📊 Épidémiologie & sièges ▾
Les tumeurs germinales de l'enfant sont un groupe hétérogène issu des cellules germinales primordiales. Elles ont une distribution bimodale : un pic chez le nourrisson / jeune enfant (sièges extra-gonadiques médians, tumeurs vitellines) et un pic à la puberté / adolescence (sièges gonadiques, histologies de type adulte).
Sièges
- Gonadiques : ovaire et testicule (les plus fréquents chez l'adolescent).
- Extra-gonadiques (migration anormale des cellules germinales sur la ligne médiane) : sacrococcygien (nourrisson, souvent diagnostiqué en anténatal ou à la naissance), médiastin (adolescent, association au syndrome de Klinefelter), rétropéritoine, et SNC / région pinéale et suprasellaire.
Le tératome sacrococcygien du nouveau-né a un risque de transformation maligne (composante vitelline) qui augmente avec l'âge au diagnostic : d'où l'importance d'une exérèse chirurgicale précoce et complète (avec le coccyx).
🧬 Histologies & marqueurs ▾
On distingue les tumeurs germinales séminomateuses/germinomateuses et non séminomateuses. Les marqueurs sériques AFP et hCG sont essentiels au diagnostic, à la classification et au suivi.
| Histologie | Marqueur | Caractéristiques |
|---|---|---|
| Tératome (mature / immature) | Négatif (± AFP si immature) | Dérivés des 3 feuillets ; mature = bénin ; immature gradé |
| Tumeur vitelline (yolk sac) | AFP élevée | Maligne, fréquente chez le jeune enfant |
| Dysgerminome / séminome | hCG parfois discrète ; AFP négative | Radiosensible/chimiosensible ; équivalent gonadique |
| Choriocarcinome | hCG très élevée | Maligne, agressive, trophoblastique |
| Carcinome embryonnaire | AFP et/ou hCG | Composante des formes mixtes |
Repère mnémotechnique : AFP → tumeur vitelline (yolk sac), hCG → choriocarcinome (et parfois séminome/dysgerminome). Le tératome mature pur ne sécrète pas de marqueur ; une élévation de l'AFP doit faire évoquer une composante vitelline. Attention à l'AFP physiologiquement élevée du nourrisson.
🩺 Présentation clinique & diagnostic ▾
La présentation dépend du siège : masse scrotale indolore (testicule), masse/douleur pelvienne ou torsion d'annexe (ovaire), masse sacrococcygienne visible ou pelvienne (nourrisson), masse médiastinale avec signes respiratoires (adolescent), signes d'hypertension intracrânienne ou syndrome de Parinaud et diabète insipide (tumeurs germinales du SNC).
Démarche diagnostique
- Dosage des marqueurs AFP et hCG (bêta-hCG) — avant tout geste, avec interprétation selon l'âge.
- Imagerie du site primitif (échographie, IRM/TDM) et bilan d'extension (TDM thoracique, imagerie du SNC si germinome).
- Histologie par exérèse ou biopsie ; pour le SNC, le diagnostic peut reposer sur les marqueurs (LCR/sang) et l'imagerie dans certains germinomes.
📐 Stadification & groupes de risque ▾
La stratification combine le siège, le stade (extension, caractère de la résection, marqueurs) et l'âge. Les groupes coopératifs (COG, systèmes MaGIC) définissent des catégories de risque (bas / intermédiaire / haut) guidant l'intensité du traitement.
| Facteur | Impact pronostique |
|---|---|
| Siège gonadique (testicule/ovaire) | Meilleur pronostic qu'extra-gonadique |
| Siège médiastinal / SNC | Défavorable |
| Stade (résection complète, marqueurs) | Stade avancé / marqueurs élevés persistants : défavorable |
| Âge > 11 ans (formes de type adulte) | Facteur pris en compte dans les modèles |
Le tératome mature (et souvent immature de bas grade) réséqué complètement relève d'une simple surveillance (marqueurs + imagerie), sans chimiothérapie.
💊 Prise en charge ▾
La stratégie associe chirurgie et, pour les formes malignes, chimiothérapie à base de platine, avec des résultats globalement excellents.
Chirurgie
Exérèse chirurgicale complète du site primitif chaque fois que possible (orchidectomie par voie inguinale, annexectomie, exérèse sacrococcygienne avec le coccyx). Elle est curative à elle seule pour les tératomes matures et de nombreuses formes localisées de bas stade.
Chimiothérapie des formes malignes
Chimiothérapie à base de platine :
- JEB — schéma pédiatrique de référence : carboplatine 600 mg/m² à J2 (ou AUC 7,9 selon la formule adaptée à l'enfant), étoposide 120 mg/m²/j de J1 à J3 et bléomycine 15 mg/m² à J3, cycles de 3 à 4 semaines, 4 à 6 cures — à base de carboplatine pour limiter la toxicité rénale et auditive.
- PEB / BEP — schéma « adulte » utilisé chez l'adolescent et dans certaines formes : cisplatine 20 mg/m²/j de J1 à J5, étoposide 100 mg/m²/j de J1 à J5 et bléomycine 30 unités à J1, J8 et J15, cycles de 3 semaines, 3 à 4 cures.
- Chez le nourrisson de moins de 10 à 12 kg, les doses sont calculées en mg/kg avec réduction.
Surveillance et pronostic
Les tératomes matures réséqués sont surveillés (récidive ou transformation possibles). Le pronostic global est bon (survie > 85–90 % pour la plupart des formes), la décroissance des marqueurs (AFP/hCG) guidant l'évaluation de la réponse. Les germinomes du SNC sont très chimio- et radiosensibles : ils relèvent d'une chimiothérapie à base de platine suivie d'une irradiation ventriculaire de 24 Gy avec surimpression du lit tumoral à 40 Gy, l'irradiation cranio-spinale (24 Gy) étant réservée aux formes disséminées.
Le suivi repose sur la cinétique des marqueurs : une décroissance conforme à la demi-vie (AFP ~5–7 jours, hCG ~1–2 jours) témoigne d'une bonne réponse ; une décroissance insuffisante ou une réascension signe une maladie active.
💉 Doses & protocoles ▾
Support pédagogique. Posologies issues des protocoles pédiatriques (GC/MaGIC, COG, SIOP) et des schémas de référence des tumeurs germinales. En oncologie pédiatrique, les doses se calculent sur la surface corporelle — ou en mg/kg chez le nourrisson de moins de 10 à 12 kg, avec réduction — et la prescription se fait exclusivement dans le cadre d'un protocole validé, en centre spécialisé.
Chimiothérapie des formes malignes
| Protocole | Molécule | Dose | Voie / rythme | Précisions |
|---|---|---|---|---|
| JEB — référence pédiatrique (carboplatine) | ||||
| JEB | Carboplatine | 600 mg/m² (ou AUC 7,9 selon formule adaptée à l'enfant) | IV, J2 | Choisi pour épargner le rein et l'audition — efficacité comparable au cisplatine |
| JEB | Étoposide | 120 mg/m²/j | IV, J1 à J3 | Risque de leucémie secondaire |
| JEB | Bléomycine | 15 mg/m² | IV, J3 | Cycles de 3 à 4 semaines, 4 à 6 cures |
| PEB / BEP — schéma « adulte », adolescent et formes particulières | ||||
| PEB | Cisplatine | 20 mg/m²/j | IV, J1 à J5 | Hyperhydratation, magnésium, audiogramme |
| PEB | Étoposide | 100 mg/m²/j | IV, J1 à J5 | — |
| PEB | Bléomycine | 30 unités | IV, J1, J8 et J15 | Cycles de 3 semaines, 3 à 4 cures |
| Situations particulières | ||||
| Germinome du SNC | Carboplatine-étoposide ou PEI | selon protocole | IV | Suivi d'une irradiation ventriculaire (très chimio- et radiosensible) |
| Rechute / réfractaire | TIP, VeIP, ou haute dose + autogreffe | selon protocole | IV | Ifosfamide-cisplatine ± paclitaxel ou vinblastine · recherche d'essai |
Le choix du carboplatine plutôt que du cisplatine dans le schéma pédiatrique JEB illustre la logique de l'oncologie de l'enfant : à efficacité comparable, il épargne le rein et l'audition — enjeu majeur chez un nourrisson en cours d'acquisition du langage. Sa contrepartie est une myélotoxicité accrue. La bléomycine expose à une toxicité pulmonaire potentiellement fatale, cumulative et parfois retardée : surveillance clinique, épreuves fonctionnelles respiratoires avec DLCO, et surtout prudence lors de toute anesthésie ultérieure — une hyperoxie peut précipiter une pneumopathie, information à transmettre à vie au patient et aux anesthésistes. L'étoposide comporte un risque de leucémie secondaire. L'ensemble est gonadotoxique : la préservation de la fertilité doit être discutée chez l'adolescent, d'autant que la tumeur elle-même peut avoir altéré la fonction gonadique.
Chirurgie et radiothérapie
| Modalité | Indication | Précisions |
|---|---|---|
| Orchidectomie par voie inguinale | Tumeur testiculaire | Jamais de voie scrotale (risque de dissémination lymphatique et de contamination du scrotum) |
| Annexectomie / ovariectomie conservatrice | Tumeur ovarienne | Préserver l'ovaire controlatéral et la fertilité ; exploration péritonéale |
| Exérèse sacrococcygienne avec le coccyx | Tératome sacrococcygien du nouveau-né | L'omission du coccyx expose à une récidive · exérèse précoce, le risque de malignité croissant avec l'âge |
| Exérèse des résidus après chimiothérapie | Masse résiduelle avec marqueurs normalisés | Peut correspondre à du tératome mature — chimiorésistant : l'exérèse est nécessaire |
| Germinome du SNC localisé | Après chimiothérapie | 24 Gy sur les ventricules + surimpression du lit tumoral à 40 Gy |
| Germinome du SNC disséminé | Atteinte leptoméningée | Irradiation cranio-spinale 24 Gy + surimpression |
| Tumeur germinale non germinomateuse du SNC | Formes sécrétantes | Chimiothérapie puis irradiation à dose plus élevée · pronostic moins favorable |
Trois règles chirurgicales structurent la prise en charge. L'orchidectomie doit être réalisée par voie inguinale, jamais scrotale, sous peine de modifier le drainage lymphatique et de contaminer le scrotum. L'exérèse d'un tératome sacrococcygien doit emporter le coccyx — son omission est une cause classique de récidive — et être précoce, le risque de composante maligne vitelline croissant avec l'âge au diagnostic. Enfin, une masse résiduelle après chimiothérapie avec marqueurs normalisés doit être réséquée : elle correspond fréquemment à du tératome mature, chimiorésistant et susceptible de croître ou de se transformer. Sur le versant radiothérapique, les contraintes des irradiations encéphaliques chez l'enfant sont strictes — voies optiques et chiasma Dmax < 45 à 50 Gy, hypophyse et hypothalamus limités (les déficits endocriniens étant fréquents dans les localisations suprasellaires), cochlées et hippocampes épargnés autant que possible — et la protonthérapie présente un intérêt majeur pour réduire la dose intégrale et le risque de second cancer.
⭐ Points clés à retenir ▾
- Sièges gonadiques (ovaire, testicule) et extra-gonadiques médians (sacrococcygien du nourrisson, médiastin, SNC/pinéale).
- Histologies : tératome (mature/immature), tumeur vitelline (AFP), dysgerminome/séminome (hCG parfois), choriocarcinome (hCG), carcinome embryonnaire.
- Marqueurs clés : AFP (tumeur vitelline) et hCG (choriocarcinome) — diagnostic, groupe de risque et suivi.
- Traitement : chirurgie ± chimiothérapie à base de platine (JEB carboplatine-étoposide-bléomycine, ou PEB) pour les formes malignes.
- Tératomes matures réséqués : surveillance simple. Bon pronostic global.
❓ QCM — 10 questions ▾
Q1. Quelle histologie de tumeur germinale est typiquement associée à une élévation de l'AFP ?
Q2. Quel est le schéma de chimiothérapie pédiatrique de référence des tumeurs germinales malignes, choisi pour limiter la toxicité ?
Q3. Quelle est l'attitude appropriée pour un tératome ovarien mature entièrement réséqué chez une adolescente ?
Q4. Quelles sont les doses du protocole JEB ?
Q5. Pourquoi le schéma pédiatrique privilégie-t-il le carboplatine plutôt que le cisplatine ?
Q6. Quelle information doit être transmise à vie à un patient ayant reçu de la bléomycine ?
Q7. Quelle voie d'abord est impérative pour l'orchidectomie d'une tumeur germinale testiculaire ?
Q8. Comment utilise-t-on la cinétique des marqueurs pour évaluer la réponse au traitement ?
Q9. Après chimiothérapie d'une tumeur germinale, une masse résiduelle persiste avec des marqueurs normalisés. Quelle est la conduite ?
Q10. Chez un nouveau-né porteur d'un tératome sacrococcygien, quels sont les deux impératifs chirurgicaux ?
🩺 Cas cliniques progressifs ▾
Cinq situations cliniques déroulées étape par étape. Chaque réponse débloque l'étape suivante, qui apporte de nouvelles données (bilan, anatomopathologie, évolution). Répondez avant de poursuivre.
Tératome sacrococcygien du nouveau-né
Nouveau-né à terme, chez qui l'échographie anténatale du troisième trimestre avait détecté une masse sacrococcygienne. À la naissance : masse exophytique de 8 cm de la région sacrée, à peau tendue, sans déficit neurologique ni trouble sphinctérien. L'AFP est très élevée mais compatible avec l'âge néonatal.
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Étape 1 · Bilan initial
Q1. Quel bilan réalisez-vous ?
Le bilan précède la chirurgie sans la retarder inutilement. Les marqueurs sont dosés avant tout geste — avec la précaution majeure de les interpréter selon les normes néonatales, l'AFP étant physiologiquement très élevée à la naissance. L'IRM pelvienne est essentielle pour évaluer la part intrapelvienne, souvent sous-estimée cliniquement devant une masse exophytique, et les rapports avec le rectum et le sacrum. L'évaluation sphinctérienne initiale servira de référence. Une surveillance jusqu'à un an serait dangereuse : le risque de composante maligne croît avec l'âge. -
Étape 2 · Chirurgie
Résultats : IRM montrant une masse à prédominance exophytique avec une composante intrapelvienne modérée, sans envahissement du rectum ni du canal sacré. Les marqueurs sont dans les limites attendues pour l'âge.
Q2. Quels sont les impératifs de l'exérèse chirurgicale ?
Deux impératifs se cumulent. L'exérèse doit être complète, emportant la composante intrapelvienne comme la partie exophytique, et surtout le coccyx : c'est là que siègent les reliquats de cellules germinales primordiales, et sa conservation est une cause classique et évitable de récidive locale. Elle doit être précoce, le risque de composante maligne vitelline croissant avec l'âge au diagnostic. En contrepartie, la dissection doit préserver soigneusement les structures sphinctériennes et nerveuses, dont dépendra la continence future — enjeu fonctionnel majeur pour toute la vie de l'enfant. -
Étape 3 · Anatomopathologie
Résultat de la pièce : tératome mature, sans composante immature ni vitelline, avec exérèse complète emportant le coccyx et des marges saines.
Q3. Quelle suite proposez-vous ?
Un tératome mature complètement réséqué est guéri par la chirurgie seule : aucune chimiothérapie ni radiothérapie n'est indiquée, et les administrer exposerait un nouveau-né à des toxicités totalement inutiles. La surveillance est en revanche nécessaire, car des récidives et des transformations malignes sont possibles, notamment lorsque le coccyx n'a pas été retiré ou en cas de résidu microscopique. Elle repose sur les dosages répétés d'AFP — dont la décroissance doit suivre la courbe physiologique de l'âge, toute stagnation ou réascension étant suspecte — et l'échographie pelvienne. -
Étape 4 · Réascension de l'AFP
À l'âge de 14 mois : l'AFP, qui avait décru normalement jusqu'à 12 ng/mL, remonte à 340 puis 890 ng/mL sur deux dosages. L'échographie pelvienne montre une masse présacrée de 3 cm.
Q4. Quelle est votre interprétation et votre conduite ?
L'élément décisif est l'élévation de l'AFP : un tératome mature ne sécrète pas de marqueur, si bien qu'une réascension signe l'apparition d'une composante maligne vitelline — c'est précisément le risque qui justifie la surveillance de ces enfants. La conduite associe un bilan d'imagerie et d'extension, une chimiothérapie à base de platine (JEB en pédiatrie) et une exérèse chirurgicale. Un point technique à vérifier : le coccyx avait-il bien été retiré lors de la première intervention ? Sa conservation est la cause classique de ce type de récidive. La cinétique de l'AFP guidera l'évaluation de la réponse. -
Étape 5 · Traitement de la récidive
Prise en charge : chimiothérapie JEB (carboplatine 600 mg/m², étoposide 120 mg/m²/j × 3, bléomycine 15 mg/m²) — doses converties en mg/kg à ce poids — avec normalisation de l'AFP après 3 cures, puis exérèse du résidu.
Q5. Pourquoi opérer le résidu alors que l'AFP est normalisée ?
La normalisation des marqueurs indique que les composantes sécrétantes — ici vitellines — ont répondu à la chimiothérapie, mais elle ne renseigne pas sur les composantes non sécrétantes. Un résidu persistant correspond souvent à du tératome mature, qui est chimiorésistant : le laisser en place exposerait à une croissance progressive, parfois volumineuse, et à un risque de transformation maligne secondaire. L'exérèse chirurgicale du résidu est donc la règle après chimiothérapie dès lors qu'une masse persiste, indépendamment du statut des marqueurs. -
Étape 6 · Suivi fonctionnel
À 6 ans : l'enfant est en rémission complète. Il présente une constipation chronique avec des épisodes d'incontinence fécale et une énurésie nocturne persistante. L'audition et la fonction rénale sont normales.
Q6. Quelle prise en charge organisez-vous ?
Les séquelles sphinctériennes sont la principale morbidité à long terme du tératome sacrococcygien, liées à la chirurgie et à la proximité des structures nerveuses sacrées — d'autant plus fréquentes après une reprise chirurgicale. Elles ne doivent pas être banalisées : constipation chronique, incontinence fécale et troubles mictionnels retentissent lourdement sur la vie sociale et scolaire d'un enfant. La prise en charge associe un bilan spécialisé (manométrie anorectale, bilan urodynamique), une rééducation digestive et urologique, la protection de la fonction rénale en cas de vessie neurologique, et un accompagnement psychologique et scolaire.
Synthèse du cas 1
Tératome sacrococcygien : exérèse précoce — le risque de composante maligne vitelline croît avec l'âge — et emportant le coccyx, dont l'omission est une cause classique de récidive. Un tératome mature complètement réséqué ne relève d'aucune chimiothérapie, mais d'une surveillance par AFP (interprétée selon les normes d'âge) et échographie. Une réascension de l'AFP signe une composante maligne vitelline : chimiothérapie JEB puis chirurgie. Un résidu avec marqueurs normalisés doit être réséqué — il correspond souvent à du tératome mature chimiorésistant. Séquelles principales : troubles sphinctériens digestifs et urinaires, à prendre en charge activement.
Masse testiculaire de l'adolescent
Adolescent de 15 ans consultant pour une augmentation de volume indolore du testicule droit remarquée depuis six semaines, avec une sensation de pesanteur. L'examen retrouve une masse testiculaire dure, non transilluminable, sans adénopathie inguinale. L'échographie confirme une lésion intratesticulaire hétérogène de 4 cm.
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Étape 1 · Démarche
Q1. Quelle est votre conduite ?
Quatre points structurent cette prise en charge. Les marqueurs sont dosés avant tout geste, leur valeur initiale servant de référence pour la stadification et le suivi. L'orchidectomie se fait par voie inguinale avec ligature première du cordon — la voie scrotale, comme une biopsie scrotale, est une faute technique qui modifie le drainage lymphatique et contamine le scrotum. Le bilan d'extension explore le rétropéritoine et le thorax. Enfin, la conservation de sperme doit être proposée avant toute chimiothérapie éventuelle — souvent oubliée dans l'urgence, elle sera impossible ensuite. -
Étape 2 · Résultats
Résultats : AFP à 4 200 ng/mL, hCG à 180 UI/L, LDH modérément élevées. L'orchidectomie inguinale retrouve une tumeur germinale mixte associant carcinome embryonnaire, tumeur vitelline et tératome, limitée au testicule sans envahissement du cordon. La TDM montre deux adénopathies rétropéritonéales de 2 et 3 cm, sans métastase pulmonaire.
Q2. Comment interprétez-vous le profil des marqueurs ?
Les marqueurs sont un véritable reflet de l'histologie : l'AFP témoigne d'une composante vitelline, l'hCG d'une composante trophoblastique — le choriocarcinome donnant des taux très élevés. Un point classique : une AFP élevée est incompatible avec un séminome pur, quelle que soit l'apparence histologique, et impose de traiter comme une tumeur non séminomateuse. Ces valeurs initiales sont également indispensables comme référence pour évaluer la cinétique de décroissance sous traitement, outil de suivi majeur dans cette pathologie. -
Étape 3 · Traitement
Situation : tumeur germinale non séminomateuse mixte du testicule, avec atteinte ganglionnaire rétropéritonéale, marqueurs élevés, chez un adolescent de 15 ans.
Q3. Quelle stratégie proposez-vous ?
Une tumeur non séminomateuse avec atteinte ganglionnaire et marqueurs élevés relève d'une chimiothérapie à base de platine : le JEB en pédiatrie, le PEB dans les schémas de type adulte souvent retenus à l'adolescence. L'évaluation de la réponse repose largement sur la cinétique des marqueurs, comparée aux demi-vies attendues. La séquence prévoit ensuite la réévaluation des masses rétropéritonéales et l'exérèse des résidus persistants, qui peuvent correspondre à du tératome mature chimiorésistant. Un curage d'emblée n'est pas la stratégie retenue devant des marqueurs élevés, et la radiothérapie concerne plutôt les séminomes. -
Étape 4 · Cinétique des marqueurs
Après 2 cures : l'AFP est passée de 4 200 à 1 800 ng/mL et l'hCG de 180 à 95 UI/L. La décroissance est plus lente que les demi-vies attendues (AFP ~5-7 jours, hCG ~1-2 jours).
Q4. Comment interprétez-vous cette évolution ?
C'est toute la subtilité de la cinétique des marqueurs : ce qui compte n'est pas que les taux baissent, mais qu'ils baissent au rythme attendu — soit selon les demi-vies physiologiques de l'AFP (5 à 7 jours) et de l'hCG (1 à 2 jours). Une décroissance plus lente signifie qu'une production tumorale persiste, ce qui traduit une maladie active et constitue un facteur pronostique défavorable reconnu. Elle doit conduire à une réévaluation en réunion de concertation, avec discussion d'une intensification ou d'un changement de schéma — bien avant qu'une progression ne devienne visible en imagerie. -
Étape 5 · Résidu après chimiothérapie
Après intensification : les marqueurs se normalisent complètement. La TDM montre une masse rétropéritonéale résiduelle de 2,5 cm, stable sur deux examens.
Q5. Quelle est votre conduite ?
C'est une règle importante des tumeurs germinales non séminomateuses : après normalisation des marqueurs, une masse résiduelle doit être réséquée. Trois raisons : elle correspond fréquemment à du tératome mature, chimiorésistant, susceptible de croître progressivement — le « growing teratoma syndrome » — ou de se transformer en tumeur maligne secondaire ; l'analyse histologique du résidu apporte une information pronostique et guide la suite ; et la persistance éventuelle de cellules malignes viables modifierait la stratégie. Poursuivre la chimiothérapie serait inefficace sur du tératome, et la radiothérapie n'a pas d'indication ici. -
Étape 6 · Suivi et fertilité
À 19 ans : l'adolescent est en rémission complète depuis 4 ans après exérèse d'un résidu de tératome mature. Il a reçu de la bléomycine et du platine. Il interroge sur sa fertilité et sur les précautions à prendre.
Q6. Quelles informations et quel suivi ?
Le suivi de ces patients, guéris jeunes et pour longtemps, comporte plusieurs volets. La fertilité : évaluation de la fonction gonadique — souvent partiellement récupérée — avec recours au sperme conservé si nécessaire. L'information la plus spécifique concerne la bléomycine : sa toxicité pulmonaire impose de signaler ce traitement à tout anesthésiste, une hyperoxie peropératoire pouvant précipiter une pneumopathie grave des années plus tard. S'y ajoutent la surveillance auditive et rénale (platine), le dépistage des seconds cancers — dont le risque de leucémie lié à l'étoposide —, la surveillance du testicule restant, et un suivi cardiovasculaire.
Synthèse du cas 2
Masse testiculaire de l'adolescent : marqueurs (AFP, hCG, LDH) avant tout geste, orchidectomie par voie inguinale — jamais scrotale — et conservation de sperme proposée avant toute chimiothérapie. Une AFP élevée est incompatible avec un séminome pur et impose de traiter comme une tumeur non séminomateuse. L'évaluation de la réponse repose sur la cinétique comparée aux demi-vies (AFP 5-7 j, hCG 1-2 j) : une décroissance trop lente signe une maladie active. Une masse résiduelle avec marqueurs normalisés doit être réséquée (tératome mature chimiorésistant). Information à vie sur la bléomycine et le risque lié à l'hyperoxie anesthésique.
Tumeur germinale du système nerveux central
Garçon de 12 ans amené pour des céphalées avec vomissements et une diplopie apparue depuis un mois. L'examen retrouve un syndrome de Parinaud (paralysie de l'élévation du regard, dissociation photomotrice) et un œdème papillaire. Les parents signalent en outre une polyuro-polydipsie avec énurésie secondaire depuis six mois. L'IRM montre une masse de la région pinéale de 3 cm avec hydrocéphalie, et un épaississement de la tige pituitaire.
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Étape 1 · Reconnaître le tableau
Q1. Quel diagnostic évoquez-vous devant cette association ?
Trois éléments dessinent le tableau : le syndrome de Parinaud — paralysie de l'élévation du regard par compression de la région tectale — signant une lésion pinéale, le diabète insipide révélé par une polyuro-polydipsie avec énurésie secondaire, signant une atteinte suprasellaire, et l'épaississement de la tige pituitaire à l'IRM. Cette localisation bifocale pinéale et suprasellaire est très caractéristique des tumeurs germinales du système nerveux central. Le bilan comporte le dosage de l'AFP et de l'hCG dans le sang et le liquide céphalorachidien, qui peut suffire au diagnostic sans biopsie dans certaines situations. -
Étape 2 · Diagnostic biologique
Résultats : AFP normale dans le sang et le liquide céphalorachidien ; hCG discrètement élevée dans le liquide céphalorachidien (32 UI/L) et normale dans le sang. L'IRM cranio-spinale ne montre pas de dissémination leptoméningée. La cytologie du liquide céphalorachidien est négative.
Q2. Quelle entité retenez-vous ?
Le profil des marqueurs est discriminant : une AFP normale avec une hCG seulement discrètement élevée est compatible avec un germinome — équivalent intracrânien du séminome —, alors qu'une AFP élevée ou une hCG très élevée définiraient une tumeur non germinomateuse sécrétante, de pronostic nettement moins favorable et relevant d'un traitement plus intensif. Cette distinction commande toute la stratégie. Le germinome a la particularité d'être très chimio- et radiosensible, avec un excellent pronostic : c'est l'une des tumeurs intracrâniennes malignes de l'enfant les plus curables. -
Étape 3 · Prise en charge initiale
Situation : germinome bifocal avec hydrocéphalie et diabète insipide. L'enfant présente des céphalées importantes et une somnolence.
Q3. Quelles sont vos priorités immédiates ?
Deux urgences précèdent le traitement oncologique. L'hydrocéphalie obstructive doit être traitée — dérivation ou ventriculocisternostomie endoscopique. Le diabète insipide exige une substitution par desmopressine avec une surveillance rigoureuse de la natrémie et du bilan hydrique, les variations pouvant être dangereuses. Il faut par ailleurs rechercher les autres déficits antéhypophysaires — corticotrope, thyréotrope, somatotrope — et respecter une règle d'ordre : l'hydrocortisone doit précéder la lévothyroxine, sous peine de précipiter une insuffisance surrénalienne aiguë. L'exérèse chirurgicale n'est pas l'objectif dans un germinome, remarquablement chimio- et radiosensible. -
Étape 4 · Traitement oncologique
Décision : germinome bifocal localisé, sans dissémination leptoméningée.
Q4. Quel traitement proposez-vous ?
La stratégie des germinomes localisés illustre une désescalade réussie : plutôt qu'une irradiation cranio-spinale, on associe une chimiothérapie à base de platine — qui permet de réduire les volumes et les doses d'irradiation — à une irradiation ventriculaire de 24 Gy avec surimpression du lit tumoral à 40 Gy. Ce schéma préserve mieux la cognition qu'une irradiation cranio-spinale, réservée aux formes disséminées. Une chimiothérapie exclusive expose à un taux de rechute plus élevé. La protonthérapie apporte un bénéfice supplémentaire en épargnant le cerveau sain chez un enfant de 12 ans. -
Étape 5 · Réponse et séquelles
Après le traitement : réponse complète radiologique, hCG normalisée dans le liquide céphalorachidien. Le diabète insipide persiste et le bilan révèle un déficit corticotrope et thyréotrope, ainsi qu'un déficit en hormone de croissance.
Q5. Comment interprétez-vous et prenez-vous en charge cette situation ?
Les déficits hypophysaires des tumeurs germinales suprasellaires sont définitifs : ils résultent de l'atteinte tumorale elle-même et de l'irradiation, et ne régressent pas avec la guérison oncologique. La substitution est donc à vie — desmopressine, hydrocortisone, lévothyroxine, et hormone de croissance après un délai de rémission jugé suffisant. L'éducation thérapeutique est un volet essentiel et souvent négligé : carte d'insuffisant surrénalien, doublement des doses d'hydrocortisone en cas de fièvre ou de stress, kit d'hydrocortisone injectable — la méconnaissance de ces règles pouvant conduire à une insuffisance surrénalienne aiguë mortelle. Le démarrage pubertaire doit être surveillé. -
Étape 6 · Suivi à long terme
À 18 ans : le patient est en rémission complète depuis 6 ans. Il est substitué sur tous les axes hypophysaires, a une taille finale au 25e percentile, et présente des difficultés attentionnelles ayant nécessité des aménagements scolaires.
Q6. Quelles priorités pour la transition vers la médecine adulte ?
Ce patient est guéri mais dépendant à vie de substitutions hormonales multiples, ce qui rend la transition particulièrement critique : une rupture de suivi ou un arrêt de l'hydrocortisone peuvent être mortels. La transition doit donc être formalisée — identification d'un endocrinologue adulte référent, remise d'un document récapitulatif détaillant traitements reçus et substitutions en cours, et surtout éducation du patient à l'autonomie thérapeutique, en particulier la gestion de l'hydrocortisone en situation de stress ou d'infection. S'y ajoutent le suivi neurocognitif avec aménagements des études, la question de la fertilité, et le dépistage des seconds cancers.
Synthèse du cas 3
Syndrome de Parinaud (lésion pinéale) + diabète insipide (atteinte suprasellaire) = tumeur germinale du système nerveux central, souvent bifocale : doser AFP et hCG dans le sang et le liquide céphalorachidien. AFP normale avec hCG faiblement élevée = germinome, très chimio- et radiosensible et de bon pronostic ; une AFP élevée ou une hCG très élevée signent une forme non germinomateuse, plus défavorable. Urgences initiales : hydrocéphalie et substitution du diabète insipide, l'hydrocortisone précédant la lévothyroxine. Traitement : chimiothérapie puis irradiation ventriculaire 24 Gy + surimpression 40 Gy (cranio-spinale seulement si disséminé). Les déficits hypophysaires sont définitifs : substitution à vie et éducation thérapeutique.
Tumeur germinale ovarienne et préservation de la fertilité
Adolescente de 14 ans admise aux urgences pour des douleurs pelviennes aiguës évoluant depuis 12 heures, avec nausées. L'échographie retrouve une masse ovarienne droite de 12 cm, hétérogène, avec un doppler perturbé faisant suspecter une torsion d'annexe. L'AFP prélevée en urgence est à 28 000 ng/mL.
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Étape 1 · Urgence et stratégie
Q1. Quelle est votre conduite ?
Deux logiques se superposent et doivent être conciliées. L'urgence : une suspicion de torsion d'annexe impose une intervention rapide. La stratégie oncologique : les marqueurs ont heureusement été prélevés avant le geste, et l'AFP très élevée annonce une tumeur germinale maligne — la chirurgie doit donc être conduite selon les règles carcinologiques, avec une annexectomie sans rupture de la masse, une exploration péritonéale et une cytologie du liquide. Le point capital chez une adolescente de 14 ans est la préservation de l'ovaire controlatéral et de l'utérus : la fertilité future en dépend. Une ponction serait à proscrire. -
Étape 2 · Résultats
Résultats : annexectomie droite sans rupture. Histologie : tumeur vitelline pure de l'ovaire. Cytologie péritonéale négative, pas d'atteinte de l'ovaire controlatéral ni de carcinose. La TDM thoraco-abdomino-pelvienne ne montre ni adénopathie ni métastase. L'AFP postopératoire décroît selon sa demi-vie.
Q2. Quelle stratégie thérapeutique proposez-vous ?
Il faut bien distinguer les histologies : un tératome mature complètement réséqué relève d'une surveillance simple, mais une tumeur vitelline est une tumeur maligne qui justifie une chimiothérapie adjuvante à base de platine — JEB en pédiatrie ou PEB selon les protocoles — d'autant que la masse mesurait 12 cm. Le suivi de la cinétique de l'AFP permettra d'évaluer la réponse. Avant de débuter, la question de la préservation de la fertilité doit être abordée avec l'adolescente et sa famille. Une radiothérapie pelvienne ou une hystérectomie seraient inappropriées et sacrifieraient inutilement la fertilité. -
Étape 3 · Préservation de la fertilité
Discussion : l'adolescente a 14 ans, est pubère et réglée, avec un ovaire controlatéral sain. Elle doit recevoir une chimiothérapie à base de platine.
Q3. Quelles options de préservation de la fertilité abordez-vous ?
La préservation de la fertilité doit être abordée avant la chimiothérapie, même chez une adolescente de 14 ans — et surtout chez elle, qui a déjà perdu un ovaire. Les options existent : cryoconservation d'ovocytes après stimulation si le délai thérapeutique le permet, ou de tissu ovarien. L'information doit être nuancée et adaptée à son âge : les protocoles à base de platine sont gonadotoxiques mais la fonction ovarienne est souvent partiellement préservée, surtout chez une patiente jeune — la situation devra donc être réévaluée après le traitement. L'équilibre à trouver est de ne pas retarder déraisonnablement une chimiothérapie nécessaire. -
Étape 4 · Toxicité
Pendant la 3e cure de JEB : l'adolescente rapporte une toux sèche et une dyspnée d'effort d'apparition récente. L'auscultation retrouve des crépitants bilatéraux. Elle est apyrétique. La saturation est à 94 %.
Q4. Quel diagnostic évoquez-vous et quelle conduite ?
Une toux sèche avec dyspnée et crépitants bilatéraux chez une patiente recevant de la bléomycine doit faire évoquer une pneumopathie médicamenteuse — complication cumulative, potentiellement fatale, et qui peut évoluer vers une fibrose irréversible. La conduite associe un scanner thoracique, des épreuves fonctionnelles respiratoires avec mesure de la DLCO, l'arrêt de la bléomycine et une corticothérapie selon la sévérité. La chimiothérapie peut généralement se poursuivre sans cette molécule. Cet épisode a une conséquence durable : la patiente devra être informée à vie du risque lié à l'hyperoxie anesthésique. -
Étape 5 · Fin de traitement
Fin du traitement : AFP normalisée, imagerie sans résidu, réponse complète. La pneumopathie a régressé sous corticoïdes avec une DLCO restant discrètement abaissée. Les cycles menstruels ont repris spontanément.
Q5. Quel suivi organisez-vous ?
Le suivi comporte plusieurs volets. La rechute se surveille par l'AFP — dont la réascension est le signe le plus précoce — et l'imagerie, de façon rapprochée les premières années. Le versant respiratoire nécessite un suivi du fait de la séquelle de bléomycine, avec information sur le risque d'hyperoxie anesthésique. Le versant gynécologique est essentiel : la reprise des cycles est encourageante mais ne garantit pas la réserve ovarienne — une évaluation est utile, et la question de la fertilité devra être reprise plus tard. S'y ajoutent la surveillance de l'ovaire restant et le dépistage des seconds cancers. -
Étape 6 · Projet de grossesse
À 26 ans : la patiente est en rémission depuis 12 ans, avec des cycles réguliers sur un ovaire unique. Elle envisage une grossesse et s'inquiète des risques.
Q6. Que lui répondez-vous ?
Une grossesse est parfaitement envisageable après une tumeur germinale traitée et en rémission prolongée : il n'existe pas de contre-indication ni de délai fixe de vingt ans. La démarche est une consultation préconceptionnelle avec évaluation de la réserve ovarienne, celle-ci pouvant être diminuée après chimiothérapie et sur ovaire unique, avec un délai de conception potentiellement allongé. Le point de vigilance le plus spécifique, et le plus souvent oublié, est d'informer les équipes obstétricale et anesthésique de l'antécédent de bléomycine : en cas de césarienne, une hyperoxie peropératoire pourrait précipiter une pneumopathie.
Synthèse du cas 4
Masse ovarienne de l'adolescente : marqueurs avant tout geste, annexectomie sans rupture avec exploration péritonéale et cytologie, en préservant l'ovaire controlatéral et l'utérus. Un tératome mature réséqué se surveille, mais une tumeur vitelline est maligne et justifie une chimiothérapie à base de platine. Aborder la préservation de la fertilité avant le traitement, sans le retarder déraisonnablement. Toute toux sèche avec dyspnée sous bléomycine évoque une pneumopathie médicamenteuse : scanner, DLCO, arrêt de la molécule. Information à vie sur le risque lié à l'hyperoxie anesthésique, y compris en cas de césarienne. Une grossesse reste possible, avec évaluation de la réserve ovarienne.
Tumeur germinale médiastinale et syndrome de Klinefelter
Adolescent de 16 ans consultant pour une dyspnée d'effort, une toux et une douleur thoracique évoluant depuis un mois, avec un amaigrissement de 5 kg. La radiographie puis la TDM révèlent une volumineuse masse du médiastin antérieur de 13 cm, comprimant les vaisseaux et refoulant la trachée. Il présente une gynécomastie bilatérale, une grande taille avec des membres longs et des testicules de petit volume.
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Étape 1 · Reconnaître l'association
Q1. Quelle association devez-vous évoquer devant ce tableau ?
L'association entre tumeur germinale médiastinale et syndrome de Klinefelter (47,XXY) est classique et doit être recherchée systématiquement chez un adolescent de sexe masculin porteur d'une masse médiastinale antérieure. Les signes cliniques sont ici présents : grande taille avec membres longs, testicules de petit volume et gynécomastie — cette dernière pouvant toutefois aussi résulter d'une sécrétion d'hCG par la tumeur. La démarche associe donc un caryotype au dosage de l'AFP et de l'hCG. Cette reconnaissance a des implications durables : suivi endocrinien, fertilité, et information du patient sur son syndrome. -
Étape 2 · Urgence et diagnostic
Situation : l'adolescent présente une dyspnée de repos avec orthopnée, un œdème en pèlerine et une turgescence jugulaire évoquant un syndrome cave supérieur. L'AFP est à 15 000 ng/mL et l'hCG à 3 200 UI/L.
Q2. Quelle est votre conduite ?
C'est l'une des rares situations en oncologie où l'on traite sans histologie, et elle est parfaitement justifiée : une AFP et une hCG massivement élevées chez un adolescent porteur d'une masse médiastinale antérieure suffisent au diagnostic de tumeur germinale non séminomateuse. Cela permet de débuter la chimiothérapie sans délai et d'éviter une biopsie dangereuse chez un patient en syndrome cave supérieur, où toute anesthésie comporte un risque de collapsus. Les mesures symptomatiques immédiates — oxygénothérapie, corticoïdes, position demi-assise — accompagnent le début du traitement, dont la réponse est souvent rapide. -
Étape 3 · Pronostic du siège
Bilan complété : caryotype confirmant un 47,XXY. La TDM montre, outre la masse médiastinale, plusieurs nodules pulmonaires bilatéraux.
Q3. Comment évaluez-vous le pronostic ?
Le siège médiastinal est un facteur pronostique défavorable reconnu des tumeurs germinales non séminomateuses, nettement moins bon que les localisations gonadiques — testiculaires ou ovariennes — pour des raisons encore imparfaitement expliquées, incluant une chimiosensibilité moindre et un diagnostic souvent tardif sur des masses volumineuses. Ici s'y ajoutent le volume de 13 cm, les métastases pulmonaires et des marqueurs très élevés, définissant une forme de haut risque. Le traitement doit être intensif, avec recherche d'un essai clinique et information honnête du patient et de sa famille. -
Étape 4 · Traitement et résidu
Après 4 cures de chimiothérapie intensifiée : les marqueurs se normalisent complètement et les nodules pulmonaires disparaissent. Mais il persiste une masse médiastinale résiduelle de 6 cm.
Q4. Quelle est votre conduite ?
La règle est la même que pour les autres localisations, et elle est particulièrement importante au médiastin : une masse résiduelle après normalisation des marqueurs doit être réséquée. Elle peut contenir du tératome mature chimiorésistant, susceptible de croître — parfois considérablement dans le médiastin, avec un retentissement compressif — ou de se transformer, mais aussi des cellules malignes viables, dont la mise en évidence conduirait à intensifier le traitement. L'analyse histologique du résidu a donc une valeur décisionnelle. La chirurgie médiastinale après chimiothérapie est exigeante et doit être réalisée en centre expert. -
Étape 5 · Prise en charge du Klinefelter
À 18 ans : le patient est en rémission complète après exérèse d'un résidu de tératome mature. Le bilan endocrinien montre une testostérone basse avec FSH et LH élevées, et le spermogramme retrouve une azoospermie.
Q5. Quelle prise en charge proposez-vous ?
Deux causes se superposent chez ce patient : l'hypogonadisme et l'infertilité du syndrome de Klinefelter lui-même — l'azoospermie y étant la règle —, aggravés par la gonadotoxicité de la chimiothérapie. La substitution androgénique est indiquée et non contre-indiquée : elle améliore la masse osseuse et musculaire, la libido et la qualité de vie, et doit être conduite au long cours avec surveillance. Sur le versant reproductif, une orientation vers un centre de médecine de la reproduction permet d'explorer les options — extraction testiculaire de spermatozoïdes parfois possible dans le Klinefelter, don de sperme, adoption. L'accompagnement psychologique est essentiel à cet âge. -
Étape 6 · Suivi à long terme
Bilan de la situation : un jeune homme de 18 ans guéri d'une tumeur germinale médiastinale de haut risque, porteur d'un syndrome de Klinefelter, ayant reçu du platine, de l'étoposide et de la bléomycine, et opéré du médiastin.
Q6. Quelles priorités pour son suivi à long terme ?
Ce patient cumule les motifs de surveillance, qui doivent être coordonnés plutôt que dispersés. La rechute se surveille par les marqueurs et l'imagerie. Les séquelles thérapeutiques imposent un suivi respiratoire — avec l'information capitale sur la bléomycine et l'hyperoxie anesthésique —, auditif et rénal pour le platine, et le dépistage des seconds cancers, dont la leucémie liée à l'étoposide. Le syndrome de Klinefelter ajoute un suivi endocrinien à vie avec substitution androgénique, et une surveillance cardiovasculaire et métabolique. La transition formalisée avec document récapitulatif est indispensable pour que ce programme survive au passage à la médecine adulte.
Synthèse du cas 5
Masse médiastinale antérieure chez un adolescent de sexe masculin : évoquer une tumeur germinale et rechercher un syndrome de Klinefelter (grande taille, petits testicules, gynécomastie — caryotype). Devant des marqueurs massivement élevés et un syndrome cave supérieur, les marqueurs suffisent au diagnostic et permettent de débuter la chimiothérapie sans biopsie, évitant une anesthésie à risque. Le siège médiastinal est défavorable, contrairement aux localisations gonadiques. Une masse résiduelle avec marqueurs normalisés doit être réséquée. Le suivi cumule les séquelles du traitement (bléomycine et hyperoxie anesthésique, platine, étoposide et leucémies) et la prise en charge du Klinefelter (substitution androgénique, infertilité).
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📚 Références & essais fondateurs ▾
- JEB (carboplatine) — Mann JR, et al. The United Kingdom Children's Cancer Study Group's second germ cell tumour study : carboplatin, etoposide, and bleomycin are effective and reduce toxicity. J Clin Oncol 2000. PMID 11078494
- MaGIC (méta-analyse) — Frazier AL, et al. Revised risk classification for pediatric extracranial germ cell tumors based on 25 years of clinical trial data (Malignant Germ Cell International Consortium). J Clin Oncol 2015. PMID 25452439
- COG AGCT0132 — Shaikh F, et al. Chimiothérapie à base de cisplatine réduite et compressée dans les tumeurs germinales extracrâniennes de risque intermédiaire de l'enfant et de l'adolescent. J Clin Oncol 2017. PMID 28240974
- Compression du carboplatine — Shaikh F, et al. Paediatric extracranial germ-cell tumours. Lancet Oncol 2016. PMID 27300675
- Tératome sacrococcygien — Rescorla FJ, et al. Long-term outcome for infants and children with sacrococcygeal teratoma (POG/CCG). J Pediatr Surg 1998. PMID 9498381
- MaGIC (surveillance) — Fonseca A, et al. Détection des rechutes par les marqueurs tumoraux versus imagerie chez l'enfant et l'adolescent (tumeurs germinales non germinomateuses). J Clin Oncol 2019. PMID 30576269
- Référentiels COG (Children's Oncology Group / MaGIC) et SIOP/GPOH-MAKEI — protocoles coopératifs à jour des tumeurs germinales pédiatriques.