Carcinome urothélial de la vessie

Tumeur liée au tabac et aux carcinogènes professionnels. La distinction cardinale oppose les tumeurs n'infiltrant pas le muscle (TVNIM), gérées de manière conservatrice, aux tumeurs infiltrant le muscle (TVIM) relevant d'un traitement radical. Le paysage métastatique a été transformé par les conjugués anticorps-médicament et l'immunothérapie.

Urologique TVNIM / TVIM BCG Cystectomie EV + pembro

📊 Épidémiologie & facteurs de risque

Le cancer de la vessie touche surtout l'homme (sex-ratio ~3-4/1) après 60 ans. Principaux facteurs de risque :

  • Tabac : facteur dominant, responsable de la moitié des cas ; risque proportionnel à l'intensité et à la durée.
  • Amines aromatiques et hydrocarbures aromatiques polycycliques (expositions professionnelles : industrie des colorants, caoutchouc, cuir, peinture) — cancer reconnu en maladie professionnelle.
  • Irradiation pelvienne, cyclophosphamide, bilharziose urinaire (facteur de carcinome épidermoïde dans les zones d'endémie).
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Toute hématurie macroscopique de l'adulte, indolore et souvent intermittente, impose l'exploration de l'arbre urinaire (cytologie, imagerie du haut appareil et cystoscopie) jusqu'à preuve du contraire.

🧬 Anatomopathologie & biologie

Plus de 90 % sont des carcinomes urothéliaux (anciennement « à cellules transitionnelles »), pouvant comporter des différenciations (épidermoïde, glandulaire, micropapillaire, sarcomatoïde, plasmocytoïde) associées à un pronostic plus péjoratif. Le grade OMS distingue les tumeurs de bas grade et de haut grade.

Dichotomie pronostique fondamentale

EntitéStade TComportement
TVNIM (n'infiltrant pas le muscle)Ta, T1, Tis (CIS)Récidives fréquentes, risque de progression variable
TVIM (infiltrant le muscle)≥ T2Potentiel métastatique élevé, traitement radical

Le carcinome in situ (CIS / Tis) est une lésion plane de haut grade, agressive, qui conditionne le pronostic des TVNIM. Les altérations de FGFR2/3 définissent une cible thérapeutique en situation avancée.

🩺 Présentation clinique & diagnostic

Signe cardinal : hématurie macroscopique (parfois microscopique), volontiers indolore et intermittente. Signes irritatifs (pollakiurie, impériosités, brûlures) pouvant évoquer un CIS. Le diagnostic repose sur :

  • Cytologie urinaire (sensible surtout pour le haut grade et le CIS).
  • Cystoscopie avec description des lésions.
  • Imagerie du haut appareil (uro-TDM) pour rechercher une localisation des voies excrétrices supérieures.
  • Résection transurétrale de vessie (RTUV) à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique, incluant du muscle détrusor pour évaluer l'infiltration.

📐 Bilan, classification & stadification

La RTUV fournit la classification T ; une seconde résection (re-RTUV) est recommandée pour les T1 de haut grade et en l'absence de muscle sur la première pièce. Stadification TNM (AJCC 8e édition) :

CatégorieDéfinition (synthèse)
TaCarcinome papillaire non invasif
TisCarcinome in situ (plan, haut grade)
T1Envahissement du chorion (lamina propria)
T2Muscle détrusor (TVIM)
T3Graisse périvésicale
T4Organes de voisinage (prostate, utérus, vagin, paroi)
N / MGanglions pelviens régionaux / métastases à distance

Pour les TVNIM, la stratification du risque (tables EORTC) intègre le nombre et la taille des tumeurs, le taux de récidive, le stade (Ta/T1), le grade et la présence de CIS, pour estimer les risques de récidive et de progression et guider le traitement adjuvant. Le bilan d'extension des TVIM comporte une TDM thoraco-abdomino-pelvienne ; la TEP-FDG peut compléter l'évaluation ganglionnaire.

💊 Prise en charge par stade & situation

TVNIM (Ta, T1, CIS)

  • RTUV complète ± instillation post-opératoire précoce (dans les 6 heures) de chimiothérapie — mitomycine C 40 mg dans 40 mL ou épirubicine 80 mg — pour le bas risque.
  • BCG intravésical : induction par 6 instillations hebdomadaires (1 flacon, environ 2 à 8 × 10⁸ UFC, maintenu 2 heures dans la vessie), puis entretien selon le schéma SWOG : 3 instillations hebdomadaires aux mois 3, 6, 12, 18, 24, 30 et 36 — soit 1 an pour le risque intermédiaire et 3 ans pour le haut risque. Traitement de référence des TVNIM de risque intermédiaire et surtout de haut risque (T1 haut grade, CIS).
  • Cystectomie à discuter d'emblée dans les TVNIM de très haut risque, et en cas de maladie BCG-réfractaire. Chez les patients BCG-réfractaires non éligibles ou refusant la cystectomie, le pembrolizumab 200 mg IV toutes les 3 semaines est une option (essai KEYNOTE-057, CIS BCG-unresponsive) ; le nadofaragène firadénovec (thérapie génique intravésicale, 75 mL tous les 3 mois) et l'association N-803 + BCG sont d'autres possibilités.

TVIM (≥ T2, non métastatique)

  • Chimiothérapie néoadjuvante à base de cisplatineMVAC dose-dense (méthotrexate 30 mg/m² à J1, vinblastine 3 mg/m² à J2, doxorubicine 30 mg/m² à J2, cisplatine 70 mg/m² à J2, toutes les 2 semaines avec G-CSF, 3 à 6 cycles) ou gemcitabine 1 000 mg/m² à J1 et J8 + cisplatine 70 mg/m² à J1, toutes les 3 semaines, 4 cycles — chez les patients éligibles au cisplatine, avant traitement local : bénéfice de survie établi.
  • Cystectomie totale avec curage ganglionnaire pelvien étendu et dérivation urinaire ; alternative de préservation vésicale par trimodalité (RTUV maximale + radiothérapie 64 à 66 Gy en 32 à 33 fractions ou 55 Gy en 20 fractions, avec radiosensibilisation par mitomycine C 12 mg/m² à J1 + 5-FU 500 mg/m²/j les semaines 1 et 4, ou cisplatine 40 mg/m² hebdomadaire, ou gemcitabine 27 mg/m² deux fois par semaine) chez des patients sélectionnés.
  • Nivolumab adjuvant 240 mg IV toutes les 2 semaines (ou 480 mg toutes les 4 semaines) pendant 1 an après cystectomie chez les patients à haut risque de récidive (essai CheckMate 274).

Maladie localement avancée / métastatique

  • 1re ligne : association enfortumab védotine 1,25 mg/kg IV à J1 et J8 toutes les 3 semaines + pembrolizumab 200 mg IV à J1, nouveau standard ayant démontré sa supériorité sur la chimiothérapie à base de platine (essai EV-302).
  • Chimiothérapie à base de platine (gemcitabine-cisplatine, ou gemcitabine 1 000 mg/m² + carboplatine AUC 4,5 si inéligible au cisplatine) suivie d'un entretien par avélumab 800 mg IV toutes les 2 semaines en l'absence de progression (essai JAVELIN Bladder 100) — option chez les patients traités par chimiothérapie première.
  • Erdafitinib 8 mg/j PO (augmentable à 9 mg/j selon la phosphorémie), inhibiteur de FGFR, en cas d'altération de FGFR2/3, après progression (essai THOR).
  • Autres options : sacituzumab govitécan 10 mg/kg IV à J1 et J8 toutes les 3 semaines (essai TROPHY-U-01), immunothérapie en monothérapie (pembrolizumab 200 mg toutes les 3 semaines, essai KEYNOTE-045) selon les lignes antérieures.

💉 Doses & protocoles

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Support pédagogique. Posologies issues des essais pivots et des référentiels ESMO/EAU/NCCN. Vérifier systématiquement la prescription, les adaptations (fonction rénale et hépatique, âge, surface corporelle, toxicités) et les interactions dans le référentiel institutionnel avant toute application.

Traitements intravésicaux (TVNIM)

AgentIndicationDoseRythmeDurée
Mitomycine CInstillation post-opératoire précoce, bas risque40 mg dans 40 mLIntravésical, dans les 6 h suivant la RTUV, maintenu 1 h1 instillation
ÉpirubicineAlternative en post-opératoire précoce80 mg dans 50 mLIntravésical, dans les 6 h1 instillation
Mitomycine CRisque intermédiaire (alternative au BCG)40 mgHebdomadaire puis mensuelle6 à 8 instillations + entretien 1 an
BCG — inductionRisque intermédiaire et haut risque1 flacon (≈ 2–8 × 10⁸ UFC)Hebdomadaire, maintenu 2 h6 instillations
BCG — entretien (schéma SWOG)Haut risque1 flacon3 instillations hebdomadaires aux mois 3, 6, 12, 18, 24, 30, 361 an (intermédiaire) à 3 ans (haut risque)
PembrolizumabCIS BCG-unresponsive, cystectomie refusée ou impossible200 mgIV, toutes les 3 semjusqu'à 2 ans · KEYNOTE-057

Précautions du BCG : contre-indiqué en cas d'hématurie macroscopique, de sondage traumatique, d'infection urinaire active ou dans les deux semaines suivant une RTUV (risque de dissémination systémique). Effets attendus : cystite chimique, pollakiurie, fébricule. Une BCGite systémique (fièvre > 38,5 °C persistant plus de 48 h, altération de l'état général, atteinte hépatique ou pulmonaire) impose l'arrêt définitif et une antituberculeuse (isoniazide, rifampicine, éthambutol) associée à une corticothérapie dans les formes graves. La mitomycine ne doit jamais être instillée en cas de perforation vésicale.

Chimiothérapie systémique & immunothérapie

ProtocoleMoléculeDoseVoie / rythmeDurée · essai
MVAC dose-dense — néo-adjuvant / métastatique
ddMVACMéthotrexate30 mg/m²IV, J1 toutes les 2 sem3 à 6 cycles (+ G-CSF)
ddMVACVinblastine3 mg/m²IV, J2idem
ddMVACDoxorubicine30 mg/m²IV, J2idem
ddMVACCisplatine70 mg/m²IV, J2idem
Gemcitabine-platine
Gem-CisGemcitabine / cisplatine1 000 mg/m² / 70 mg/m²IV, J1 et J8 / J1, toutes les 3 sem4 à 6 cycles
Gem-CarboGemcitabine / carboplatine1 000 mg/m² / AUC 4,5IV, J1 et J8 / J1, toutes les 3 semsi inéligible au cisplatine
Anticorps conjugués et immunothérapie
EV-302Enfortumab védotine (anti-Nectine-4)1,25 mg/kgIV, J1 et J8 toutes les 3 semjusqu'à progression
EV-302Pembrolizumab200 mgIV, J1 toutes les 3 semjusqu'à 2 ans
JAVELIN Bladder 100Avélumab (entretien)800 mgIV, toutes les 2 semjusqu'à progression
CheckMate 274Nivolumab adjuvant240 mg ou 480 mgIV, toutes les 2 ou 4 sem1 an
TROPHY-U-01Sacituzumab govitécan (anti-Trop-2)10 mg/kgIV, J1 et J8 toutes les 3 semjusqu'à progression
THORErdafitinib (FGFR2/3 altéré)8 mg/j (jusqu'à 9 mg/j)PO, continu, adapté à la phosphorémiejusqu'à progression

Éligibilité au cisplatine (critères de Galsky) : PS 0-1, clairance ≥ 60 mL/min, absence de neuropathie ou d'hypoacousie de grade ≥ 2 et absence d'insuffisance cardiaque de classe III-IV — près de la moitié des patients ne les remplissent pas. Toxicités notables : enfortumab védotine — hyperglycémie (contrôle glycémique avant chaque cure, arrêt si > 250 mg/dL), neuropathie périphérique, réactions cutanées graves incluant les toxidermies bulleuses, à connaître impérativement ; erdafitinib — hyperphosphorémie (guidant la titration), rétinopathie séreuse, stomatite, onycholyse ; sacituzumab govitécan — neutropénie et diarrhée (contrôle d'UGT1A1) ; toxicités immuno-médiées des anti-PD-1 et anti-PD-L1.

Radiothérapie

IndicationDose totaleFractionnementVolume cible / précisions
Préservation vésicale (trimodalité)64–66 Gy32 à 33 fractions de 2 GyVessie entière ± pelvis, avec radiosensibilisation
Schéma hypofractionné (BC2001, BCON)55 Gy20 fractions de 2,75 GyÉquivalent au normofractionné, mieux toléré
Radiosensibilisation (BC2001)Mitomycine C 12 mg/m² J1 + 5-FU 500 mg/m²/jSemaines 1 et 4 de l'irradiationAlternative : cisplatine 40 mg/m² hebdomadaire, ou gemcitabine 27 mg/m² deux fois par semaine
Aires ganglionnaires pelviennes45–46 Gy25 fractions de 1,8 GySelon le risque ganglionnaire
Palliative (hématurie, douleur)21 Gy ou 30 Gy3 fractions de 7 Gy ou 10 fractionsHémostatique chez le patient fragile
Métastases osseuses8 Gy ou 20 Gy1 fraction ou 5 fractionsAntalgique

Contraintes principales aux organes à risque : rectum V60 < 50 % et Dmax < 70 Gy, intestin grêle Dmax < 52 Gy et V45 < 195 cm³, têtes fémorales V50 < 5 %, moelle osseuse pelvienne V40 < 30 % (préservation utile en cas de chimiothérapie concomitante). Le repositionnement est la principale difficulté technique : la vessie est un organe mobile et déformable, d'où un protocole de remplissage reproductible (vessie vide pour l'irradiation de la vessie entière), une imagerie embarquée quotidienne et des stratégies adaptatives à bibliothèque de plans. Une RTUV la plus complète possible avant l'irradiation conditionne le résultat de la trimodalité.

Points clés à retenir

  • Tabac et amines aromatiques sont les carcinogènes majeurs ; toute hématurie macroscopique impose l'exploration.
  • La dichotomie TVNIM vs TVIM (infiltration du détrusor, T2) dicte toute la stratégie.
  • TVNIM haut risque = BCG intravésical ; cystectomie si BCG-réfractaire (pembrolizumab, KEYNOTE-057, si CIS BCG-unresponsive).
  • TVIM = chimio néoadjuvante au cisplatine (MVAC dose-dense) + cystectomie + curage ; nivolumab adjuvant (CheckMate 274).
  • Métastatique : EV + pembrolizumab en 1re ligne (EV-302) ; entretien avélumab après platine (JAVELIN 100) ; erdafitinib si FGFR.

QCM — 10 questions

Q1. Un patient présente une TVIM (cT2N0M0) et est éligible au cisplatine. Quelle séquence est recommandée ?

Q2. Quel est le nouveau standard de 1re ligne du carcinome urothélial métastatique, ayant démontré sa supériorité sur la chimiothérapie à base de platine ?

Q3. Chez un patient ayant reçu une chimiothérapie à base de platine en 1re ligne métastatique, sans progression, quelle stratégie prolonge la survie ?

Q4. Quelle altération moléculaire, présente dans environ 20 % des carcinomes urothéliaux avancés, permet l'accès à l'erdafitinib ?

Q5. Quel élément de la pièce de RTUV impose une seconde résection (re-RTUV) ?

Q6. Quels critères définissent l'inéligibilité au cisplatine chez un patient atteint d'un carcinome urothélial ?

Q7. Quelles posologies composent l'association validée par l'essai EV-302 en 1re ligne métastatique ?

Q8. Un patient sous enfortumab védotine présente une éruption cutanée étendue avec décollement bulleux et atteinte muqueuse. Quelle est votre conduite ?

Q9. Deux semaines après une instillation de BCG, un patient présente une fièvre à 39 °C persistant depuis 3 jours, une altération de l'état général et une cytolyse hépatique. Quelle est votre conduite ?

Q10. Quel élément est le plus déterminant pour proposer une stratégie de préservation vésicale par trimodalité ?

🩺 Cas cliniques progressifs

Cinq situations cliniques déroulées étape par étape. Chaque réponse débloque l'étape suivante, qui apporte de nouvelles données (bilan, anatomopathologie, évolution). Répondez avant de poursuivre.

Cas 1

Tumeur non infiltrante de haut risque

Homme de 64 ans, tabagique à 40 paquets-années, consultant pour une hématurie macroscopique terminale indolore, spontanément résolutive. L'examen clinique est normal.

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  1. Étape 1 · Exploration

    Q1. Quelle est la démarche devant cette hématurie macroscopique ?

  2. Étape 2 · Résection

    Cystoscopie : deux lésions papillaires de 15 et 25 mm de la paroi latérale gauche, avec une zone érythémateuse plane suspecte du trigone. Une RTUV est réalisée avec biopsies de la zone plane.

    Q2. Quel élément doit impérativement figurer dans le compte rendu ?

  3. Étape 3 · Anatomopathologie

    Résultat : carcinome urothélial T1 de haut grade avec muscle détrusor présent et non envahi, associé à un carcinome in situ sur les biopsies du trigone.

    Q3. Quelle est la conduite ?

  4. Étape 4 · Tolérance du BCG

    Après la 4e instillation : brûlures mictionnelles, pollakiurie intense et fébricule à 38 °C le soir de l'instillation, résolutifs en 24 heures.

    Q4. Quelle est votre attitude ?

  5. Étape 5 · Échec du BCG

    À 9 mois : malgré une induction et un premier entretien bien conduits, la cystoscopie et la cytologie retrouvent un carcinome in situ persistant, sans lésion papillaire ni infiltration.

    Q5. Comment qualifiez-vous cette situation et que proposez-vous ?

  6. Étape 6 · Suivi du haut appareil

    Le patient accepte la cystectomie avec dérivation cutanée type Bricker. À 3 ans, il présente une hématurie sur la stomie et une douleur lombaire droite.

    Q6. Quel diagnostic devez-vous évoquer ?

Synthèse du cas 1

Toute hématurie macroscopique : uroscanner + cystoscopie. Qualité de la RTUV : présence de muscle détrusor. T1 haut grade et/ou CIS : re-RTUV puis BCG (induction + entretien 3 ans). Cystite chimique et fébricule bref = réaction attendue ; fièvre > 48 h avec atteinte d'organe = BCGite systémique. Maladie BCG-unresponsive : cystectomie, ou pembrolizumab (KEYNOTE-057) si refus. Surveiller le haut appareil à vie.

Cas 2

Tumeur infiltrant le muscle, éligible au cisplatine

Homme de 61 ans, tabagique sevré, sans comorbidité. Hématurie macroscopique révélant une volumineuse tumeur du dôme vésical. La RTUV conclut à un carcinome urothélial de haut grade infiltrant le détrusor (T2). Clairance de la créatinine à 88 mL/min, PS 0.

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  1. Étape 1 · Bilan

    Q1. Quel bilan d'extension réalisez-vous ?

  2. Étape 2 · Stratégie

    Bilan : cT2 cN0 cM0, sans lésion du haut appareil. Le patient remplit tous les critères d'éligibilité au cisplatine.

    Q2. Quelle séquence proposez-vous ?

  3. Étape 3 · Choix de la dérivation

    Consultation chirurgicale : le patient, actif et autonome, s'interroge sur le type de dérivation urinaire.

    Q3. Que lui expliquez-vous ?

  4. Étape 4 · Anatomopathologie

    Pièce opératoire : après 4 cycles de gemcitabine-cisplatine, la cystectomie retrouve un ypT3a ypN1 (1 ganglion envahi sur 22), résection R0.

    Q4. Quel traitement complémentaire proposez-vous ?

  5. Étape 5 · Complication métabolique

    À 6 mois : le patient, porteur d'une néovessie, présente une asthénie, des nausées et un bilan montrant une acidose métabolique hyperchlorémique avec une créatinine légèrement augmentée.

    Q5. Quel diagnostic et quelle prise en charge ?

  6. Étape 6 · Récidive

    À 20 mois : apparition de métastases pulmonaires multiples et d'adénopathies rétropéritonéales. Le patient est OMS 1, clairance à 72 mL/min.

    Q6. Quelle 1re ligne métastatique proposez-vous ?

Synthèse du cas 2

TVIM : bilan complet et évaluation de l'éligibilité au cisplatine (Galsky). Chimiothérapie néo-adjuvante puis cystectomie avec curage étendu. Choix de la dérivation guidé par l'anatomie, la fonction rénale et le patient — informer honnêtement sur la continence. Maladie résiduelle après néo-adjuvant : nivolumab adjuvant 1 an (CheckMate 274). Néovessie : acidose hyperchlorémique et carence en B12 à surveiller. Rechute métastatique : EV + pembrolizumab (EV-302).

Cas 3

Préservation vésicale par trimodalité

Homme de 76 ans, coronarien avec insuffisance cardiaque modérée, clairance de la créatinine à 48 mL/min. Tumeur unique du dôme vésical de 3 cm, réséquée en totalité, T2 de haut grade, sans carcinome in situ ni hydronéphrose. Il refuse catégoriquement une stomie.

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  1. Étape 1 · Éligibilité

    Q1. Ce patient est-il un bon candidat à une préservation vésicale par trimodalité ?

  2. Étape 2 · Radiosensibilisation

    Prescription : une radiothérapie de 55 Gy en 20 fractions est retenue. Se pose la question du radiosensibilisant, sachant que la clairance est à 48 mL/min.

    Q2. Quel agent choisissez-vous ?

  3. Étape 3 · Technique

    Préparation : le radiothérapeute planifie le traitement. La vessie est un organe mobile et de volume variable.

    Q3. Quelle précaution technique est essentielle ?

  4. Étape 4 · Évaluation

    À 3 mois : la cystoscopie de contrôle avec biopsies du lit tumoral et la cytologie sont négatives. Le scanner ne montre pas de lésion à distance.

    Q4. Quelle est la conduite ?

  5. Étape 5 · Récidive non infiltrante

    À 2 ans : la cystoscopie retrouve une lésion papillaire de 8 mm, réséquée : carcinome urothélial Ta de haut grade, sans infiltration du détrusor.

    Q5. Que proposez-vous ?

  6. Étape 6 · Séquelles

    À 4 ans : le patient décrit une pollakiurie diurne et nocturne importante avec impériosités, sans infection ni récidive. La capacité vésicale est réduite.

    Q6. Quelle prise en charge ?

Synthèse du cas 3

Trimodalité : bons candidats = tumeur unifocale, réséquée complètement, sans CIS ni hydronéphrose. Radiosensibilisation par mitomycine-5FU (BC2001) utilisable en cas d'insuffisance rénale, contrairement au cisplatine. Défi technique : mobilité et remplissage vésical — protocole reproductible, imagerie quotidienne, plans adaptatifs. Surveillance cystoscopique rapprochée avec cystectomie de rattrapage si récidive infiltrante ; une récidive non infiltrante se traite comme une TVNIM.

Cas 4

Maladie métastatique chez un patient inéligible au cisplatine

Femme de 79 ans, PS 1, clairance de la créatinine à 42 mL/min, hypoacousie appareillée. Carcinome urothélial de la vessie avec métastases ganglionnaires rétropéritonéales et trois lésions hépatiques découvertes d'emblée.

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  1. Étape 1 · Éligibilité

    Q1. Cette patiente est-elle éligible au cisplatine ?

  2. Étape 2 · 1re ligne

    Évaluation : patiente autonome, diabétique équilibrée sous metformine, sans neuropathie. Elle souhaite un traitement actif.

    Q2. Quel traitement proposez-vous ?

  3. Étape 3 · Surveillance spécifique

    Avant chaque cure : quelles surveillances particulières mettez-vous en place chez cette patiente diabétique sous enfortumab védotine ?

    Q3. Quelle surveillance est indispensable ?

  4. Étape 4 · Complication locale

    À 4 mois : bonne réponse à distance, mais hématurie macroscopique récidivante avec caillotage et anémie à 8,2 g/dL nécessitant des transfusions.

    Q4. Quelle mesure proposez-vous pour le contrôle local ?

  5. Étape 5 · Progression et cible

    À 11 mois : progression hépatique. Le profilage moléculaire retrouve une mutation activatrice de FGFR3.

    Q5. Quelle option privilégiez-vous ?

  6. Étape 6 · Suite

    À 18 mois : nouvelle progression, PS 2, asthénie marquée. La patiente exprime le souhait de limiter les déplacements à l'hôpital.

    Q6. Quelle attitude ?

Synthèse du cas 4

Inéligibilité au cisplatine (Galsky) : fréquente et déterminante — l'âge seul n'est pas un critère. EV + pembrolizumab est le standard de 1re ligne quel que soit ce statut ; à défaut, gemcitabine-carboplatine puis entretien avélumab. Surveiller la glycémie avant chaque enfortumab védotine, ainsi que la peau et la neuropathie. Hématurie tumorale : radiothérapie hémostatique. Altération FGFR : erdafitinib (THOR), titré sur la phosphorémie avec suivi ophtalmologique.

Cas 5

Tumeur de la voie excrétrice supérieure et syndrome de Lynch

Femme de 51 ans, non fumeuse, adressée pour une hématurie et une douleur lombaire droite. L'uroscanner retrouve une lésion bourgeonnante du bassinet droit de 25 mm avec dilatation pyélocalicielle. Son père a été opéré d'un cancer du côlon à 48 ans, sa tante d'un cancer de l'endomètre à 52 ans.

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  1. Étape 1 · Suspicion

    Q1. Quel élément du contexte doit retenir votre attention ?

  2. Étape 2 · Diagnostic

    Complément : l'urétéroscopie souple avec biopsies confirme un carcinome urothélial de haut grade du bassinet. La cytologie urinaire est positive. Le rein controlatéral est sain, la fonction rénale normale.

    Q2. Quel traitement de référence proposez-vous ?

  3. Étape 3 · Anatomopathologie et biologie

    Pièce opératoire : carcinome urothélial pT3 pN0, avec perte d'expression de MSH2 et MSH6 en immunohistochimie. La consultation d'oncogénétique confirme une mutation germinale de MSH2.

    Q3. Quel traitement adjuvant proposez-vous ?

  4. Étape 4 · Enquête familiale

    Consultation : la patiente a deux enfants de 22 et 25 ans et une sœur de 47 ans.

    Q4. Que proposez-vous à sa famille ?

  5. Étape 5 · Récidive vésicale

    À 2 ans : la cystoscopie de surveillance retrouve deux lésions papillaires vésicales, réséquées : carcinome urothélial Ta de haut grade.

    Q5. Comment interprétez-vous cette évolution ?

  6. Étape 6 · Évolution métastatique

    À 4 ans : apparition de métastases pulmonaires et ganglionnaires. La tumeur est dMMR/MSI-H, comme attendu dans le syndrome de Lynch. La patiente est PS 1.

    Q6. Quelle option thérapeutique est particulièrement pertinente ?

Synthèse du cas 5

Tumeur de la voie excrétrice supérieure chez un sujet jeune non fumeur avec histoire familiale évocatrice : penser au syndrome de Lynch (surtout MSH2). Traitement de référence : néphro-urétérectomie totale avec collerette vésicale et instillation post-opératoire. Chimiothérapie adjuvante au platine si pT2-T4 ou N+ (POUT), en anticipant la baisse de clairance post-néphrectomie. Récidive vésicale fréquente : surveillance cystoscopique prolongée. MSI-H : sensibilité marquée à l'immunothérapie et enquête familiale.

🃏 Flashcards — répétition espacée

Cliquez pour retourner la carte, puis auto-évaluez-vous (« À revoir » remet en boîte 1, « Acquis » avance d'une boîte).

Qu'est-ce qui sépare une TVNIM d'une TVIM ?cliquer
L'infiltration du muscle détrusor : TVNIM = Ta/T1/Tis (CIS) ; TVIM = ≥ T2. La RTUV doit inclure du muscle pour trancher.

Traitement de référence d'une TVNIM de haut risque (T1 haut grade, CIS) ?cliquer
BCG intravésical (induction + entretien). Cystectomie si BCG-réfractaire ; pembrolizumab (KEYNOTE-057) si CIS BCG-unresponsive non opérable.

Immunothérapie adjuvante après cystectomie pour TVIM à haut risque ?cliquer
Nivolumab adjuvant (CheckMate 274) chez les patients à haut risque de récidive après cystectomie.

Cible thérapeutique moléculaire du carcinome urothélial avancé ?cliquer
Les altérations de FGFR2/3, ciblées par l'erdafitinib (inhibiteur de FGFR) après progression.

📚 Références & essais fondateurs

  1. EV-302 / KEYNOTE-A39 — Powles T, et al. Enfortumab vedotin + pembrolizumab en 1re ligne du cancer urothélial avancé. N Engl J Med 2024. PMID 38446675
  2. JAVELIN Bladder 100 — Powles T, et al. Avelumab en entretien après chimiothérapie à base de platine. N Engl J Med 2020. PMID 32945632
  3. CheckMate 274 — Bajorin DF, et al. Nivolumab adjuvant après cystectomie (haut risque). N Engl J Med 2021. PMID 34077643
  4. KEYNOTE-057 — Balar AV, et al. Pembrolizumab dans le CIS BCG-unresponsive. Lancet Oncol 2021. PMID 34051177
  5. THOR — Loriot Y, et al. Erdafitinib dans le cancer urothélial avec altération FGFR. N Engl J Med 2023. PMID 37870920
  6. Chimiothérapie néoadjuvante — Grossman HB, et al. MVAC néoadjuvant + cystectomie dans la TVIM. N Engl J Med 2003. PMID 12944571
  7. Référentiels EAU et ESMO Bladder Cancer (versions à jour 2025) — recommandations de pratique clinique.