📊 Épidémiologie & facteurs de risque ▾

L'hépatoblastome est la tumeur hépatique maligne la plus fréquente de l'enfant, survenant typiquement avant l'âge de 3 ans (âge médian ~18 mois). C'est une tumeur rare mais dont l'incidence augmente, en partie liée à la survie accrue des grands prématurés.

Facteurs de risque et associations

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (hémihypertrophie, macroglossie) — surveillance échographique et de l'AFP recommandée.
Polypose adénomateuse familiale (PAF) par mutation APC (voie Wnt).
Prématurité et très faible poids de naissance — facteur de risque bien établi.
Autres : trisomie 18, glycogénoses.

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Devant un hépatoblastome, il faut rechercher un syndrome prédisposant (Beckwith-Wiedemann, PAF) : une mutation APC impose le dépistage familial de la polypose et un suivi colique ultérieur.

🧬 Anatomopathologie & biologie ▾

L'hépatoblastome est une tumeur embryonnaire dérivée des précurseurs hépatocytaires. Les sous-types histologiques comprennent les formes épithéliales (fœtale — de meilleur pronostic —, embryonnaire, à petites cellules indifférenciées) et mixtes épithéliales/mésenchymateuses.

Sur le plan moléculaire, l'événement central est l'activation de la voie Wnt / β-caténine (mutations de CTNNB1, ou de APC dans le contexte de PAF), avec accumulation nucléaire de β-caténine.

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La composante à petites cellules indifférenciées (perte d'expression de INI1/SMARCB1) et un AFP bas au diagnostic sont des marqueurs de mauvais pronostic, à distinguer de la tumeur rhabdoïde hépatique.

🩺 Présentation clinique & diagnostic ▾

Révélation le plus souvent par une masse abdominale volumineuse indolore de l'hypochondre droit, découverte par les parents ou à l'examen. Parfois anorexie, retard de croissance, plus rarement puberté précoce (sécrétion de hCG) ou thrombopénie/thrombocytose.

Démarche diagnostique

Alpha-fœtoprotéine (AFP) : très élevée dans > 90 % des cas ; marqueur diagnostique et de suivi majeur.
Imagerie : échographie puis IRM/TDM hépatique multiphasique pour cartographier l'extension segmentaire et vasculaire ; TDM thoracique pour les métastases pulmonaires.
Biopsie pour confirmation histologique (sauf situations où la présentation typique du nourrisson avec AFP très élevée est jugée suffisante selon les protocoles).

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Attention à l'interprétation de l'AFP : elle est physiologiquement très élevée chez le nouveau-né et le nourrisson et décroît progressivement pour atteindre les valeurs adultes vers 6–12 mois. Il faut interpréter l'AFP en fonction de l'âge et surtout suivre sa cinétique de décroissance sous traitement.

📐 Bilan d'extension & stadification (PRETEXT) ▾

La stadification de référence est le système PRETEXT (PRE-Treatment EXTent of disease), évalué sur l'imagerie avant tout traitement, en fonction du nombre de secteurs hépatiques atteints (le foie étant divisé en 4 secteurs).

PRETEXT	Extension
I	3 secteurs adjacents libres (1 secteur atteint)
II	2 secteurs adjacents libres
III	1 secteur libre (ou 2 non adjacents)
IV	Aucun secteur libre (atteinte des 4 secteurs)

Des facteurs annotés complètent la classification (« lettres » PRETEXT) : atteinte Veineuse (veines sus-hépatiques/VCI), Portale, extension Extrahépatique, Métastases, Focalité multiple, Rupture, Caudé, Noduls ganglionnaires. Ils conditionnent la résécabilité et l'indication de transplantation.

💊 Prise en charge ▾

Association de chimiothérapie et de chirurgie, dont l'ordre et l'ampleur dépendent du PRETEXT, des facteurs annotés et du groupe de risque.

Chimiothérapie

Le cisplatine est la pierre angulaire du traitement (essais SIOPEL). Dans les formes standard, la démonstration a été faite (SIOPEL-3) que le cisplatine seul — 80 mg/m² en perfusion de 24 heures, toutes les 2 semaines, 6 cures — est équivalent à l'association cisplatine + doxorubicine (PLADO : cisplatine 80 mg/m² à J1 + doxorubicine 60 mg/m² répartie sur J2-J3), avec moins de toxicité. Les formes à haut risque (SIOPEL-4) intensifient le cisplatine selon un schéma dose-dense hebdomadaire (70 mg/m²/semaine) associé à la doxorubicine 30 mg/m². Chez le nourrisson de moins de 10 kg, les doses sont calculées en mg/kg (cisplatine ≈ 2,7 mg/kg).

Chirurgie

Résection hépatique (hépatectomie partielle) après chimiothérapie néoadjuvante de réduction, chaque fois qu'une exérèse complète est possible.
Transplantation hépatique pour les tumeurs multifocales atteignant les 4 secteurs (PRETEXT IV) ou envahissant les structures vasculaires centrales, non résécables — de préférence avant toute tentative de résection incomplète.

Pronostic

Le pronostic global est bon (survie > 80 % dans les formes standard) grâce à la chimiosensibilité au cisplatine et aux progrès de la chirurgie/transplantation. Le suivi repose sur la cinétique de l'AFP et l'imagerie.

💉 Doses & protocoles ▾

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Support pédagogique. Posologies issues des protocoles SIOPEL et PHITT. En oncologie pédiatrique, les doses se calculent sur la surface corporelle — ou en mg/kg chez le nourrisson de moins de 10 à 12 kg, situation la plus fréquente ici puisque l'âge médian est de 18 mois — et la prescription se fait exclusivement dans le cadre d'un protocole validé, en centre spécialisé disposant d'une chirurgie hépatique et d'un accès à la transplantation.

Chimiothérapie

Groupe de risque	Protocole	Dose	Voie / rythme	Essai · précisions
Risque standard — cisplatine seul suffit
Standard	Cisplatine	80 mg/m² (≈ 2,7 mg/kg si < 10 kg)	IV en perfusion de 24 h, toutes les 2 sem	SIOPEL-3 · 4 cures préopératoires + 2 postopératoires · équivalent au PLADO avec moins de toxicité
PLADO — schéma historique
PLADO	Cisplatine	80 mg/m²	IV, J1	Toutes les 3 semaines
PLADO	Doxorubicine	60 mg/m² au total	IV, réparti sur J2 et J3	Cardiotoxicité cumulative
Haut risque — intensification dose-dense (SIOPEL-4)
Haut risque	Cisplatine	70 mg/m²/semaine	IV, hebdomadaire	Schéma dose-dense
Haut risque	Doxorubicine	30 mg/m²/j	IV, 2 jours consécutifs par bloc	Associée au cisplatine intensifié
Rechute / réfractaire
2^e ligne	Carboplatine + doxorubicine, ou irinotécan ± vincristine	selon protocole	IV	Recherche d'essai · discussion de transplantation de sauvetage

La toxicité dominante est celle du cisplatine, et elle prend une gravité particulière chez un nourrisson : l'ototoxicité est cumulative et irréversible, et une hypoacousie chez un enfant de 18 mois compromet l'acquisition du langage — d'où un audiogramme (ou otoémissions/PEA) avant chaque cure, l'usage du schéma en perfusion de 24 heures qui réduit le pic plasmatique, et l'intérêt du thiosulfate de sodium, dont l'administration après la perfusion réduit significativement le risque d'hypoacousie chez l'enfant. S'y ajoutent la néphrotoxicité — hyperhydratation, supplémentation magnésienne, surveillance de la clairance — et les nausées. La doxorubicine, réservée aux hauts risques, impose une échocardiographie de référence et le suivi de la dose cumulée. Un principe majeur du traitement de l'hépatoblastome : la chimiothérapie préopératoire rend résécables des tumeurs initialement inopérables, et l'ampleur de la chirurgie doit être réévaluée après la chimiothérapie, jamais décidée d'emblée.

Chirurgie, transplantation et traitements locaux

Modalité	Indication	Précisions
Résection hépatique (hépatectomie partielle)	Tumeur résécable après chimiothérapie néoadjuvante, avec parenchyme restant suffisant	Objectif : exérèse complète (R0) · réévaluation de la résécabilité après chimiothérapie
Transplantation hépatique	PRETEXT IV multifocal, envahissement des structures vasculaires centrales, tumeur non résécable	À envisager d'emblée en centre expert — ne pas tenter une résection incomplète préalable, qui compromet le pronostic
Métastasectomie pulmonaire	Métastases pulmonaires résiduelles après chimiothérapie	Fait partie de la stratégie curative
Chimioembolisation / radiofréquence	Situations particulières, tumeur non résécable en attente	Options de recours, en centre expert
Radiothérapie	Place très limitée : résidu non résécable, palliation	Foie sain D_moyenne < 20 Gy chez le jeune enfant ; l'hépatoblastome n'est pas une tumeur de traitement radiothérapique

Deux principes chirurgicaux structurent la prise en charge. Le premier est la réévaluation après chimiothérapie : une tumeur jugée inopérable au diagnostic devient fréquemment résécable après quelques cures de cisplatine, tant la chimiosensibilité est grande — d'où la règle de ne pas décider de la chirurgie sur l'imagerie initiale. Le second concerne la transplantation hépatique : lorsqu'elle est indiquée (PRETEXT IV multifocal, envahissement vasculaire central), elle doit être envisagée d'emblée et en centre expert, car une tentative préalable de résection incomplète dégrade nettement le pronostic et complique la greffe ultérieure. La radiothérapie n'a qu'une place très marginale dans cette maladie. Les contraintes hépatiques chez le jeune enfant sont strictes — foie sain à préserver largement — et le suivi post-chirurgical repose sur la cinétique de l'AFP, dont la décroissance selon sa demi-vie est le meilleur indicateur d'exérèse complète.

⭐ Points clés à retenir ▾

Tumeur hépatique maligne la plus fréquente du jeune enfant (< 3 ans) ; associations Beckwith-Wiedemann, PAF (APC), prématurité.
AFP très élevée : marqueur diagnostique et de suivi — attention à l'AFP physiologiquement haute du nourrisson (interpréter selon l'âge et la cinétique).
Biologie : activation de la voie Wnt / β-caténine (CTNNB1, APC).
Stadification PRETEXT (extension avant traitement, nombre de secteurs atteints + facteurs annotés VPEFR…).
Traitement : chimiothérapie à base de cisplatine (SIOPEL/PHITT) + chirurgie (résection ou transplantation si non résécable) ; bon pronostic global.

❓ QCM — 10 questions ▾

Q1. Quel marqueur sérique est essentiel au diagnostic et au suivi de l'hépatoblastome ?

L'AFP est élevée dans plus de 90 % des hépatoblastomes et sert au diagnostic et surtout au suivi de la cinétique sous traitement. Attention : l'AFP est physiologiquement élevée chez le nourrisson.

Q2. Sur quel principe repose la stadification PRETEXT de l'hépatoblastome ?

PRETEXT (PRE-Treatment EXTent of disease) évalue, avant tout traitement, le nombre de secteurs hépatiques envahis (I à IV), complété par les facteurs annotés (V, P, E, M, F…).

Q3. Quelle chimiothérapie constitue la pierre angulaire du traitement de l'hépatoblastome (essais SIOPEL) ?

Le cisplatine est la base du traitement (SIOPEL-3 : cisplatine seul équivalent au PLADO dans les formes standard, avec moins de toxicité ; intensification dans les hauts risques, SIOPEL-4).

Q4. Quelle est la dose et la modalité d'administration du cisplatine dans un hépatoblastome de risque standard ?

Deux éléments méritent d'être retenus. La dose : 80 mg/m², à convertir en mg/kg chez le nourrisson — situation la plus fréquente puisque l'âge médian est de 18 mois. La modalité : une perfusion de 24 heures, choix délibéré qui abaisse le pic plasmatique et réduit ainsi l'ototoxicité, enjeu majeur chez un enfant en cours d'acquisition du langage. Le schéma comporte 4 cures préopératoires et 2 postopératoires. La dose de 120 mg/m² correspond à l'ostéosarcome, dans un tout autre contexte.

Q5. Qu'a démontré l'essai SIOPEL-3 dans les hépatoblastomes de risque standard ?

SIOPEL-3 est un essai de désescalade réussie : il a montré que dans les formes de risque standard, le cisplatine en monothérapie donne des résultats équivalents à l'association PLADO, tout en évitant la doxorubicine. Le bénéfice est concret et durable — on épargne à un nourrisson la cardiotoxicité cumulative d'une anthracycline, qui l'accompagnerait toute sa vie. La doxorubicine reste réservée aux formes à haut risque, dans le cadre de l'intensification dose-dense de SIOPEL-4. C'est un bon exemple de la logique contemporaine en oncologie pédiatrique : alléger là où le pronostic est bon, intensifier là où il est mauvais.

Q6. Comment interpréter une alpha-fœtoprotéine à 15 000 ng/mL chez un nourrisson de 2 mois ?

C'est un piège d'interprétation fréquent : l'alpha-fœtoprotéine est produite par le foie fœtal et reste physiologiquement très élevée à la naissance, avec une décroissance progressive selon des courbes de référence par âge, atteignant les valeurs adultes vers 6 à 12 mois. Une valeur isolée chez un nourrisson de 2 mois ne peut donc être interprétée sans les normes correspondant à son âge. Ce qui importe surtout est la cinétique : une AFP qui décroît selon sa demi-vie attendue est rassurante, une AFP qui stagne ou remonte est pathologique. Ce raisonnement s'applique aussi bien au diagnostic qu'au suivi post-thérapeutique.

Q7. Sur quoi repose la classification PRETEXT et quelle est sa particularité ?

Le PRETEXT (PRE-Treatment EXTent of disease) a deux caractéristiques essentielles. Il est pré-thérapeutique et radiologique, donc reproductible et indépendant de la chirurgie — ce qui permet des comparaisons internationales fiables. Et il repose sur le nombre de secteurs hépatiques libres, le foie étant divisé en quatre secteurs : de PRETEXT I (un seul secteur atteint) à PRETEXT IV (aucun secteur libre). Les facteurs annotés sont au moins aussi importants en pratique : l'atteinte veineuse ou portale, l'extension extrahépatique, les métastases, la multifocalité et la rupture déterminent la résécabilité et l'indication éventuelle de transplantation.

Q8. Devant un hépatoblastome PRETEXT IV multifocal envahissant les structures vasculaires centrales, quelle est la conduite ?

C'est un point stratégique décisif : lorsqu'une transplantation est indiquée — PRETEXT IV multifocal, envahissement des structures vasculaires centrales, tumeur non résécable —, elle doit être envisagée d'emblée et le patient orienté vers un centre disposant d'un programme de transplantation pédiatrique. Une tentative préalable de résection incomplète est délétère à double titre : elle laisse un résidu tumoral qui aggrave le pronostic, et elle rend la greffe ultérieure techniquement plus difficile. La décision doit donc être prise avant toute chirurgie, en réunion de concertation, après réévaluation de la résécabilité à l'issue de la chimiothérapie.

Q9. Quelle mesure permet de réduire le risque d'ototoxicité du cisplatine chez le jeune enfant ?

L'ototoxicité du cisplatine est cumulative et irréversible, et sa gravité est maximale chez un nourrisson en cours d'acquisition du langage : une hypoacousie non détectée compromet durablement le développement et la scolarité. Trois mesures la limitent : l'administration en perfusion de 24 heures, qui réduit le pic plasmatique responsable de la toxicité cochléaire ; la surveillance audiométrique adaptée à l'âge (otoémissions, potentiels évoqués auditifs) avant chaque cure ; et le thiosulfate de sodium, administré à distance de la perfusion, dont l'efficacité protectrice a été démontrée dans l'hépatoblastome de l'enfant. Augmenter la dose par cure aggraverait au contraire le risque.

Q10. Un hépatoblastome est diagnostiqué chez un enfant dont le père a été opéré d'une polypose colique. Quelle démarche s'impose ?

Le lien est mécanistique et non fortuit : la polypose adénomateuse familiale, liée à une mutation d'APC, dérégule la voie Wnt / β-caténine — précisément la voie dont l'activation constitue l'événement oncogénique central de l'hépatoblastome. L'association d'un hépatoblastome et d'une histoire familiale de polypose colique impose donc une consultation d'oncogénétique. Les conséquences dépassent l'épisode tumoral : si la mutation est confirmée, l'enfant devra bénéficier d'un dépistage colique à vie débutant à l'adolescence, avec discussion d'une colectomie prophylactique, et le dépistage familial doit être organisé. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est l'autre prédisposition majeure à évoquer.

🩺 Cas cliniques progressifs ▾

Cinq situations cliniques déroulées étape par étape. Chaque réponse débloque l'étape suivante, qui apporte de nouvelles données (bilan, anatomopathologie, évolution). Répondez avant de poursuivre.

Cas 1

Masse abdominale du nourrisson : le parcours de référence

Nourrisson de 16 mois, amené par ses parents qui ont senti une « boule dure » dans le ventre en l'habillant. L'enfant est en bon état général, un peu anorexique depuis quelques semaines, avec une courbe de poids qui a fléchi. À l'examen : masse volumineuse de l'hypochondre droit, ferme, indolore, mobile avec la respiration. Il est né grand prématuré à 28 semaines avec un poids de naissance de 900 g.

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Étape 1 · Orientation
Q1. Quel diagnostic évoquez-vous et quel bilan demandez-vous ?

Trois éléments orientent : l'âge (moins de 3 ans, âge médian 18 mois), le siège dans l'hypochondre droit avec une masse mobile à la respiration signant l'origine hépatique, et l'antécédent de grande prématurité avec très faible poids de naissance, facteur de risque bien établi de l'hépatoblastome. Le bilan associe le dosage de l'alpha-fœtoprotéine — élevée dans plus de 90 % des cas —, une imagerie hépatique multiphasique pour établir le PRETEXT et cartographier les rapports vasculaires, et une TDM thoracique à la recherche de métastases pulmonaires. Le néphroblastome refoule le rein, le neuroblastome donne une masse irrégulière franchissant la ligne médiane.
Étape 2 · Stadification
Résultats : AFP à 480 000 ng/mL (très élevée pour l'âge). IRM : tumeur occupant les secteurs antérieur et postérieur droits, avec un secteur latéral gauche libre et un secteur médial gauche partiellement atteint ; pas d'envahissement de la veine cave ni du tronc porte. TDM thoracique normale. La biopsie confirme un hépatoblastome de type mixte épithélial et mésenchymateux.

Q2. Comment classez-vous cette tumeur ?

Le PRETEXT se compte en secteurs libres : ici un seul secteur est indemne, ce qui définit le PRETEXT III. Il faut ensuite examiner systématiquement les facteurs annotés, au moins aussi déterminants que le chiffre : absence d'atteinte veineuse (V) et portale (P), absence d'extension extrahépatique (E), de métastase (M), de multifocalité (F) et de rupture (R). Ce profil, avec une AFP très élevée, correspond à un risque standard, pour lequel SIOPEL-3 a démontré que le cisplatine seul suffit. Rappel : le PRETEXT est pré-thérapeutique et radiologique, ce qui fait précisément sa valeur comparative.
Étape 3 · Traitement
Décision : hépatoblastome PRETEXT III de risque standard chez un nourrisson de 16 mois pesant 9,5 kg. La tumeur n'est pas résécable d'emblée sans risque de résection incomplète.

Q3. Quelle stratégie proposez-vous ?

Trois décisions se combinent. D'abord la séquence : chimiothérapie préopératoire puis réévaluation, car l'hépatoblastome est remarquablement chimiosensible et une tumeur non résécable au diagnostic devient fréquemment résécable après quelques cures — décider de la chirurgie sur l'imagerie initiale serait une erreur. Ensuite le protocole : le cisplatine seul suffit dans les formes de risque standard (SIOPEL-3), épargnant la cardiotoxicité de la doxorubicine. Enfin les modalités : doses en mg/kg à ce poids, perfusion de 24 heures pour limiter l'ototoxicité, et audiogramme avant chaque cure. Une transplantation d'emblée n'est pas indiquée sur un PRETEXT III sans facteur défavorable.
Étape 4 · Toxicité
Après 3 cures : l'AFP a chuté de 480 000 à 3 200 ng/mL et la tumeur a nettement régressé. Mais les otoémissions acoustiques montrent une altération bilatérale débutante et la créatinine est passée de 22 à 41 µmol/L.

Q4. Quelle est votre conduite ?

L'ototoxicité du cisplatine est cumulative et irréversible, et son enjeu est majeur à cet âge : une hypoacousie chez un enfant de 16 mois compromet l'acquisition du langage et l'ensemble du développement. Sa détection impose donc d'agir — réduction de dose, administration de thiosulfate de sodium dont l'effet protecteur est démontré dans l'hépatoblastome, et suivi audiologique organisé avec appareillage précoce si nécessaire. Un élément stratégique s'ajoute ici : la réponse étant excellente (AFP effondrée, tumeur régressée), on peut envisager d'avancer la chirurgie et de limiter le nombre de cures. La néphrotoxicité se gère par hyperhydratation et supplémentation magnésienne.
Étape 5 · Chirurgie et suivi de l'AFP
Suite : hépatectomie droite élargie, exérèse complète (R0), avec un parenchyme restant suffisant. L'AFP postopératoire décroît régulièrement selon sa demi-vie attendue et devient normale pour l'âge à 8 semaines.

Q5. Comment interprétez-vous cette évolution et quel suivi organisez-vous ?

La cinétique de l'AFP est l'outil de suivi le plus précieux dans l'hépatoblastome : une décroissance conforme à la demi-vie du marqueur, jusqu'à une valeur normale pour l'âge, confirme l'efficacité du traitement et la complétude de l'exérèse — à l'inverse, une stagnation ou une réascension signe une maladie résiduelle ou une rechute, souvent avant toute anomalie d'imagerie. Le traitement s'achève par les 2 cures postopératoires prévues, puis la surveillance associe AFP et échographie hépatique rapprochées pendant les premières années, complétées par une TDM thoracique. Prolonger la chimiothérapie ou envisager une transplantation n'aurait aucun fondement.
Étape 6 · Séquelles et suivi à long terme
À 6 ans : l'enfant est en rémission complète. Il porte des prothèses auditives pour une hypoacousie bilatérale sur les fréquences aiguës, bénéficie d'un suivi orthophonique, et sa fonction hépatique est normale après régénération.

Q6. Quel suivi à long terme organisez-vous ?

Le suivi doit couvrir les séquelles du cisplatine et le contexte étiologique. Sur le plan auditif, l'hypoacousie appareillée impose un accompagnement orthophonique et des aménagements scolaires formalisés, l'atteinte des fréquences aiguës gênant la discrimination de la parole en milieu bruyant. Sur le plan néphrologique, le cisplatine laisse des séquelles tubulaires et glomérulaires à surveiller (pression artérielle, protéinurie, magnésémie, clairance). S'y ajoutent le suivi hépatique, la croissance et le dépistage des seconds cancers. Enfin, la recherche d'un syndrome prédisposant — Beckwith-Wiedemann, mutation APC — doit être vérifiée, car elle engagerait un dépistage propre et familial.

Synthèse du cas 1

Masse de l'hypochondre droit mobile à la respiration chez un nourrisson, surtout avec un antécédent de grande prématurité = hépatoblastome : AFP, imagerie hépatique multiphasique pour le PRETEXT et ses facteurs annotés, TDM thoracique. Risque standard : cisplatine seul suffit (SIOPEL-3), en perfusion de 24 h, doses en mg/kg chez le nourrisson. La chimiothérapie préopératoire rend résécables des tumeurs initialement inopérables : réévaluer la résécabilité après, jamais décider sur l'imagerie initiale. Surveiller l'ototoxicité (audiogramme avant chaque cure, thiosulfate de sodium) — enjeu majeur pour le langage. La cinétique de l'AFP guide le suivi. Séquelles : audition, rein.

Cas 2

Hépatoblastome non résécable et transplantation

Nourrisson de 20 mois adressé pour une distension abdominale majeure avec anorexie et perte de poids. L'imagerie montre une tumeur hépatique multifocale atteignant les quatre secteurs, avec envahissement de la veine cave inférieure et du confluent portal. L'AFP est à 1 200 000 ng/mL. La TDM thoracique montre trois nodules pulmonaires infracentimétriques.

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Étape 1 · Classification
Q1. Comment classez-vous cette tumeur et qu'en déduisez-vous ?

L'atteinte des quatre secteurs définit le PRETEXT IV, et l'analyse des facteurs annotés révèle le cumul le plus défavorable : V pour l'envahissement de la veine cave, P pour le confluent portal, F pour la multifocalité et M pour les métastases pulmonaires. Ces facteurs sont au moins aussi importants que le chiffre PRETEXT car ils déterminent la résécabilité : ici la tumeur n'est pas résécable, et l'atteinte vasculaire centrale associée à la multifocalité oriente vers une transplantation hépatique — à condition d'obtenir d'abord le contrôle des métastases pulmonaires, la greffe étant contre-indiquée en présence d'une maladie extrahépatique active.
Étape 2 · Stratégie
Décision : hépatoblastome PRETEXT IV, haut risque, avec métastases pulmonaires.

Q2. Quelle stratégie proposez-vous ?

La séquence est conditionnée par les métastases : une transplantation hépatique ne peut être réalisée en présence d'une maladie extrahépatique active, l'immunosuppression post-greffe favorisant la progression. Le premier objectif de la chimiothérapie intensifiée — cisplatine dose-dense associé à la doxorubicine selon SIOPEL-4 — est donc d'obtenir la disparition des nodules pulmonaires, tout en réduisant la masse hépatique. En parallèle, l'orientation vers un centre de transplantation pédiatrique doit être précoce, l'inscription sur liste et l'organisation prenant du temps. Tenter une hépatectomie sur une tumeur multifocale envahissant le confluent portal serait vouée à une résection incomplète.
Étape 3 · Piège chirurgical
Discussion : après 4 cures, l'AFP a chuté à 12 000 ng/mL, les nodules pulmonaires ont disparu et la tumeur hépatique a régressé. Un chirurgien propose de tenter une hépatectomie « la plus large possible », en acceptant un éventuel résidu, pour éviter une transplantation.

Q3. Que répondez-vous ?

C'est l'une des erreurs stratégiques les plus dommageables dans l'hépatoblastome : une résection délibérément incomplète laisse un résidu tumoral qui aggrave le pronostic et rend la transplantation ultérieure plus difficile — adhérences, modification des rapports vasculaires, délai supplémentaire. La règle est donc claire : si la tumeur n'est pas résécable en marges saines, la transplantation est réalisée d'emblée, sans chirurgie intermédiaire. En revanche, une réévaluation collégiale de la résécabilité après chimiothérapie est parfaitement légitime et souhaitable — une tumeur initialement PRETEXT IV peut devenir résécable, ce qui éviterait la greffe.
Étape 4 · Transplantation
Décision : la réévaluation confirme le caractère non résécable en marges saines. Une transplantation hépatique est réalisée à partir d'un donneur vivant apparenté. L'examen du foie explanté confirme une exérèse complète.

Q4. Quelles particularités du suivi post-transplantation dans ce contexte oncologique ?

La transplantation pour hépatoblastome crée une situation particulière où deux logiques se superposent. Sur le versant greffe : immunosuppression à vie avec ses enjeux d'observance — critique à l'adolescence —, surveillance du rejet et des infections opportunistes. Sur le versant oncologique : la chimiothérapie postopératoire prévue doit être achevée, et la surveillance de l'AFP et de l'imagerie reste essentielle, l'immunosuppression pouvant favoriser une rechute. S'y ajoute une vigilance propre aux greffés : risque de syndrome lymphoprolifératif post-transplantation lié au virus d'Epstein-Barr, et risque accru de seconds cancers, notamment cutanés.
Étape 5 · Réascension de l'AFP
Quatorze mois après la greffe : l'AFP, normalisée depuis la transplantation, remonte de 4 à 85 ng/mL sur deux dosages successifs. L'échographie hépatique et la TDM thoracique sont normales.

Q5. Quelle est votre interprétation et votre conduite ?

La force de l'AFP comme marqueur est précisément sa précocité : sa réascension précède souvent de plusieurs semaines à plusieurs mois l'apparition d'une lésion visible en imagerie. Une élévation confirmée sur deux dosages successifs ne doit donc jamais être négligée sous prétexte d'une imagerie normale. La conduite est d'intensifier le bilan — IRM hépatique, TDM thoracique, éventuellement TEP-TDM — et de rapprocher les dosages, en discutant la situation en réunion de concertation. Il ne s'agit pas pour autant de traiter à l'aveugle : la localisation de la rechute doit être documentée pour orienter le traitement, chirurgical si possible.
Étape 6 · Rechute confirmée
Suite : l'IRM de contrôle à 6 semaines révèle deux nodules pulmonaires de 7 et 9 mm, résécables, sans atteinte du greffon.

Q6. Quelle prise en charge proposez-vous ?

Une rechute pulmonaire limitée et résécable, avec un greffon indemne, reste une situation où un traitement à visée curative se justifie : la métastasectomie pulmonaire fait partie de la stratégie de l'hépatoblastome, associée à une chimiothérapie de deuxième ligne. Le choix des molécules doit tenir compte des séquelles auditives et rénales déjà présentes — d'où l'intérêt du carboplatine plutôt que du cisplatine, ou de schémas à base d'irinotécan. Un point spécifique : l'ajustement de l'immunosuppression doit être discuté conjointement avec l'équipe de transplantation, entre risque de rejet et risque de progression tumorale. Une retransplantation n'a pas d'objet, le greffon étant sain.

Synthèse du cas 2

PRETEXT IV multifocal avec facteurs V, P, F, M = haut risque non résécable : chimiothérapie intensifiée (cisplatine dose-dense + doxorubicine, SIOPEL-4) avec pour objectif la disparition des métastases pulmonaires, prérequis à la transplantation, et orientation précoce vers un centre de transplantation pédiatrique. Règle capitale : ne jamais tenter une résection délibérément incomplète — elle dégrade le pronostic et complique la greffe ; en revanche réévaluer la résécabilité après chimiothérapie est légitime. Après greffe, double suivi hépatologique et oncologique, avec vigilance sur le syndrome lymphoprolifératif. Une réascension de l'AFP précède l'imagerie : ne jamais la négliger. Une rechute pulmonaire résécable reste curable.

Cas 3

Hépatoblastome et syndrome de prédisposition

Nourrisson de 10 mois suivi depuis la naissance pour un syndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglossie, hémihypertrophie gauche, omphalocèle opérée, hypoglycémies néonatales). La surveillance trimestrielle par échographie abdominale et dosage de l'AFP découvre une élévation de l'AFP au-dessus des valeurs attendues pour l'âge et une lésion hépatique de 3 cm du secteur latéral gauche.

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Étape 1 · Intérêt du dépistage
Q1. Quel est l'intérêt de la surveillance mise en place chez cet enfant ?

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann prédispose principalement au néphroblastome et à l'hépatoblastome, ce qui justifie une surveillance protocolisée dans la petite enfance : échographie abdominale et dosage de l'AFP trimestriels pendant les premières années. Le bénéfice est concret, comme l'illustre ce cas : la tumeur est détectée à 3 cm, unifocale et asymptomatique, alors qu'un hépatoblastome révélé par une masse palpable mesure habituellement plus de 10 cm. Cela permet un traitement allégé — moins de cures, chirurgie limitée — et donc moins de séquelles. L'AFP doit être interprétée selon les normes par âge.
Étape 2 · Bilan
Résultats : AFP à 24 000 ng/mL (élevée pour l'âge de 10 mois, avec une cinétique ascendante sur trois dosages). IRM hépatique : lésion unique de 3 cm du secteur latéral gauche, à distance des structures vasculaires. TDM thoracique normale. La biopsie confirme un hépatoblastome de type fœtal pur.

Q2. Comment classez-vous et que déduisez-vous de l'histologie ?

Tous les éléments sont favorables : un seul secteur atteint définit le PRETEXT I, il n'y a aucun facteur annoté défavorable — pas d'atteinte vasculaire, pas de métastase, lésion unique —, et l'histologie fœtale pure est le sous-type de meilleur pronostic parmi les formes épithéliales. À l'opposé du spectre, la composante à petites cellules indifférenciées et une AFP basse au diagnostic sont des marqueurs défavorables. Ce profil très favorable autorise une désescalade : dans certaines situations de PRETEXT I à histologie fœtale complètement résequé, la chimiothérapie postopératoire peut même être allégée ou omise selon les protocoles.
Étape 3 · Traitement
Situation : hépatoblastome PRETEXT I, histologie fœtale pure, lésion de 3 cm du secteur latéral gauche, techniquement résécable d'emblée par une résection limitée.

Q3. Quelle stratégie proposez-vous ?

C'est ici que le bénéfice du dépistage se concrétise : une lésion de 3 cm, unifocale, périphérique et à distance des structures vasculaires, d'histologie fœtale pure, relève d'une stratégie allégée — résection limitée et nombre réduit de cures de cisplatine, selon les modalités du protocole. L'enjeu n'est pas seulement carcinologique mais aussi séquellaire : chaque cure de cisplatine épargnée réduit le risque d'hypoacousie et de néphrotoxicité chez un enfant de 10 mois. Une intensification ou une transplantation seraient totalement disproportionnées, tandis qu'une surveillance laisserait progresser une tumeur maligne. La décision se prend en centre expert.
Étape 4 · Poursuite du dépistage
Suite : résection complète, AFP normalisée selon sa demi-vie. L'enfant a reçu deux cures de cisplatine, avec des otoémissions normales. Les parents demandent si la surveillance peut désormais s'arrêter.

Q4. Que leur répondez-vous ?

C'est une nuance essentielle : guérir l'hépatoblastome ne fait pas disparaître la prédisposition. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann expose aussi au néphroblastome, dont le risque persiste pendant les premières années de vie : la surveillance par échographie abdominale trimestrielle et dosage de l'AFP doit donc se poursuivre jusque vers 7 à 8 ans, au-delà desquels le risque devient faible. Elle se superpose au suivi propre à l'hépatoblastome traité — AFP, imagerie hépatique — et au suivi des séquelles du cisplatine. Aucune chirurgie prophylactique n'est envisageable, la surveillance étant le seul levier.
Étape 5 · Second événement
À 4 ans : l'enfant est en rémission de son hépatoblastome. L'échographie de surveillance découvre une masse rénale gauche de 5 cm, dans le rein du côté de l'hémihypertrophie. L'AFP est normale.

Q5. Quel diagnostic évoquez-vous et quelle conduite ?

Il s'agit d'une seconde tumeur primitive et non d'une métastase : le syndrome de Beckwith-Wiedemann prédispose au néphroblastome autant qu'à l'hépatoblastome, et l'AFP normale conforte cette interprétation. Le bénéfice de la surveillance se vérifie une nouvelle fois : détectée à 5 cm chez un enfant asymptomatique, la tumeur relève d'une prise en charge selon les protocoles du néphroblastome — approche SIOP avec chimiothérapie préopératoire — avec une attention particulière à la préservation du parenchyme rénal, d'autant que la prédisposition expose au risque d'atteinte controlatérale ultérieure. La localisation du côté de l'hémihypertrophie est classique.
Étape 6 · Enseignement
Bilan : un enfant porteur d'un syndrome de Beckwith-Wiedemann ayant développé successivement un hépatoblastome à 10 mois et un néphroblastome à 4 ans, tous deux détectés par la surveillance à un stade précoce.

Q6. Quel enseignement retenez-vous ?

Ce parcours illustre le bénéfice réel de la surveillance dans les syndromes de prédisposition : deux tumeurs différentes, détectées à des stades de faible extension, traitées de façon conservatrice avec un minimum de séquelles — là où une révélation par masse palpable aurait conduit à des tumeurs volumineuses, des traitements plus lourds et des séquelles auditives, rénales ou fonctionnelles plus importantes. Deux principes en découlent : la surveillance doit être protocolisée — échographie abdominale et AFP trimestrielles jusqu'à 7-8 ans — et maintenue pendant toute la période de risque, y compris après la guérison d'un premier cancer, la prédisposition ne disparaissant pas.

Synthèse du cas 3

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann prédispose à l'hépatoblastome et au néphroblastome : surveillance protocolisée par échographie abdominale et AFP trimestrielles jusqu'à 7-8 ans, dont le bénéfice est de détecter des tumeurs de faible extension permettant des traitements allégés. L'histologie fœtale pure est le sous-type de meilleur pronostic (à l'inverse de la composante à petites cellules indifférenciées et d'une AFP basse, défavorables). Un PRETEXT I sans facteur annoté relève d'une résection limitée et d'un nombre réduit de cures — chaque cure de cisplatine épargnée réduit le risque d'hypoacousie et de néphrotoxicité. La surveillance se poursuit après guérison : la prédisposition persiste.

Cas 4

AFP basse et forme de mauvais pronostic

Nourrisson de 8 mois adressé pour une masse abdominale volumineuse avec altération de l'état général et pâleur. L'imagerie montre une tumeur hépatique de 12 cm atteignant trois secteurs, avec plusieurs nodules satellites. L'AFP est mesurée à 320 ng/mL seulement — valeur peu élevée compte tenu de l'âge et du volume tumoral.

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Étape 1 · Interpréter l'AFP basse
Q1. Comment interprétez-vous cette AFP relativement basse ?

C'est un signal d'alerte contre-intuitif : l'AFP étant élevée dans plus de 90 % des hépatoblastomes, une valeur basse ou modérée devant une volumineuse tumeur hépatique du nourrisson est défavorable et non rassurante. Elle doit faire évoquer soit une composante à petites cellules indifférenciées au sein de l'hépatoblastome, soit une tumeur rhabdoïde hépatique — toutes deux caractérisées par une perte d'expression de INI1/SMARCB1 en immunohistochimie et de pronostic bien plus sombre. La biopsie avec panel immunohistochimique complet est donc indispensable, et son résultat changera radicalement la stratégie.
Étape 2 · Résultat histologique
Résultat de la biopsie : hépatoblastome avec une importante composante à petites cellules indifférenciées, montrant une perte d'expression de INI1/SMARCB1 en immunohistochimie.

Q2. Quelles conséquences en tirez-vous ?

La perte d'expression de INI1/SMARCB1 identifie un profil de très mauvais pronostic, à la frontière de la tumeur rhabdoïde. Trois conséquences en découlent. Sur le plan thérapeutique : traitement intensifié de haut risque et recherche d'un essai clinique, les protocoles standards atteignant leurs limites. Sur le plan génétique : la recherche d'une mutation germinale de SMARCB1 est indispensable, car elle définirait un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes avec des implications familiales majeures. Sur le plan relationnel : une annonce honnête du pronostic aux parents, tout en engageant une prise en charge active.
Étape 3 · Traitement
Décision : tumeur de 12 cm atteignant trois secteurs avec nodules satellites, profil de très haut risque. Le nourrisson pèse 7,8 kg et est anémique (Hb 8,2 g/dL).

Q3. Quelle stratégie proposez-vous ?

Un pronostic sombre ne justifie pas le renoncement chez un nourrisson : la prise en charge reste active avec une chimiothérapie intensifiée associant cisplatine dose-dense et doxorubicine — le cisplatine seul, validé dans les formes de risque standard, serait insuffisant ici. Plusieurs adaptations pratiques s'imposent : doses en mg/kg à ce poids, support transfusionnel et nutritionnel chez un nourrisson anémique et dénutri, surveillance audiologique et rénale rapprochée. La réévaluation de la résécabilité après chimiothérapie doit inclure l'éventualité d'une transplantation, et la recherche d'un essai est particulièrement pertinente dans ce profil rare et défavorable.
Étape 4 · Réponse insuffisante
Après 4 cures : l'AFP est passée de 320 à 280 ng/mL — décroissance minime — et la tumeur n'a que peu régressé, restant non résécable. L'enfant tolère mal le traitement.

Q4. Comment interprétez-vous et que proposez-vous ?

L'absence de décroissance significative de l'AFP, combinée à l'absence de réponse morphologique, confirme la chimiorésistance attendue de ce profil à petites cellules indifférenciées — la cinétique de l'AFP jouant ici son rôle d'indicateur précoce d'efficacité. La réévaluation doit être collégiale : changement de schéma, discussion d'une transplantation de sauvetage si la maladie demeure strictement hépatique, et recherche d'un essai. Une prise en charge de support doit être introduite en parallèle, sans attendre l'épuisement des options. Une résection incomplète serait délétère, et poursuivre à l'identique un traitement inefficace n'apporterait que de la toxicité.
Étape 5 · Progression
Deux mois plus tard : progression hépatique avec apparition de métastases pulmonaires, ascite et altération majeure de l'état général chez ce nourrisson de 11 mois. La transplantation devient impossible.

Q5. Quelle prise en charge proposez-vous ?

Devant une progression hépatique et pulmonaire chez un nourrisson en mauvais état général, avec une tumeur chimiorésistante et une transplantation devenue impossible, la réorientation vers des soins palliatifs actifs est la bonne décision — et elle doit être expliquée honnêtement. Elle est concrète : antalgie adaptée à l'âge, ponctions d'ascite évacuatrices qui soulagent réellement la tension abdominale et la gêne respiratoire, soins de bouche, nutrition proportionnée, et organisation du lieu de soins selon les souhaits des parents avec l'appui d'une équipe de soins palliatifs pédiatriques. Une transplantation en présence de métastases actives est contre-indiquée, et espacer les consultations serait vécu comme un abandon.
Étape 6 · Suite familiale
Résultat de l'oncogénétique : une mutation germinale de SMARCB1 est identifiée chez l'enfant, absente chez les deux parents. La mère est enceinte de 12 semaines.

Q6. Quelles informations et quelle prise en charge proposez-vous ?

La distinction entre mutation héritée et mutation de novo est ici capitale et rassurante : la mutation de SMARCB1 n'étant retrouvée chez aucun des parents, le risque de récurrence pour la grossesse en cours est faible — sans être formellement nul, un mosaïcisme germinal parental restant théoriquement possible, ce qui justifie de rester nuancé et de proposer un diagnostic prénatal ou néonatal avec une surveillance rapprochée du nouveau-né. L'accompagnement psychologique de cette famille, confrontée simultanément à la fin de vie d'un enfant et à une grossesse en cours, est indissociable de l'information génétique.

Synthèse du cas 4

Une AFP basse devant une volumineuse tumeur hépatique du nourrisson est un signal défavorable, non rassurant : évoquer une composante à petites cellules indifférenciées ou une tumeur rhabdoïde hépatique, avec perte d'expression de INI1/SMARCB1 — profil chimiorésistant de très mauvais pronostic. Conséquences : traitement intensifié, recherche d'essai, recherche d'une mutation germinale de SMARCB1 avec conseil génétique, et annonce honnête. La cinétique de l'AFP est un indicateur précoce d'efficacité : son absence de décroissance signe la chimiorésistance. Les soins palliatifs doivent être introduits en parallèle, non après épuisement des lignes. Une mutation de novo implique un risque de récurrence faible pour les parents.

Cas 5

Diagnostic différentiel d'une masse hépatique de l'enfant

Quatre enfants adressés pour une masse hépatique. Le premier est un nouveau-né de 3 semaines chez qui une échographie anténatale avait détecté une lésion hépatique. Il présente une hépatomégalie, une insuffisance cardiaque à haut débit et une thrombopénie. L'imagerie montre une lésion très vascularisée avec des shunts artério-veineux. L'AFP est élevée mais compatible avec l'âge.

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Étape 1 · Nouveau-né
Q1. Quel diagnostic évoquez-vous chez ce nouveau-né ?

Le tableau est celui d'une tumeur vasculaire : lésion très vascularisée avec shunts artério-veineux, insuffisance cardiaque à haut débit et thrombopénie de consommation, chez un nouveau-né avec une découverte anténatale. C'est l'hémangiome infantile hépatique, lésion bénigne dont le traitement de référence est le propranolol — une simple bêta-bloquant orale, découverte fortuitement efficace dans les hémangiomes, ayant transformé la prise en charge. Le piège serait de conclure à une tumeur maligne devant une AFP élevée, alors qu'elle est physiologiquement très haute à cet âge. Reconnaître cette entité évite une chimiothérapie totalement inutile.
Étape 2 · Deuxième enfant
Deuxième situation : nourrisson de 6 mois avec une masse hépatique volumineuse, une AFP à 250 000 ng/mL et un état général conservé. L'imagerie montre une lésion unique bien limitée des secteurs droits.

Q2. Quel diagnostic et quelle conduite ?

C'est la présentation typique de l'hépatoblastome : masse hépatique volumineuse chez un nourrisson de moins de 3 ans, avec une AFP très élevée pour l'âge, dépassant largement les valeurs physiologiques résiduelles. La démarche est codifiée : établir le PRETEXT et rechercher les facteurs annotés sur une imagerie multiphasique, réaliser une TDM thoracique, obtenir une biopsie selon les modalités du protocole, puis administrer une chimiothérapie à base de cisplatine et réévaluer la résécabilité. L'absence de caractère très vascularisé et d'insuffisance cardiaque écarte l'hémangiome ; le carcinome hépatocellulaire survient chez l'enfant plus grand, souvent sur foie pathologique.
Étape 3 · Troisième enfant
Troisième situation : adolescent de 14 ans porteur d'une hépatite B chronique, chez qui une surveillance échographique découvre un nodule hépatique de 4 cm. L'AFP est à 800 ng/mL. Le foie est dysmorphique avec des signes de fibrose.

Q3. Quel diagnostic évoquez-vous ?

L'âge et le contexte hépatique orientent : le carcinome hépatocellulaire survient chez l'enfant plus grand et l'adolescent, très souvent sur foie pathologique — hépatite B ou C, cirrhose, maladies métaboliques, atrésie des voies biliaires opérée. Sa distinction de l'hépatoblastome est essentielle car son pronostic est moins favorable et sa chimiosensibilité nettement moindre : le contrôle repose donc largement sur la chirurgie ou la transplantation, avec des critères propres. La variante fibrolamellaire, survenant sur foie sain chez l'adolescent, est une entité particulière à connaître. Appliquer un protocole d'hépatoblastome serait inapproprié.
Étape 4 · Quatrième enfant
Quatrième situation : fille de 9 ans avec une masse hépatique de 8 cm de découverte fortuite, une AFP normale et un état général conservé. L'imagerie montre une lésion hétérogène avec des zones kystiques.

Q4. Quelle démarche adoptez-vous ?

Deux éléments écartent l'hépatoblastome : l'âge de 9 ans, très au-delà du pic habituel de moins de 3 ans, et surtout une AFP normale. Le diagnostic différentiel s'élargit alors considérablement : sarcome embryonnaire indifférencié du foie, tumeurs mésenchymateuses, hyperplasie nodulaire focale, adénome hépatocellulaire, métastase d'une autre tumeur. La conduite est donc la biopsie avec analyse anatomopathologique et moléculaire complète en centre expert, avant toute décision thérapeutique. Appliquer un protocole d'hépatoblastome sans preuve serait une erreur, et une transplantation sans diagnostic est inconcevable.
Étape 5 · Éléments discriminants
Question de synthèse : ces quatre enfants ont tous été adressés pour « masse hépatique ».

Q5. Quels éléments permettent le mieux d'orienter le diagnostic ?

Quatre paramètres structurent le raisonnement. L'âge d'abord, remarquablement discriminant : hémangiome infantile chez le nouveau-né, hépatoblastome avant 3 ans, carcinome hépatocellulaire chez l'adolescent. L'AFP interprétée selon les normes par âge, en sachant qu'elle est physiologiquement très élevée chez le nouveau-né et qu'une valeur basse devant une tumeur volumineuse est défavorable. L'état du foie sous-jacent, une hépatopathie orientant vers le carcinome hépatocellulaire. Enfin l'aspect en imagerie — hypervascularisation et shunts pour l'hémangiome, zones kystiques pour certains sarcomes. La biopsie tranche en cas de doute.
Étape 6 · Message pour la pratique
Bilan : un hémangiome traité par propranolol, un hépatoblastome relevant du cisplatine, un carcinome hépatocellulaire à traiter chirurgicalement, et une masse indéterminée nécessitant une biopsie.

Q6. Quel message retenez-vous ?

Sous l'intitulé « masse hépatique de l'enfant » se cachent des maladies dont les traitements n'ont rien de commun : un propranolol oral pour un hémangiome infantile, une chimiothérapie à base de cisplatine avec chirurgie ou transplantation pour un hépatoblastome, une chirurgie prépondérante pour un carcinome hépatocellulaire peu chimiosensible, et une biopsie préalable pour les présentations atypiques. Trois repères orientent — âge, AFP selon l'âge, état du foie sous-jacent — mais la décision finale relève d'un centre expert disposant d'une chirurgie hépatique pédiatrique et d'un accès à la transplantation, seule organisation permettant d'offrir l'ensemble du spectre thérapeutique.

Synthèse du cas 5

Devant une masse hépatique de l'enfant, l'âge est le premier repère : hémangiome infantile chez le nouveau-né (hypervascularisation, shunts, insuffisance cardiaque à haut débit, thrombopénie — traité par propranolol) ; hépatoblastome avant 3 ans avec AFP très élevée pour l'âge (cisplatine, chirurgie, transplantation) ; carcinome hépatocellulaire chez l'adolescent, souvent sur foie pathologique, peu chimiosensible et relevant de la chirurgie ou de la greffe. Une AFP normale chez un enfant plus grand élargit le différentiel (sarcome embryonnaire indifférencié, lésions bénignes, métastase) et impose une biopsie. L'AFP s'interprète toujours selon l'âge. Prise en charge en centre expert.

🃏 Flashcards — répétition espacée ▾

Cliquez pour retourner la carte, puis auto-évaluez-vous (« À revoir » remet en boîte 1, « Acquis » avance d'une boîte).

Syndromes prédisposant à l'hépatoblastome ?cliquer

Beckwith-Wiedemann, polypose adénomateuse familiale (APC) ; facteur de risque : grande prématurité / très faible poids de naissance.

Voie moléculaire centrale de l'hépatoblastome ?cliquer

Activation de la voie Wnt / β-caténine (mutations CTNNB1, ou APC dans le contexte de PAF).

Piège d'interprétation de l'AFP chez le nourrisson ?cliquer

L'AFP est physiologiquement très élevée à la naissance et décroît vers 6–12 mois : l'interpréter selon l'âge et suivre sa cinétique sous traitement.

Quand indiquer une transplantation hépatique dans l'hépatoblastome ?cliquer

Tumeur non résécable : multifocale atteignant les 4 secteurs (PRETEXT IV) ou envahissant les structures vasculaires centrales, après chimiothérapie.

📚 Références & essais fondateurs ▾

SIOPEL-3 (standard) — Perilongo G, et al. Cisplatin versus cisplatin plus doxorubicin for standard-risk hepatoblastoma. N Engl J Med 2009. PMID 19846851
SIOPEL-4 (haut risque) — Zsiros J, et al. Dose-dense cisplatin-based chemotherapy and surgery for children with high-risk hepatoblastoma. Lancet Oncol 2013. PMID 23831416
SIOPEL-2 — Perilongo G, et al. Hepatoblastoma presenting with lung metastases : SIOPEL experience. Cancer 2000. PMID 11042582
CHIC (stratification du risque) — Meyers RL, et al. Risk-stratified staging in paediatric hepatoblastoma : a unified analysis from the Children's Hepatic tumors International Collaboration. Lancet Oncol 2017. PMID 27884679
PRETEXT (imagerie) — Towbin AJ, et al. 2017 PRETEXT : radiologic staging system for primary hepatic malignancies of childhood. Pediatr Radiol 2018. PMID 29427028
PHITT — Fuchs J, et al. Décision radio-chirurgicale dans l'hépatoblastome à l'ère post-PHITT : recommandations consensuelles SIOPEL. Semin Pediatr Surg 2026. PMID 42276863
Référentiels SIOPEL et COG — protocoles coopératifs à jour de l'hépatoblastome.