement | Volume cible / précisions |
|---|---|---|---|
| Cranio-spinal, risque standard | 23,4 Gy | 13 fractions de 1,8 Gy | Encéphale entier + axe spinal jusqu'à S2-S3, avec vincristine concomitante |
| Cranio-spinal, haut risque | 36 Gy | 20 fractions de 1,8 Gy | Dose majorée en cas de métastases ou de biologie défavorable |
| Surimpression fosse postérieure / lit tumoral | jusqu'à 54 à 55,8 Gy au total | fractions de 1,8 Gy | Volume ciblé sur le lit tumoral plutôt que la fosse postérieure entière, pour épargner cochlées et tronc |
| Surimpression des métastases spinales | 45 à 50 Gy | fractions de 1,8 Gy | Sur les dépôts visibles à l'IRM |
| Désescalade groupe WNT (recherche) | 18 Gy cranio-spinal | 10 fractions de 1,8 Gy | Uniquement en protocole de recherche |
| Enfant < 3 ans | évitée | — | Chimiothérapie intensive ± autogreffe ; irradiation focale différée discutée au cas par cas |
L'irradiation cranio-spinale est l'un des traitements les plus lourds en séquelles de toute l'oncologie pédiatrique, et sa planification est un exercice d'épargne. Contraintes principales : tronc cérébral Dmax < 54 Gy, chiasma et nerfs optiques Dmax < 54 Gy, cochlées Dmoyenne < 35 à 40 Gy — contrainte critique du fait de la potentialisation par le cisplatine —, cristallins et rétines aussi bas que possible, hypophyse et hypothalamus à limiter pour préserver les axes hormonaux, thyroïde, cœur, poumons et reins traversés par le champ spinal, et corps vertébraux irradiés symétriquement sur toute la hauteur pour éviter une asymétrie de croissance. Les séquelles attendues justifient un suivi organisé : déficit neurocognitif (d'autant plus sévère que l'enfant est jeune et la dose élevée), déficit en hormone de croissance quasi constant, hypothyroïdie, puberté précoce ou retardée, infertilité, perte auditive, réduction de la taille assise par irradiation vertébrale, et risque de second cancer. La protonthérapie, en supprimant la dose de sortie, réduit fortement l'exposition du cœur, de la thyroïde, du tube digestif et des corps vertébraux : c'est l'indication pédiatrique par excellence.
⭐ Points clés à retenir ▾
- Tumeur embryonnaire (grade 4) de la fosse postérieure, la plus fréquente des tumeurs cérébrales malignes de l'enfant ; HTIC + syndrome cérébelleux.
- Quatre groupes moléculaires : WNT (excellent), SHH (variable, TP53 muté = mauvais), groupe 3 (MYC, mauvais), groupe 4 (le plus fréquent, intermédiaire).
- Bilan d'extension = IRM cranio-spinale + cytologie du LCR (métastases leptoméningées).
- Traitement : chirurgie maximale + radiothérapie cranio-spinale (dose selon le risque) + chimiothérapie ; radiothérapie évitée avant 3 ans.
- Désescalade thérapeutique pour le groupe WNT afin de limiter les séquelles à long terme.
❓ QCM — 10 questions ▾
Q1. Quel groupe moléculaire de médulloblastome a le meilleur pronostic et fait l'objet d'essais de désescalade ?
Q2. Quel bilan est indispensable pour la stadification (extension) d'un médulloblastome ?
Q3. Pourquoi la radiothérapie cranio-spinale est-elle évitée chez l'enfant de moins de 3 ans ?
Q4. Quelles sont les doses de radiothérapie cranio-spinale selon le groupe de risque chez l'enfant de plus de 3 ans ?
Q5. Un enfant présente, deux jours après l'exérèse d'un médulloblastome, une absence totale de parole, une labilité émotionnelle et une hypotonie axiale. Quel diagnostic évoquez-vous ?
Q6. Pourquoi la cytologie du liquide céphalorachidien doit-elle être réalisée à distance de la chirurgie ?
Q7. Quelle est la surveillance indispensable pendant la chimiothérapie adjuvante associant cisplatine et irradiation de la fosse postérieure ?
Q8. Quel est l'intérêt principal de la protonthérapie dans le médulloblastome de l'enfant ?
Q9. Un nourrisson de 20 mois présente un médulloblastome desmoplasique/nodulaire, sans métastase, complètement résequé. Quelle stratégie privilégiez-vous ?
Q10. Quelles séquelles à long terme faut-il anticiper et surveiller chez un enfant guéri d'un médulloblastome traité par irradiation cranio-spinale ?
🩺 Cas cliniques progressifs ▾
Cinq situations cliniques déroulées étape par étape. Chaque réponse débloque l'étape suivante, qui apporte de nouvelles données (bilan, anatomopathologie, évolution). Répondez avant de poursuivre.
Médulloblastome de risque standard : du diagnostic aux séquelles
Garçon de 7 ans amené pour des céphalées matinales avec vomissements en jet depuis 3 semaines, initialement mises sur le compte d'une gastro-entérite. Depuis quelques jours, les parents notent une démarche instable et une écriture dégradée. À l'examen : ataxie à la marche avec élargissement du polygone de sustentation, nystagmus horizontal, dysmétrie bilatérale, et œdème papillaire au fond d'œil.
-
Étape 1 · Urgence diagnostique
Q1. Quelle est votre conduite immédiate ?
Céphalées matinales, vomissements en jet et œdème papillaire signent une hypertension intracrânienne, et l'ataxie avec nystagmus localise la lésion dans la fosse postérieure : c'est une urgence neurochirurgicale. Le point de sécurité absolu est la contre-indication de la ponction lombaire devant un processus expansif de la fosse postérieure avec hydrocéphalie obstructive — le risque d'engagement des amygdales cérébelleuses étant mortel. L'imagerie doit précéder tout geste. Le retard diagnostique décrit ici, avec des vomissements attribués à une gastro-entérite, est malheureusement fréquent : chez l'enfant, des vomissements matinaux répétés sans diarrhée doivent faire évoquer une cause neurologique. -
Étape 2 · Bilan d'extension
IRM : masse médiane du vermis cérébelleux de 4 cm, prenant le contraste, comblant le 4e ventricule avec hydrocéphalie triventriculaire. L'enfant est opéré en semi-urgence après dérivation : exérèse macroscopiquement complète, résidu estimé à moins de 1,5 cm². Histologie : médulloblastome classique, non anaplasique.
Q2. Quel bilan complémentaire et à quel moment ?
Le médulloblastome dissémine par voie leptoméningée dans le névraxe : le bilan d'extension repose donc sur le couple IRM cranio-spinale et cytologie du liquide céphalorachidien, et non sur une imagerie corps entier. Le délai est essentiel : réalisés trop tôt, ces examens donnent des faux positifs — cellules libérées mécaniquement par la chirurgie, remaniements hémorragiques simulant des dépôts spinaux — qui feraient classer à tort en haut risque et conduiraient à une irradiation à 36 Gy au lieu de 23,4 Gy. S'y ajoute la caractérisation moléculaire, désormais indispensable puisqu'elle détermine le pronostic et l'éligibilité aux protocoles de désescalade. -
Étape 3 · Complication postopératoire
À J3 postopératoire : l'enfant, qui parlait normalement au réveil, ne prononce plus un mot. Il est irritable, pleure facilement, présente une hypotonie axiale et refuse de s'alimenter. Le scanner ne montre ni saignement ni dilatation ventriculaire.
Q3. Quel diagnostic et quelle conduite ?
Le tableau est celui, très caractéristique, du syndrome de la fosse postérieure : un enfant qui parlait au réveil cesse de parler un à quatre jours après l'intervention, avec labilité émotionnelle, hypotonie et parfois refus alimentaire. Il touche environ un quart des enfants opérés d'une tumeur médiane. Le reconnaître évite une reprise chirurgicale inutile — après avoir bien éliminé un saignement ou un dysfonctionnement de dérivation, ce qui est fait ici. La prise en charge est de soutien : nutrition, kinésithérapie et surtout orthophonie précoce. L'évolution est lentement régressive sur des semaines à des mois, mais des séquelles langagières et cognitives persistent souvent : les parents doivent en être informés, idéalement avant la chirurgie. -
Étape 4 · Stratification et traitement
Résultats à J20 : IRM cranio-spinale sans métastase, cytologie du liquide céphalorachidien négative. Caractérisation moléculaire : groupe 4, sans amplification de MYC, i17q présent. Résidu inférieur à 1,5 cm². Le mutisme s'améliore progressivement.
Q4. Quel traitement proposez-vous ?
Tous les critères de risque standard sont réunis : âge supérieur à 3 ans, résidu inférieur à 1,5 cm², absence de métastase (M0), histologie non anaplasique et biologie sans facteur défavorable majeur. Le traitement de référence associe donc une irradiation cranio-spinale à la dose réduite de 23,4 Gy avec surimpression du lit tumoral, une vincristine concomitante, puis huit cycles de chimiothérapie adjuvante. L'irradiation doit débuter dans les quatre semaines suivant la chirurgie. La protonthérapie est ici particulièrement indiquée pour épargner cœur, thyroïde et corps vertébraux. Omettre l'irradiation chez un enfant de 7 ans exposerait à une rechute quasi certaine. -
Étape 5 · Toxicité pendant le traitement
Au 4e cycle de chimiothérapie adjuvante : l'audiogramme montre une perte auditive bilatérale de 35 dB sur les fréquences aiguës. L'enfant, scolarisé en CE1, présente des difficultés de concentration et l'institutrice signale qu'il « n'entend pas les consignes ». La créatinine est normale.
Q5. Quelle est votre conduite ?
L'ototoxicité du cisplatine est cumulative et définitive, et elle est ici aggravée par l'irradiation des cochlées incluses dans le volume de surimpression : sa constatation impose une adaptation immédiate — réduction de dose ou passage au carboplatine — car chaque cure supplémentaire creuse un déficit irréversible. Le second volet est tout aussi important : l'appareillage auditif et les aménagements scolaires doivent être mis en place sans attendre la fin du traitement. Chez un enfant dont l'irradiation cranio-spinale va déjà altérer les capacités d'apprentissage, une surdité non corrigée aggraverait doublement le devenir scolaire. Attendre serait perdre un temps qui ne se rattrape pas. -
Étape 6 · Séquelles à long terme
Quatre ans plus tard : l'enfant, âgé de 11 ans, est en rémission complète. Il porte des prothèses auditives. Sa courbe de croissance a décroché avec une taille au 3e percentile, sa taille assise est disproportionnellement réduite, et le bilan hormonal montre un déficit en hormone de croissance et une hypothyroïdie. Il redouble sa classe.
Q6. Quelle prise en charge organisez-vous ?
Ce tableau réunit les séquelles caractéristiques de l'irradiation cranio-spinale, et chacune a une réponse. Le déficit en hormone de croissance, quasi constant après irradiation de l'axe hypothalamo-hypophysaire, se substitue après un délai de rémission jugé suffisant ; l'hypothyroïdie se traite par lévothyroxine et la puberté doit être surveillée. La disproportion de la taille assise reflète l'irradiation des corps vertébraux et n'est pas corrigeable — argument supplémentaire en faveur de la protonthérapie. Le redoublement impose un bilan neuropsychologique et des aménagements scolaires formalisés, l'atteinte cognitive étant la séquelle la plus lourde. S'ajoutent orthophonie, kinésithérapie, suivi auditif et dépistage des seconds cancers, dans un suivi coordonné à vie.
Synthèse du cas 1
Hypertension intracrânienne + syndrome cérébelleux chez l'enfant = tumeur de la fosse postérieure : IRM en urgence, ponction lombaire contre-indiquée. Bilan d'extension par IRM cranio-spinale et cytologie du liquide céphalorachidien, réalisés au moins 15 jours après la chirurgie pour éviter les faux positifs qui feraient surtraiter. Connaître le syndrome de la fosse postérieure : mutisme d'apparition différée de 1 à 4 jours, régressif mais laissant des séquelles langagières. Risque standard = 23,4 Gy cranio-spinal + surimpression à 54 Gy + vincristine concomitante puis 8 cycles cisplatine-lomustine-vincristine. Surveiller l'audition (cisplatine + irradiation cochléaire). Séquelles à vie : cognition, hormone de croissance, thyroïde, taille assise, audition.
Médulloblastome du nourrisson : éviter l'irradiation
Nourrisson de 16 mois amené pour une irritabilité inhabituelle, des vomissements et une régression des acquisitions — il ne tient plus assis alors qu'il marchait avec appui. Le périmètre crânien est passé du 50e au 90e percentile en trois mois. La fontanelle est bombée. L'IRM montre une volumineuse masse de la fosse postérieure avec hydrocéphalie majeure.
-
Étape 1 · Reconnaître la présentation du nourrisson
Q1. Quels éléments de ce tableau sont caractéristiques de l'hypertension intracrânienne du nourrisson ?
Le nourrisson ne se plaint pas et ses sutures ne sont pas soudées : l'hypertension intracrânienne s'y exprime donc autrement, par une macrocrânie évolutive — d'où l'importance capitale de reporter le périmètre crânien sur la courbe à chaque consultation —, une fontanelle bombée, une irritabilité, des vomissements et une régression des acquisitions psychomotrices. Ce dernier signe est particulièrement précieux : tout enfant qui perd une compétence acquise doit être exploré. La possibilité d'expansion crânienne explique que le diagnostic soit souvent porté tardivement, sur des tumeurs volumineuses avec hydrocéphalie majeure, comme ici. -
Étape 2 · Histologie et enjeu thérapeutique
Suite : dérivation puis exérèse quasi complète. Histologie : médulloblastome desmoplasique/nodulaire, groupe SHH, TP53 non muté. IRM cranio-spinale et cytologie du liquide céphalorachidien, réalisées à 3 semaines : négatives (M0).
Q2. Quelle stratégie thérapeutique privilégiez-vous ?
La conjonction de trois éléments — âge inférieur à 3 ans, histologie desmoplasique/nodulaire, groupe SHH sans mutation de TP53, et absence de métastase — définit la situation la plus favorable du nourrisson, dans laquelle une guérison sans irradiation est possible. C'est un objectif majeur, car une irradiation cranio-spinale avant 3 ans entraîne une perte de plusieurs dizaines de points de quotient intellectuel, des déficits hormonaux multiples et un retard de croissance sévère. La stratégie repose donc sur une chimiothérapie intensive incluant du méthotrexate à haute dose, parfois par voie intraventriculaire. Une surveillance seule exposerait à une rechute, et irradier serait renoncer sans nécessité à cette chance. -
Étape 3 · Prescription du méthotrexate haute dose
Protocole : chimiothérapie incluant du méthotrexate à haute dose (5 g/m² en perfusion de 24 heures). L'enfant reçoit par ailleurs un traitement par oméprazole pour un reflux et du cotrimoxazole en prophylaxie.
Q3. Quelles précautions sont indispensables ?
Le méthotrexate à haute dose est efficace mais potentiellement mortel s'il est mal encadré. Trois mesures sont obligatoires : l'hyperhydratation alcaline, le méthotrexate précipitant dans les tubules en milieu acide ; le sauvetage folinique par acide folinique, dont la durée est guidée par les dosages plasmatiques répétés ; et la surveillance de la fonction rénale, des mucites et de la numération. Le piège de ce cas est médicamenteux : inhibiteurs de la pompe à protons, cotrimoxazole et anti-inflammatoires retardent l'élimination du méthotrexate et peuvent provoquer une toxicité sévère — ils doivent être suspendus. Une restriction hydrique serait exactement l'inverse de ce qu'il faut faire. -
Étape 4 · Complication
Après la 3e cure : l'enfant présente une fièvre à 39,2 °C avec des neutrophiles à 0,2 G/L, une mucite buccale sévère l'empêchant de boire, et une diarrhée. Il est porteur d'un cathéter central et d'un réservoir intraventriculaire.
Q4. Quelle est votre prise en charge ?
Une aplasie fébrile chez un nourrisson est une urgence absolue : hospitalisation, prélèvements et antibiothérapie intraveineuse à large spectre dans l'heure, sans jamais attendre les résultats microbiologiques. La mucite sévère empêchant la boisson impose une réhydratation et souvent une nutrition parentérale, avec une antalgie adaptée — la douleur buccale est majeure et souvent sous-traitée chez le tout-petit. La spécificité de ce patient est la présence d'un réservoir intraventriculaire, qui expose à une ventriculite ou une méningite : toute fièvre chez un porteur de réservoir doit faire évoquer cette complication et discuter un prélèvement du liquide céphalorachidien. -
Étape 5 · Fin de traitement
Après la fin du protocole : l'enfant, âgé de 2 ans et demi, est en rémission complète, sans avoir reçu de radiothérapie. Il a rattrapé la marche mais présente une ataxie résiduelle et un retard de langage.
Q5. Quel suivi organisez-vous ?
Toute la logique de la stratégie du nourrisson repose sur un pari assumé : éviter l'irradiation en acceptant une surveillance rapprochée, l'irradiation étant conservée en réserve pour une éventuelle rechute — moment où l'enfant sera par ailleurs plus âgé et donc moins vulnérable. Ajouter une irradiation de consolidation « pour sécuriser » annulerait le bénéfice de toute la démarche. Le second volet est la rééducation intensive : ataxie résiduelle et retard de langage relèvent de la kinésithérapie, de l'orthophonie et de la psychomotricité, avec un suivi neurodéveloppemental structuré. La surveillance IRM doit être rapprochée les premières années, période de risque maximal de rechute. -
Étape 6 · Évolution favorable
À 6 ans : l'enfant est toujours en rémission complète, n'a jamais été irradié. Il est scolarisé en grande section avec un léger retard, présente une ataxie modérée et suit une orthophonie. Sa croissance et son bilan hormonal sont normaux.
Q6. Quel enseignement tirez-vous de ce parcours ?
Ce parcours illustre le bénéfice concret de la stratégie d'évitement : cet enfant est guéri avec une croissance et un bilan hormonal normaux, là où une irradiation cranio-spinale à 16 mois aurait entraîné un déficit en hormone de croissance quasi certain, une hypothyroïdie, un retard de croissance sévère et une perte cognitive majeure. Les séquelles qui persistent — ataxie modérée, retard de langage — sont largement attribuables à la tumeur et à la chirurgie de la fosse postérieure. Cela ne signifie pas que la chimiothérapie intensive soit anodine : ototoxicité, néphrotoxicité et risque infectieux existent, et le suivi doit se poursuivre, la surveillance de la rechute comme celle du développement restant nécessaires.
Synthèse du cas 2
Chez le nourrisson, l'hypertension intracrânienne se manifeste par une macrocrânie évolutive, une fontanelle bombée, une irritabilité et une régression des acquisitions — reporter le périmètre crânien sur la courbe est essentiel. La forme desmoplasique/nodulaire de groupe SHH sans mutation de TP53, sans métastase, peut être guérie par chimiothérapie sans irradiation, ce qui préserve croissance, fonctions endocriniennes et cognition. Le méthotrexate haute dose exige hyperhydratation alcaline, sauvetage folinique guidé par les dosages, et arrêt des médicaments interférant (inhibiteurs de la pompe à protons, cotrimoxazole, anti-inflammatoires). Toute fièvre chez un porteur de réservoir intraventriculaire doit faire évoquer une ventriculite. L'irradiation reste en réserve pour une rechute.
Médulloblastome métastatique de groupe 3
Garçon de 5 ans, opéré d'une tumeur de la fosse postérieure avec résidu postopératoire estimé à 2 cm². L'IRM cranio-spinale réalisée à 3 semaines montre plusieurs dépôts leptoméningés spinaux et la cytologie du liquide céphalorachidien retrouve des cellules tumorales. L'histologie conclut à un médulloblastome à grandes cellules/anaplasique, groupe 3, avec amplification de MYC.
-
Étape 1 · Stratification
Q1. Comment classez-vous cet enfant et pourquoi ?
Cet enfant cumule quatre facteurs de haut risque indépendants : un résidu postopératoire supérieur ou égal à 1,5 cm², une dissémination leptoméningée confirmée à la fois par l'IRM et par la cytologie, une histologie anaplasique ou à grandes cellules, et le profil moléculaire le plus défavorable — groupe 3 avec amplification de MYC. Chacun suffirait à lui seul à classer en haut risque. La biologie moléculaire est désormais pleinement intégrée à la stratification, et non un simple élément descriptif : c'est elle qui distingue par exemple un groupe 4 intermédiaire d'un groupe 3 MYC-amplifié de pronostic sombre. -
Étape 2 · Traitement
Décision thérapeutique : l'enfant a 5 ans, un état général conservé, une audition normale et une fonction rénale normale.
Q2. Quel traitement proposez-vous ?
Le haut risque impose l'intensification sur les deux versants. Sur le plan radiothérapique, la dose cranio-spinale passe à 36 Gy — au lieu de 23,4 Gy — avec surimpression du lit tumoral et, point souvent oublié, surimpression des dépôts spinaux visibles à l'IRM, portés à 45-50 Gy. Sur le plan systémique, la chimiothérapie est intensifiée, avec discussion d'une consolidation par haute dose et autogreffe selon les protocoles. Le prix de cette intensification est lourd en séquelles, ce qui doit être expliqué aux parents, mais un traitement de risque standard exposerait à une rechute quasi certaine. Un renoncement d'emblée serait injustifié chez un enfant en bon état général. -
Étape 3 · Tolérance de l'irradiation
Pendant l'irradiation cranio-spinale à 36 Gy : apparition d'une thrombopénie à 42 G/L et d'une neutropénie à 0,8 G/L à la troisième semaine, avec asthénie marquée, nausées et perte de 1,2 kg.
Q3. Quelle est votre conduite ?
La cytopénie est ici prévisible et attendue : le champ cranio-spinal irradie l'ensemble du rachis, donc une grande part de la moelle hématopoïétique de l'enfant, et cet effet s'additionne à celui de la vincristine concomitante. La règle est de la gérer par un support transfusionnel et nutritionnel et par une adaptation de la chimiothérapie, en préservant la continuité et la durée totale de l'irradiation — tout allongement dégradant le contrôle tumoral d'une tumeur à prolifération rapide. Réduire la dose totale reviendrait à sous-traiter un haut risque. C'est un point où la protonthérapie apporte aussi un bénéfice, en réduisant la dose médullaire osseuse. -
Étape 4 · Réponse
Fin du traitement : l'IRM cranio-spinale montre une disparition des dépôts spinaux et l'absence de résidu mesurable dans la fosse postérieure ; la cytologie du liquide céphalorachidien est négative. L'enfant a perdu 20 dB d'audition et présente une asthénie persistante.
Q4. Quelle attitude adoptez-vous ?
Une réponse complète dans un groupe 3 avec amplification de MYC est une bonne nouvelle mais ne met pas à l'abri : le risque de rechute reste élevé et celle-ci est fréquemment leptoméningée, ce qui impose de surveiller l'axe spinal autant que l'encéphale — une erreur classique est de ne contrôler que l'IRM cérébrale. En parallèle, il faut établir les bilans de référence des séquelles — endocrinien, audiologique, neuropsychologique — car l'irradiation à 36 Gy aura un retentissement supérieur à celui d'un risque standard. Il n'existe pas de chimiothérapie d'entretien validée dans cette indication, et une irradiation supplémentaire n'aurait pas de justification. -
Étape 5 · Rechute
Quatorze mois après la fin du traitement : réapparition de céphalées et de douleurs rachidiennes. L'IRM montre de multiples dépôts leptoméningés spinaux et une lésion nodulaire de la fosse postérieure. L'enfant est en état général conservé.
Q5. Quelles options envisagez-vous ?
La rechute d'un médulloblastome de haut risque déjà traité par irradiation cranio-spinale à dose pleine est de pronostic très sombre, et l'honnêteté de l'information fait partie du soin. Les options restent limitées : chimiothérapies de rechute — témozolomide-irinotécan, schémas métronomiques, sels de platine si l'audition le permet —, ré-irradiation focale et limitée en centre expert sur les sites symptomatiques, et surtout inclusion dans un essai de phase précoce, particulièrement pertinente dans cette maladie où les thérapies ciblées de la voie SHH ou dirigées contre MYC sont à l'étude. Une nouvelle irradiation cranio-spinale à dose pleine serait toxiquement inacceptable, et une chirurgie multi-site n'a pas de sens sur une dissémination leptoméningée. -
Étape 6 · Accompagnement
Six mois plus tard : progression malgré deux lignes, avec céphalées, vomissements, douleurs rachidiennes et somnolence croissante. Les parents demandent s'il reste « quelque chose à essayer ».
Q6. Quelle réponse et quelle organisation ?
À ce stade, « quelque chose à essayer » reçoit une réponse concrète mais réorientée : les corticoïdes soulagent efficacement les symptômes d'hypertension intracrânienne, l'antalgie doit être adaptée aux douleurs rachidiennes d'origine leptoméningée — souvent intenses et nécessitant des morphiniques —, et une radiothérapie antalgique focale peut être discutée. L'organisation compte autant que les prescriptions : coordination avec une équipe de soins palliatifs pédiatriques, anticipation écrite des situations d'urgence pour éviter des hospitalisations non souhaitées, et soutien explicite des parents et de la fratrie. Espacer les consultations serait vécu comme un abandon, et une réanimation constituerait une obstination déraisonnable.
Synthèse du cas 3
Résidu ≥ 1,5 cm², métastases leptoméningées (M+), histologie anaplasique et groupe 3 avec amplification de MYC = haut risque cumulé. Traitement intensifié : cranio-spinal à 36 Gy, surimpression du lit tumoral à 54-55,8 Gy et surimpression des dépôts spinaux à 45-50 Gy, chimiothérapie intensifiée ± autogreffe. La cytopénie sous irradiation cranio-spinale est attendue (moelle hématopoïétique irradiée) : la gérer sans interrompre ni allonger l'irradiation. En surveillance, contrôler l'axe spinal autant que l'encéphale, la rechute étant souvent leptoméningée. Une rechute après irradiation cranio-spinale à dose pleine est de pronostic très sombre : essai précoce, ré-irradiation focale limitée, et honnêteté de l'information.
Groupe WNT et désescalade thérapeutique
Fille de 10 ans opérée d'une tumeur de la fosse postérieure latéralisée, avec exérèse complète. L'histologie conclut à un médulloblastome classique et la biologie moléculaire retrouve une mutation de CTNNB1 avec monosomie 6, définissant le groupe WNT. L'IRM cranio-spinale et la cytologie du liquide céphalorachidien, réalisées à 3 semaines, sont négatives.
-
Étape 1 · Pronostic
Q1. Quelle est la signification pronostique de ce profil moléculaire ?
Le groupe WNT, défini par une mutation de CTNNB1 et une monosomie 6, représente une minorité des médulloblastomes mais se distingue par un pronostic excellent, avec une survie dépassant 90 % sous traitement standard. C'est précisément ce qui en fait la cible des essais de désescalade : lorsque la guérison est presque acquise, l'enjeu devient la réduction des séquelles à vie. Attention à ne pas le confondre avec le groupe 4, qui est le plus fréquent mais de pronostic intermédiaire. La reconnaissance de ces groupes a transformé la prise en charge : à histologie identique, deux enfants peuvent recevoir des traitements d'intensité très différente. -
Étape 2 · Décision thérapeutique
Situation : risque standard sur tous les critères classiques (exérèse complète, M0, histologie non anaplasique) et biologie WNT favorable. Les parents ont lu que « certains enfants reçoivent moins de radiothérapie ».
Q2. Que leur proposez-vous ?
La nuance est importante : la désescalade est une hypothèse de recherche prometteuse, non un standard. Réduire la dose à 18 Gy en dehors d'un protocole reviendrait à faire courir à cette enfant un risque de rechute non quantifié, sur la base d'une extrapolation. La bonne réponse consiste donc à proposer le traitement de risque standard validé, tout en recherchant activement un essai de désescalade ouvert — c'est ainsi que progresse la discipline, et l'inclusion offre à l'enfant un accès encadré à une réduction de dose avec une surveillance renforcée. À l'inverse, intensifier un profil favorable ajouterait des séquelles sans bénéfice. -
Étape 3 · Recherche d'une prédisposition
Interrogatoire : le père a été opéré à 38 ans de « nombreux polypes du colon » et un oncle paternel est décédé d'un cancer colorectal à 45 ans.
Q3. Quelle hypothèse évoquez-vous et quelle démarche ?
Le lien est direct et mécanistique : la polypose adénomateuse familiale, liée à une mutation d'APC, dérégule la voie WNT — la même voie que celle qui définit ce groupe moléculaire de médulloblastome. L'association d'un médulloblastome WNT et d'une histoire familiale de polypose colique doit donc faire évoquer un syndrome de Turcot et conduire en oncogénétique. Les conséquences sont concrètes : dépistage digestif de l'enfant, qui devra être suivi par coloscopies régulières, et dépistage familial. À l'inverse, le syndrome de Gorlin (PTCH1) est associé aux médulloblastomes SHH, et le Li-Fraumeni aux SHH avec mutation de TP53. -
Étape 4 · Conséquence de la prédisposition
Résultat : mutation germinale d'APC confirmée chez l'enfant et chez son père. L'enfant doit débuter sa radiothérapie.
Q4. Cette information modifie-t-elle la prise en charge ?
Le diagnostic ne change pas le traitement du médulloblastome mais transforme le suivi à long terme. Cette enfant devra bénéficier d'un dépistage digestif organisé — coloscopies régulières débutant à l'adolescence, avec discussion d'une colectomie prophylactique selon l'évolution de la polypose —, d'une surveillance des manifestations extra-digestives, et le conseil génétique doit être étendu aux apparentés, dont le père désormais identifié. Un point de vigilance particulier : le risque de second cancer se cumule, entre la prédisposition génétique et l'irradiation reçue. La radiothérapie n'est pas contre-indiquée — contrairement au syndrome de Li-Fraumeni, où la radiosensibilité accrue fait reconsidérer les indications. -
Étape 5 · Fin de traitement
À la fin du traitement : rémission complète. L'enfant, âgée de 11 ans, présente une fatigue persistante, une prise de poids et un ralentissement scolaire. Le bilan hormonal montre une TSH élevée avec T4 libre basse et un déficit en hormone de croissance débutant.
Q5. Quelle prise en charge ?
Ces anomalies sont des séquelles attendues et durables, non transitoires : l'irradiation touche à la fois la thyroïde, incluse dans le champ spinal cervical, et l'axe hypothalamo-hypophysaire. L'hypothyroïdie se substitue par lévothyroxine, et le déficit en hormone de croissance — quasi constant après irradiation cranio-spinale — justifie une évaluation endocrinologique et une substitution après un délai de rémission jugé suffisant, décision prise conjointement avec l'oncologue. La surveillance pubertaire est nécessaire, l'irradiation pouvant induire une puberté précoce comme un retard. Le ralentissement scolaire impose un bilan neuropsychologique et des aménagements formalisés, sans attendre l'échec. -
Étape 6 · Devenir
À 18 ans : la patiente est en rémission depuis 8 ans, substituée en lévothyroxine et en hormone de croissance jusqu'à la fin de la croissance. Elle poursuit des études avec un aménagement. Elle demande quelles précautions garder à l'âge adulte.
Q6. Que lui expliquez-vous ?
Le passage à l'âge adulte est la période où le suivi des survivants se perd le plus souvent, alors que les complications tardives — endocriniennes, cardiovasculaires, seconds cancers — surviennent précisément à cet âge. La transition doit être formalisée : identification d'un médecin adulte référent et remise d'un document récapitulatif détaillant les traitements reçus, les doses cumulées et les dépistages nécessaires, sans lequel aucun soignant ultérieur ne pourra adapter sa surveillance. Cette patiente cumule deux motifs de suivi indépendants — les séquelles de son traitement et sa prédisposition APC —, auxquels s'ajoutent la question de la fertilité et l'information préconceptionnelle.
Synthèse du cas 4
Mutation de CTNNB1 + monosomie 6 = groupe WNT, meilleur pronostic (> 90 %) et cible des essais de désescalade — mais la réduction de dose (18 Gy) reste une hypothèse de recherche : ne pas l'appliquer hors protocole. Un médulloblastome WNT associé à une polypose colique familiale évoque un syndrome de Turcot (APC, voie WNT) : oncogénétique, dépistage digestif à vie et familial (à distinguer de Gorlin/PTCH1 → SHH, et de Li-Fraumeni/TP53 → SHH défavorable). Les séquelles endocriniennes sont durables : lévothyroxine, hormone de croissance, surveillance pubertaire, bilan neuropsychologique et aménagements scolaires. La transition vers la médecine adulte doit être formalisée, avec un document récapitulatif des traitements.
Diagnostic différentiel d'une tumeur de la fosse postérieure
Quatre enfants adressés pour une tumeur de la fosse postérieure. Le premier est un garçon de 6 ans avec une ataxie d'installation très lente sur un an, sans hypertension intracrânienne marquée. L'IRM montre une lésion kystique de l'hémisphère cérébelleux avec un nodule mural prenant le contraste.
-
Étape 1 · Lésion kystique à nodule mural
Q1. Quel diagnostic évoquez-vous chez ce premier enfant ?
L'aspect est caractéristique : lésion kystique avec nodule mural rehaussé de l'hémisphère cérébelleux, chez un enfant dont l'évolution est très lente. C'est l'astrocytome pilocytique, tumeur de grade 1 dont le pronostic est excellent et qui est guérie par la seule exérèse complète — sans radiothérapie ni chimiothérapie. Le contraste avec le médulloblastome est total : celui-ci est médian, plein, de grade 4, évolue en quelques semaines et nécessite un traitement multimodal lourd. Confondre les deux conduirait soit à surtraiter massivement un enfant guérissable par la chirurgie, soit à sous-traiter une tumeur embryonnaire agressive. -
Étape 2 · Deuxième enfant
Deuxième situation : fille de 4 ans avec des vomissements et une ataxie. L'IRM montre une lésion du 4e ventricule qui s'insinue par les trous de Luschka et de Magendie, avec des calcifications.
Q2. Quel diagnostic évoquez-vous ?
Le comportement « plastique » — la tumeur s'insinue par les trous de Luschka et de Magendie et s'étend dans les citernes — associé à des calcifications est très évocateur d'un épendymome. Deux différences majeures avec le médulloblastome commandent la prise en charge : l'étendue de l'exérèse est le facteur pronostique dominant, ce qui justifie parfois une reprise chirurgicale pour obtenir une résection complète ; et l'irradiation est focale, sur le lit tumoral, et non cranio-spinale — la dissémination leptoméningée y étant beaucoup plus rare. Appliquer un protocole de médulloblastome exposerait à une irradiation cranio-spinale inutile, avec toutes ses séquelles. -
Étape 3 · Troisième enfant
Troisième situation : garçon de 7 ans avec une diplopie, une paralysie faciale et une hémiparésie d'aggravation rapide sur 6 semaines. L'IRM montre un élargissement diffus du tronc cérébral (pont), infiltrant, avec peu de prise de contraste.
Q3. Quel diagnostic et quel pronostic ?
La triade atteinte des paires crâniennes, syndrome pyramidal et ataxie, avec un élargissement diffus du pont d'évolution rapide, définit le gliome infiltrant de la ligne médiane, presque toujours porteur de la mutation H3 K27M. Tout l'oppose au médulloblastome : la tumeur est infiltrante et non opérable, la radiothérapie n'a qu'un effet transitoire d'amélioration symptomatique, et le pronostic reste très sombre malgré des décennies d'essais. Le reconnaître d'emblée est essentiel pour ne pas proposer une chirurgie dangereuse et inutile, et pour engager rapidement une discussion honnête avec la famille ainsi qu'une recherche d'essai clinique. -
Étape 4 · Quatrième enfant
Quatrième situation : nourrisson de 14 mois avec une volumineuse tumeur de la fosse postérieure. L'histologie montre des cellules rhabdoïdes et l'immunohistochimie une perte d'expression de INI1/SMARCB1.
Q4. Quel diagnostic et quelle implication ?
La perte d'expression de SMARCB1/INI1 en immunohistochimie signe la tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique, l'une des tumeurs les plus agressives du très jeune enfant. Elle était autrefois confondue avec le médulloblastome, dont elle se distingue par un pronostic bien plus sombre et des protocoles spécifiques très intensifs. Deux réflexes indispensables : rechercher une mutation germinale de SMARCB1, qui définit un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes avec des conséquences majeures de conseil génétique, et réaliser une imagerie rénale, une tumeur rhabdoïde du rein pouvant être synchrone. C'est un exemple typique de reclassement diagnostique apporté par l'immunohistochimie. -
Étape 5 · Conséquence pratique
Question de synthèse : ces quatre enfants ont tous été adressés pour « tumeur de la fosse postérieure ».
Q5. Quel élément conditionne le plus la stratégie thérapeutique ?
Une même localisation anatomique recouvre des maladies aux traitements radicalement différents, et c'est le diagnostic histomoléculaire qui commande — éclairé par la topographie et l'âge. L'éventail va de la guérison par exérèse seule pour l'astrocytome pilocytique de grade 1, à l'irradiation focale de l'épendymome, au traitement multimodal avec irradiation cranio-spinale du médulloblastome, à la prise en charge essentiellement palliative du gliome infiltrant de la ligne médiane, jusqu'aux protocoles très intensifs de l'ATRT. La taille et l'hydrocéphalie déterminent l'urgence chirurgicale mais pas la stratégie oncologique. -
Étape 6 · Principe général
Bilan : un astrocytome pilocytique guéri par chirurgie, un épendymome relevant d'une irradiation focale, un gliome infiltrant de pronostic sombre, une ATRT du nourrisson, et le médulloblastome comme entité de référence.
Q6. Quel message retenez-vous ?
La fosse postérieure concentre la majorité des tumeurs cérébrales pédiatriques, et c'est précisément pour cela que la rigueur diagnostique y est capitale : sous une présentation clinique voisine — ataxie, hypertension intracrânienne — se cachent des maladies dont le pronostic va de la guérison par une simple exérèse au décès en moins de deux ans. L'imagerie oriente fortement, en particulier la topographie et l'aspect (kystique à nodule mural, médian et plein, infiltrant, plastique), mais seule l'intégration de l'histologie et de la biologie moléculaire permet de décider. C'est ce qui justifie la prise en charge en centre spécialisé, avec relecture anatomopathologique systématique et discussion en réunion de concertation dédiée.
Synthèse du cas 5
Devant une tumeur de la fosse postérieure de l'enfant, quatre différentiels majeurs. Astrocytome pilocytique : hémisphérique, kystique à nodule mural, évolution lente, grade 1 — guéri par exérèse seule. Épendymome : 4e ventricule, croissance plastique par les trous de Luschka et Magendie, calcifications — exérèse maximale (facteur pronostique majeur) puis irradiation focale. Médulloblastome : médian, plein, grade 4 — traitement multimodal avec irradiation cranio-spinale. Gliome infiltrant de la ligne médiane (H3 K27M) : élargissement diffus du pont, atteinte des paires crâniennes — non opérable, pronostic très sombre. ATRT : nourrisson, perte de INI1 — protocole intensif, mutation germinale et imagerie rénale à rechercher.
🃏 Flashcards — répétition espacée ▾
Cliquez pour retourner la carte, puis auto-évaluez-vous (« À revoir » remet en boîte 1, « Acquis » avance d'une boîte).
📚 Références & essais fondateurs ▾
- Packer RJ, et al. Phase III study of craniospinal radiation therapy followed by adjuvant chemotherapy for newly diagnosed average-risk medulloblastoma. J Clin Oncol 2006. PMID 16943538
- Taylor MD, et al. Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus. Acta Neuropathol 2012. PMID 22134537
- Northcott PA, et al. Medulloblastoma. Nat Rev Dis Primers 2019. PMID 30765705
- SIOP PNET5 MB — Mynarek M, et al. Essai SIOP PNET5 MB : concept et stratification moléculaire des traitements adaptés au risque. Cancers (Basel) 2021. PMID 34885186
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol 2021. PMID 34185076
- Ramaswamy V, et al. Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: the current consensus. Acta Neuropathol 2016. PMID 27040285
- Référentiels SIOP-E, COG et SFCE (versions à jour) — protocoles de prise en charge des tumeurs embryonnaires.