📊 Épidémiologie & facteurs de risque ▾

Le sarcome d'Ewing est la deuxième tumeur osseuse maligne primitive de l'enfant (après l'ostéosarcome). Le pic d'incidence se situe à l'adolescence et chez le jeune adulte (10–20 ans), avec une légère prédominance masculine. Il est nettement plus fréquent dans les populations d'origine caucasienne que d'origine africaine ou asiatique.

Facteurs de risque

Aucun facteur de risque environnemental ou syndrome de prédisposition majeur clairement établi ; la maladie est essentiellement sporadique.
La translocation caractéristique est une anomalie somatique acquise, non héritée.

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Devant une douleur osseuse persistante et une masse chez un adolescent, notamment sur un os plat (bassin, côtes) ou une diaphyse, il faut évoquer un sarcome d'Ewing. Un tableau fébrile avec syndrome inflammatoire peut mimer une ostéomyélite et retarder le diagnostic.

🧬 Anatomopathologie & biologie moléculaire ▾

Le sarcome d'Ewing appartient aux tumeurs à petites cellules rondes bleues. En immunohistochimie, expression membranaire diffuse et forte de CD99 (MIC2) et de NKX2-2. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la translocation.

Translocation	Gènes de fusion	Fréquence
t(11;22)(q24;q12)	EWSR1-FLI1	~85 %
t(21;22)(q22;q12)	EWSR1-ERG	~10 %
Variants plus rares	EWSR1-FEV, -ETV1, -E1AF, ou FUS-ERG	< 5 %

La fusion crée un facteur de transcription aberrant (EWSR1-ETS) moteur oncogénique. À distinguer des « sarcomes de type Ewing » (round cell sarcomas) portant d'autres fusions (CIC-DUX4, BCOR), de pronostic et de biologie différents.

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CD99 est très sensible mais peu spécifique (exprimé aussi par les lymphoblastes, certains RMS…) : la confirmation moléculaire de la translocation EWSR1 est indispensable au diagnostic.

🩺 Présentation clinique & diagnostic ▾

Signes révélateurs : douleur osseuse d'aggravation progressive (souvent nocturne), masse des tissus mous, parfois fièvre et altération de l'état général. Sièges préférentiels : os plats (bassin, côtes, scapula) et diaphyses des os longs (fémur, tibia, humérus). Des formes extra-osseuses (tissus mous) existent.

Démarche diagnostique

Radiographie / IRM : lésion ostéolytique perméative, réaction périostée « en bulbe d'oignon », volumineuse composante des tissus mous.
Biopsie avec immunohistochimie (CD99, NKX2-2) et confirmation moléculaire de la fusion EWSR1.
Bilan d'extension : TDM thoracique, TEP-TDM au 18F-FDG, IRM du primitif, et biopsies/aspirations médullaires (recherche d'envahissement de la moelle).

📐 Bilan d'extension & stadification ▾

La distinction majeure est celle entre maladie localisée et métastatique, cette dernière étant le principal facteur pronostique.

Facteur pronostique	Impact
Métastases au diagnostic	Défavorable ++ (poumon < os/moelle)
Site primitif	Bassin/axial > membres (moins bon pour l'axial)
Volume tumoral	> 200 mL / grande taille : défavorable
Réponse histologique à la chimiothérapie néoadjuvante	Faible nécrose : défavorable

Les sites métastatiques préférentiels sont le poumon, l'os et la moelle osseuse. Les métastases exclusivement pulmonaires ont un meilleur pronostic que les métastases osseuses/médullaires.

💊 Prise en charge ▾

Traitement multimodal systématique, en centre spécialisé.

Chimiothérapie d'induction

Chimiothérapie intensive combinant l'alternance de VDC (vincristine 2 mg/m² — plafonnée à 2 mg —, doxorubicine 75 mg/m² et cyclophosphamide 1 200 mg/m² à J1, avec mesna) et IE (ifosfamide 1 800 mg/m²/j et étoposide 100 mg/m²/j de J1 à J5, avec mesna). Chez le COG (essai AEWS0031), l'administration à intervalle compressé (dose-dense, toutes les 2 semaines au lieu de 3, sous G-CSF) a amélioré la survie sans augmenter la toxicité (Womer). En Europe, le protocole VIDE (vincristine, ifosfamide, doxorubicine, étoposide) est également utilisé en induction.

Contrôle local

Après l'induction : chirurgie d'exérèse large chaque fois qu'elle est possible, radiothérapie, ou association des deux. Le sarcome d'Ewing est radiosensible (contrairement à l'ostéosarcome), ce qui rend la radiothérapie utile pour les sites inopérables (bassin, rachis) ou en cas de marges limites : 45 Gy en 25 fractions de 1,8 Gy en postopératoire pour des marges insuffisantes, 54 à 60 Gy en 30 à 33 fractions en irradiation définitive d'une tumeur non opérée, et irradiation pulmonaire bilatérale de 15 à 18 Gy en cas de métastases pulmonaires.

Consolidation

Poursuite de la chimiothérapie de consolidation après le contrôle local (durée totale d'environ 9 à 12 mois). Dans les formes à haut risque (essais Euro-EWING), une chimiothérapie à haute dose par busulfan-melphalan avec autogreffe de cellules souches a démontré un bénéfice pour les formes localisées à mauvaise réponse histologique ou de gros volume, et est évaluée dans les formes métastatiques pulmonaires isolées.

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Le pronostic des formes localisées atteint 65–75 % de survie prolongée avec le traitement multimodal, mais reste réservé pour les formes métastatiques (surtout osseuses/médullaires, < 30 %).

💉 Doses & protocoles ▾

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Support pédagogique. Posologies issues des protocoles COG (AEWS0031) et Euro-EWING. En oncologie pédiatrique, les doses se calculent sur la surface corporelle — ou en mg/kg chez l'enfant de moins de 12 kg — et la prescription se fait exclusivement dans le cadre d'un protocole validé, en centre spécialisé. Vérifier systématiquement le calcul, les doses maximales absolues et les doses cumulées.

Chimiothérapie — alternance VDC / IE

Cure	Molécule	Dose	Voie / rythme	Précisions
VDC — alterné avec IE toutes les 2 semaines (intervalle compressé, sous G-CSF)
VDC	Vincristine	2 mg/m² (max 2 mg)	IV directe, J1	Vésicante · jamais intrathécal
VDC	Doxorubicine	75 mg/m²	IV, J1 (perfusion prolongée)	Dose cumulée maximale 375 à 450 mg/m²
VDC	Cyclophosphamide	1 200 mg/m²	IV, J1, avec mesna	Hyperhydratation
IE
IE	Ifosfamide	1 800 mg/m²/j	IV, J1 à J5, avec mesna	Surveiller la fonction tubulaire
IE	Étoposide	100 mg/m²/j	IV, J1 à J5	Risque de leucémie secondaire
VIDE — induction européenne (Euro-EWING)
VIDE	Vincristine, ifosfamide, doxorubicine, étoposide	selon protocole	IV, cycles de 3 semaines	6 cures d'induction
Consolidation haute dose (hauts risques)
Bu-Mel	Busulfan + melphalan	busulfan adapté au poids (suivi pharmacocinétique) + melphalan 140 mg/m²	IV, puis autogreffe	Bénéfice démontré dans les formes localisées à mauvaise réponse ou de gros volume
Rechute
Rechute	Irinotécan + témozolomide	irinotécan 20 mg/m²/j × 5 (× 2 sem) + témozolomide 100 mg/m²/j × 5	per os / IV	Ou topotécan-cyclophosphamide, gemcitabine-docétaxel · recherche d'essai

Le principe de l'intervalle compressé est central : administrer les cures toutes les 2 semaines au lieu de 3, sous couvert de G-CSF, améliore la survie sans majorer la toxicité (AEWS0031) — c'est l'intensité de dose dans le temps, et non l'augmentation des doses unitaires, qui apporte le bénéfice. Toxicités structurantes : cardiotoxicité cumulative de la doxorubicine, dose totale à limiter à 375-450 mg/m² avec échocardiographie de référence puis périodique ; tubulopathie et encéphalopathie de l'ifosfamide (syndrome de Fanconi avec hypophosphatémie, bleu de méthylène pour l'encéphalopathie) ; cystite hémorragique des oxazaphosphorines, prévenue par le mesna et l'hyperhydratation ; neuropathie de la vincristine, dont la constipation est le signe précoce ; risque de leucémie secondaire lié à l'étoposide et aux alkylants. La gonadotoxicité est majeure : préservation de la fertilité à discuter systématiquement avant traitement chez l'adolescent, d'autant que le busulfan de la consolidation est stérilisant.

Radiothérapie

Indication	Dose totale	Fractionnement	Volume cible / précisions
Postopératoire, marges insuffisantes ou mauvaise réponse histologique	45 Gy	25 fractions de 1,8 Gy	Volume tumoral initial avec marge ; ± surimpression de 10,8 Gy sur un résidu
Irradiation définitive (tumeur non opérée : bassin, rachis)	54 à 60 Gy	30 à 33 fractions de 1,8 Gy	Le sarcome d'Ewing est radiosensible, à la différence de l'ostéosarcome
Métastases pulmonaires	15 à 18 Gy	10 à 12 fractions de 1,5 Gy	Irradiation pulmonaire bilatérale, en fin de traitement
Métastases osseuses	45 à 54 Gy	25 à 30 fractions	Sur les sites métastatiques osseux, selon la faisabilité
Palliative (douleur, compression)	20 à 30 Gy	5 à 10 fractions	Visée antalgique ou décompressive

La radiosensibilité du sarcome d'Ewing est la différence fondamentale avec l'ostéosarcome : elle fait de la radiothérapie une véritable alternative de contrôle local pour les sites inopérables — bassin, rachis, base du crâne — là où l'ostéosarcome relève exclusivement de la chirurgie. Contraintes selon la localisation : pour le bassin, grêle D_max < 45 à 50 Gy, vessie et rectum limités, gonades à épargner (transposition ovarienne à discuter chez la fille, protection testiculaire chez le garçon) et têtes fémorales pour prévenir la nécrose ; pour le rachis, moelle épinière D_max < 45 Gy ; pour les membres, épargner une bande de tissu sain, limiter la dose à l'os adjacent pour prévenir la fracture, et irradier symétriquement les cartilages de croissance lorsque c'est inévitable, sous peine d'inégalité de longueur ou de scoliose. Deux enjeux à long terme : la fonction du membre, qui justifie une kinésithérapie prolongée, et le risque de sarcome radio-induit et de second cancer, non négligeable chez ces patients traités à l'adolescence avec des espérances de vie longues — d'où l'intérêt croissant de la protonthérapie.

⭐ Points clés à retenir ▾

Tumeur à petites cellules rondes de l'os (et extra-osseuse) de l'adolescent / jeune adulte.
Translocation EWSR1-FLI1 t(11;22) (ou EWSR1-ERG) ; immunomarquage CD99/NKX2-2 ; confirmation moléculaire indispensable.
Sièges : os plats (bassin, côtes) et diaphyses ; métastases poumon, os, moelle.
Chimiothérapie VDC/IE alternée à intervalle compressé (AEWS0031, Womer) ; ajout de l'ifosfamide-étoposide (Grier).
Tumeur radiosensible : contrôle local par chirurgie et/ou radiothérapie ; pronostic métastatique réservé.

❓ QCM — 10 questions ▾

Q1. Quelle anomalie moléculaire définit le sarcome d'Ewing classique ?

La translocation EWSR1-FLI1 t(11;22) est retrouvée dans ~85 % des cas (EWSR1-ERG dans ~10 %). PAX3-FOXO1 caractérise le RMS alvéolaire, MYCN le neuroblastome.

Q2. Concernant le contrôle local, quelle différence essentielle sépare le sarcome d'Ewing de l'ostéosarcome ?

Le sarcome d'Ewing est radiosensible : la radiothérapie est une option de contrôle local (utile pour les sites inopérables), alors que l'ostéosarcome est radiorésistant et relève avant tout de la chirurgie.

Q3. Qu'a démontré l'essai COG AEWS0031 (Womer) dans le sarcome d'Ewing localisé ?

AEWS0031 a montré qu'administrer le VDC/IE à intervalle compressé (dose-dense, toutes les 2 semaines) améliore la survie sans surcroît de toxicité, chez les patients atteints d'une maladie localisée.

Q4. Quelles sont les molécules et les doses de l'alternance VDC/IE ?

Le squelette du traitement associe deux cures alternées : VDC — vincristine, doxorubicine, cyclophosphamide — et IE — ifosfamide, étoposide. L'apport de l'ifosfamide-étoposide au trépied initial a été démontré par l'essai de Grier, et celui de l'intervalle compressé par AEWS0031. Il faut éviter les confusions fréquentes : le cisplatine-méthotrexate haute dose relève de l'ostéosarcome, le carboplatine-paclitaxel n'a pas d'indication ici, et l'actinomycine-vincristine appartient au néphroblastome et au rhabdomyosarcome.

Q5. Quel est le principe et le bénéfice de la chimiothérapie à « intervalle compressé » dans le sarcome d'Ewing localisé ?

Le concept est élégant : sans toucher aux doses unitaires ni au nombre de cures, on raccourcit les intervalles de 3 à 2 semaines, ce qui laisse moins de temps à la repopulation tumorale entre les cures. Cette compression n'est possible que grâce au support par G-CSF, qui accélère la récupération hématologique. L'essai AEWS0031 a montré un gain de survie sans surcroît de toxicité chez les patients atteints d'une maladie localisée — un bénéfice obtenu sans nouvelle molécule, uniquement par l'optimisation du calendrier. C'est devenu le standard dans les formes localisées.

Q6. Un adolescent présente une douleur osseuse fémorale avec fièvre, syndrome inflammatoire et une image de réaction périostée. Quel piège diagnostique devez-vous éviter ?

C'est le piège le plus fréquent et le plus dommageable du sarcome d'Ewing : la présentation peut associer douleur osseuse, fièvre, élévation de la protéine C-réactive et de la vitesse de sédimentation, et une réaction périostée « en bulbe d'oignon » — un tableau qui mime fidèlement une ostéomyélite. Des semaines d'antibiothérapie sont ainsi parfois administrées avant le diagnostic. La règle est de ne pas se satisfaire d'un diagnostic infectieux devant une douleur osseuse persistante de l'adolescent, surtout en présence d'une masse des tissus mous, et de réaliser une IRM puis une biopsie — idéalement planifiée en centre expert, le trajet devant pouvoir être emporté par la chirurgie ultérieure.

Q7. Pourquoi l'immunomarquage CD99 ne suffit-il pas au diagnostic de sarcome d'Ewing ?

Le CD99 est presque toujours positif dans le sarcome d'Ewing, avec un marquage membranaire diffus et intense, mais il l'est aussi dans d'autres tumeurs à petites cellules rondes bleues — lymphomes lymphoblastiques, certains rhabdomyosarcomes, tumeurs desmoplastiques. Sa valeur est donc d'orientation et non de certitude : le diagnostic exige la confirmation moléculaire d'une fusion EWSR1 par FISH ou RT-PCR. Cette exigence a une seconde justification : elle permet d'identifier les « sarcomes de type Ewing » porteurs d'autres fusions (CIC-DUX4, BCOR), de biologie et de pronostic différents, qui ne doivent pas être traités comme un Ewing classique.

Q8. Quels sont les principaux sites métastatiques du sarcome d'Ewing et leur valeur pronostique respective ?

Les trois sites préférentiels sont le poumon, l'os et la moelle osseuse — d'où la nécessité d'inclure des biopsies et aspirations médullaires dans le bilan d'extension, en plus de la TDM thoracique et de la TEP-TDM. La distinction pronostique est essentielle et guide la stratégie : les métastases exclusivement pulmonaires conservent un pronostic relativement favorable, avec une place pour l'irradiation pulmonaire bilatérale et une intensification, alors que les atteintes osseuses ou médullaires ont une survie inférieure à 30 %. L'atteinte ganglionnaire et hépatique est rare.

Q9. Quelle mesure doit impérativement être anticipée chez un adolescent de 16 ans avant de débuter un protocole VDC/IE avec éventuelle consolidation par busulfan-melphalan ?

Le sarcome d'Ewing touche préférentiellement l'adolescent et le jeune adulte, ce qui place la question de la fertilité au premier plan. Les alkylants — cyclophosphamide, ifosfamide — sont fortement gonadotoxiques, et surtout le busulfan employé en conditionnement de consolidation est pratiquement toujours stérilisant. Une conservation de sperme doit donc être proposée avant la première cure, car il sera trop tard ensuite : c'est une obligation d'information. S'y ajoute l'échocardiographie de référence avant la doxorubicine, dont la dose cumulée devra être surveillée et limitée à 375-450 mg/m².

Q10. Un sarcome d'Ewing du bassin, non résécable sans séquelles majeures, a bien répondu à la chimiothérapie. Quelle option de contrôle local retenez-vous ?

C'est la différence pratique majeure avec l'ostéosarcome, radiorésistant et relevant exclusivement de la chirurgie : la radiosensibilité du sarcome d'Ewing autorise une irradiation définitive à 54-60 Gy comme traitement de contrôle local dans les sites où la chirurgie serait mutilante — bassin, rachis, base du crâne. Une hémipelvectomie chez un adolescent serait une mutilation majeure à ne considérer qu'en dernier recours. À l'inverse, renoncer à tout traitement local serait une erreur : la chimiothérapie seule ne suffit jamais au contrôle local dans cette maladie, et son omission entraîne une rechute quasi certaine.

🩺 Cas cliniques progressifs ▾

Cinq situations cliniques déroulées étape par étape. Chaque réponse débloque l'étape suivante, qui apporte de nouvelles données (bilan, anatomopathologie, évolution). Répondez avant de poursuivre.

Cas 1

Douleur fémorale prise pour une ostéomyélite

Garçon de 13 ans, footballeur, consultant pour une douleur de la cuisse droite évoluant depuis deux mois, d'abord attribuée à un traumatisme sportif, devenue permanente et nocturne. Il présente depuis dix jours une fièvre à 38,3 °C. La protéine C-réactive est à 68 mg/L, les LDH élevées. La radiographie montre une lésion diaphysaire fémorale ostéolytique avec une réaction périostée « en bulbe d'oignon ». Une antibiothérapie pour ostéomyélite a été débutée par le médecin traitant.

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Étape 1 · Éviter le piège
Q1. Quelle est votre conduite ?

Ce cas illustre le piège classique du sarcome d'Ewing : fièvre, syndrome inflammatoire et réaction périostée « en bulbe d'oignon » reproduisent fidèlement une ostéomyélite, et des semaines d'antibiothérapie sont parfois administrées avant le diagnostic. Deux éléments doivent alerter ici : le caractère nocturne et permanent de la douleur, et l'élévation des LDH. La conduite est l'IRM puis une biopsie planifiée — dont le trajet devra pouvoir être emporté par la chirurgie ultérieure — réalisée en centre expert. Une exérèse d'emblée sans diagnostic compromettrait la prise en charge, et le repos sportif ferait perdre encore des semaines.
Étape 2 · Diagnostic et bilan
Résultats : IRM montrant une lésion diaphysaire fémorale de 9 cm avec une volumineuse composante des tissus mous. Biopsie : tumeur à petites cellules rondes, CD99 fortement positif, NKX2-2 positif, avec confirmation d'une fusion EWSR1-FLI1. Bilan d'extension : TDM thoracique et TEP-TDM sans métastase, exploration médullaire négative.

Q2. Pourquoi la confirmation moléculaire était-elle indispensable ?

Deux raisons rendent la confirmation moléculaire incontournable. D'abord la spécificité : le CD99 est exprimé par de nombreuses tumeurs à petites cellules rondes bleues, si bien qu'un marquage positif ne prouve rien à lui seul. Ensuite la nosologie : les « sarcomes de type Ewing » porteurs de fusions CIC-DUX4 ou impliquant BCOR sont morphologiquement proches mais biologiquement distincts, avec une chimiosensibilité et un pronostic différents — les traiter comme un Ewing classique serait inapproprié. Précision utile : cette translocation est une anomalie somatique acquise, non héritée, sans implication familiale.
Étape 3 · Traitement d'induction
Situation : sarcome d'Ewing localisé du fémur, tumeur de 9 cm. L'adolescent a 13 ans, est pubère, en bon état général.

Q3. Quel traitement et quelles mesures préalables ?

La séquence est établie : chimiothérapie d'induction d'abord, contrôle local ensuite. L'induction repose sur l'alternance VDC/IE à intervalle compressé — toutes les 2 semaines sous G-CSF —, dont l'essai AEWS0031 a démontré le bénéfice de survie sans surcroît de toxicité. Deux préalables sont impératifs chez cet adolescent pubère : la conservation de sperme avant les alkylants, gonadotoxiques, et l'échocardiographie de référence avant la doxorubicine. Opérer d'emblée une tumeur de 9 cm serait plus mutilant et ne traiterait pas la maladie micrométastatique, présente d'emblée dans cette maladie systémique.
Étape 4 · Contrôle local
Après 6 cures : réduction tumorale nette de la composante des tissus mous. La lésion diaphysaire fémorale est résécable avec reconstruction. L'analyse de la pièce opératoire montre une nécrose tumorale de 30 % seulement, avec des marges saines.

Q4. Comment interprétez-vous ce résultat histologique et qu'en déduisez-vous ?

La réponse histologique à la chimiothérapie néoadjuvante est un facteur pronostique majeur dans le sarcome d'Ewing, au même titre que dans l'ostéosarcome : elle constitue un test de chimiosensibilité in vivo. Une nécrose de 30 % traduit une réponse insuffisante et identifie un patient à risque de rechute plus élevé, chez qui les essais Euro-EWING ont montré le bénéfice d'une intensification par busulfan-melphalan avec autogreffe. Les marges étant saines, une reprise chirurgicale n'a pas lieu d'être — c'est la stratégie systémique qui est modifiée, non le geste local.
Étape 5 · Consolidation intensive
Décision : consolidation par busulfan-melphalan et autogreffe. La famille interroge sur les conséquences à long terme.

Q5. Quelles conséquences devez-vous expliquer ?

L'intensification par busulfan-melphalan est un traitement lourd dont les conséquences doivent être exposées clairement. En phase aiguë : mucite sévère, aplasie prolongée avec risque infectieux, et surtout syndrome d'obstruction sinusoïdale hépatique propre au busulfan — d'où le suivi pharmacocinétique, la prophylaxie par acide ursodésoxycholique et la prophylaxie anticonvulsivante. À long terme : la stérilité est quasi certaine, ce qui rétrospectivement valide la conservation de sperme effectuée avant l'induction, ainsi qu'un risque de toxicité pulmonaire, de myélodysplasie et de second cancer. Ce sont ces éléments qui justifient de réserver cette intensification aux patients à risque élevé.
Étape 6 · Suivi à long terme
À 20 ans, sept ans après le diagnostic : le patient est en rémission complète. Il présente une inégalité de longueur des membres inférieurs de 2 cm avec une gêne à la marche prolongée, une prothèse fémorale en place, et le bilan montre un hypogonadisme avec azoospermie.

Q6. Quelle prise en charge organisez-vous ?

Les survivants de sarcome d'Ewing cumulent des séquelles de plusieurs ordres, qui nécessitent une prise en charge coordonnée pendant des décennies. Sur le plan orthopédique : inégalité de longueur des membres, surveillance et révisions du matériel prothétique, kinésithérapie prolongée. Sur le plan endocrinien et reproductif : substitution androgénique de l'hypogonadisme et accompagnement du projet parental avec le sperme conservé. S'y ajoutent la surveillance cardiaque au titre de la dose cumulée d'anthracyclines, et le dépistage des seconds cancers et de la myélodysplasie, favorisés par les alkylants et l'étoposide. La transition vers la médecine adulte doit être formalisée avec un document récapitulatif des traitements reçus.

Synthèse du cas 1

Fièvre, syndrome inflammatoire et réaction périostée « en bulbe d'oignon » peuvent mimer une ostéomyélite : c'est le piège classique du sarcome d'Ewing, et une douleur osseuse nocturne persistante de l'adolescent impose IRM et biopsie planifiée. Le CD99 est sensible mais peu spécifique : la confirmation d'une fusion EWSR1 est indispensable, notamment pour écarter les « sarcomes de type Ewing » (CIC-DUX4, BCOR). Séquence : induction VDC/IE à intervalle compressé (AEWS0031), puis contrôle local. Avant traitement : conservation de sperme et échocardiographie. Une mauvaise réponse histologique fait discuter une intensification par busulfan-melphalan et autogreffe, stérilisante. Suivi de survivant multidisciplinaire à vie.

Cas 2

Sarcome d'Ewing du bassin : la radiothérapie comme contrôle local

Adolescente de 15 ans consultant pour des douleurs de la fesse et de la hanche gauche évoluant depuis quatre mois, avec une boiterie et des irradiations sciatiques. L'examen retrouve une masse fessière profonde peu accessible. L'IRM montre une volumineuse tumeur de l'aile iliaque gauche de 13 cm, avec extension aux tissus mous, au contact du plexus sacré et de l'articulation sacro-iliaque.

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Étape 1 · Facteurs pronostiques
Q1. Quels éléments de ce tableau sont pronostiquement défavorables ?

Deux facteurs pronostiques défavorables se cumulent ici, indépendamment du caractère localisé de la maladie : le siège axial — bassin, rachis — moins favorable que les localisations des membres, et le volume tumoral important, un seuil de 200 mL étant classiquement retenu. À cela s'ajoute une difficulté pratique majeure : le contrôle local du bassin est complexe, la chirurgie y étant souvent impossible sans séquelles fonctionnelles lourdes. C'est précisément dans ces situations que la radiosensibilité du sarcome d'Ewing prend toute sa valeur. L'âge et le sexe ne sont pas des facteurs pronostiques déterminants ici.
Étape 2 · Bilan complet
Résultats : biopsie confirmant un sarcome d'Ewing avec fusion EWSR1-FLI1. TDM thoracique et TEP-TDM : pas de métastase. Exploration médullaire négative. LDH élevées.

Q2. Pourquoi l'exploration médullaire fait-elle partie du bilan d'extension ?

Les trois sites métastatiques préférentiels du sarcome d'Ewing sont le poumon, l'os et la moelle osseuse : l'exploration médullaire par biopsies et aspirations est donc un temps du bilan d'extension, aux côtés de la TDM thoracique et de la TEP-TDM. Sa portée est pronostique et thérapeutique : une atteinte osseuse ou médullaire confère une survie inférieure à 30 %, nettement moins favorable qu'une atteinte pulmonaire isolée, laquelle laisse une place à l'irradiation pulmonaire et à l'intensification. La distinction entre ces deux profils métastatiques oriente donc réellement la stratégie et l'information donnée à la famille.
Étape 3 · Contrôle local
Après 6 cures de VDC/IE : bonne réponse avec réduction de la composante des tissus mous. La discussion chirurgicale conclut qu'une résection carcinologique nécessiterait une hémipelvectomie interne avec sacrifice du plexus sacré, au prix d'un déficit neurologique majeur et de troubles sphinctériens.

Q3. Quelle option de contrôle local retenez-vous ?

C'est la situation où la radiosensibilité du sarcome d'Ewing change tout : là où un ostéosarcome, radiorésistant, imposerait la chirurgie quelles qu'en soient les séquelles, l'Ewing peut être contrôlé par une irradiation définitive à 54-60 Gy. Sacrifier le plexus sacré chez une adolescente de 15 ans — avec déficit moteur, troubles sphinctériens et sexuels définitifs — n'est pas justifiable lorsqu'une alternative existe. Une chirurgie limitée non mutilante peut compléter l'irradiation. En revanche, renoncer à tout traitement local serait une erreur majeure : la chimiothérapie seule ne contrôle jamais le site primitif dans cette maladie.
Étape 4 · Dosimétrie et préservation
Planification de l'irradiation pelvienne : l'adolescente a 15 ans, n'a pas d'enfant, et le volume cible est proche de l'utérus, des ovaires et des têtes fémorales.

Q4. Quelles précautions dosimétriques et préalables retenez-vous ?

L'irradiation pelvienne d'une adolescente exige une planification soigneuse et des mesures anticipées. Sur le plan de la fertilité, une transposition ovarienne chirurgicale hors du champ et une préservation de la fertilité doivent être discutées — sachant que même avec une fonction ovarienne préservée, l'irradiation utérine peut compromettre le déroulement d'une grossesse. Sur le plan dosimétrique : vessie, rectum et grêle limités, et têtes fémorales à épargner pour prévenir une nécrose aseptique, complication invalidante chez une patiente jeune. La protonthérapie réduit la dose intégrale et le risque de second cancer. Réduire la dose sous 54 Gy compromettrait le contrôle local.
Étape 5 · Rechute pulmonaire
Vingt mois après la fin du traitement : le scanner de surveillance découvre quatre nodules pulmonaires bilatéraux de 8 à 15 mm. Le site pelvien est contrôlé. La patiente est en bon état général.

Q5. Quelle prise en charge envisagez-vous ?

Une rechute pulmonaire isolée, tardive et chez une patiente en bon état général, reste une situation où un traitement à visée curative se discute — à la différence d'une rechute osseuse ou médullaire, nettement plus défavorable. La stratégie combine une chimiothérapie de rattrapage avec des molécules non employées en première ligne — irinotécan-témozolomide, topotécan-cyclophosphamide, gemcitabine-docétaxel —, une irradiation pulmonaire bilatérale et/ou l'exérèse des résidus, avec une intensification possible. La recherche d'un essai doit être systématique. Reprendre à l'identique un protocole en échec n'a pas de rationnel, et une réirradiation pelvienne n'a pas d'objet, le site primitif étant contrôlé.
Étape 6 · Séquelles pelviennes
À 24 ans : la patiente est en rémission après traitement de sa rechute. Elle présente une aménorrhée avec insuffisance ovarienne, des douleurs de hanche gauche avec une nécrose de la tête fémorale débutante, et interroge sur un projet de grossesse.

Q6. Quelle prise en charge proposez-vous ?

Cette patiente illustre les séquelles au long cours d'une irradiation pelvienne à l'adolescence. L'insuffisance ovarienne justifie un traitement hormonal substitutif, notamment pour la protection osseuse. La nécrose de la tête fémorale est une complication radio-induite classique, à prendre en charge orthopédiquement. Sur le versant reproductif, la question ne se limite pas à la fonction ovarienne : l'irradiation utérine peut compromettre la capacité à mener une grossesse, avec un risque accru de prématurité et de retard de croissance — d'où la nécessité d'une évaluation gynécologique spécialisée et d'une information sur l'ensemble des options de procréation. Le dépistage des seconds cancers dans le champ irradié se poursuit.

Synthèse du cas 2

Siège axial (bassin) et volume tumoral important sont deux facteurs pronostiques défavorables. Le bilan d'extension comprend obligatoirement une exploration médullaire, la moelle étant un site métastatique préférentiel avec le poumon et l'os — l'atteinte osseuse ou médullaire étant bien plus défavorable que l'atteinte pulmonaire isolée. Dans les sites où la chirurgie serait mutilante, la radiosensibilité du sarcome d'Ewing autorise une irradiation définitive à 54-60 Gy : ne pas sacrifier un plexus sacré quand une alternative existe. Anticiper la transposition ovarienne et la préservation de la fertilité, épargner les têtes fémorales. Une rechute pulmonaire isolée reste accessible à un traitement à visée curative.

Cas 3

Forme métastatique d'emblée

Garçon de 16 ans consultant pour des douleurs thoraciques et une masse pariétale costale droite, avec une altération de l'état général et un amaigrissement de 6 kg. Le bilan retrouve une tumeur costale de 10 cm avec envahissement pleural, de multiples nodules pulmonaires bilatéraux et deux lésions osseuses vertébrales. La biopsie confirme un sarcome d'Ewing avec fusion EWSR1-FLI1. L'exploration médullaire est envahie.

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Étape 1 · Pronostic
Q1. Comment évaluez-vous le pronostic de cette situation ?

La distinction entre profils métastatiques est ici déterminante : les métastases exclusivement pulmonaires conservent un pronostic relativement favorable et laissent place à une stratégie curative incluant irradiation pulmonaire et intensification, alors que les atteintes osseuses et médullaires — présentes chez ce patient — s'accompagnent d'une survie inférieure à 30 %. S'y ajoutent le volume tumoral important et l'altération de l'état général. Cette information doit être délivrée honnêtement, tout en engageant une prise en charge active et en recherchant d'emblée un essai clinique, les traitements standards atteignant ici leurs limites.
Étape 2 · Traitement
Décision : le patient a 16 ans, est motivé pour un traitement actif malgré l'information donnée.

Q2. Quelle stratégie proposez-vous ?

Un pronostic défavorable ne signifie pas renoncement : chez un patient de 16 ans motivé, la prise en charge reste active, associant chimiothérapie intensive, contrôle local du primitif et des sites accessibles, discussion d'une intensification et inclusion dans un essai. Les préalables habituels s'appliquent — conservation de sperme et échocardiographie. Le point spécifique de cette situation est l'introduction simultanée d'une démarche de support et palliative : elle ne doit pas attendre l'épuisement des lignes, mais accompagner le traitement dès le début, ce qui améliore la qualité de vie et facilite les décisions ultérieures. Une chirurgie multi-site n'a pas de sens sur une maladie disséminée.
Étape 3 · Complication du traitement
Pendant la 4^e cure (IE) : le patient développe en 48 heures une confusion avec désorientation et hallucinations visuelles, sans fièvre. L'albuminémie est à 26 g/L et la créatinine légèrement augmentée.

Q3. Quel diagnostic et quelle conduite ?

L'encéphalopathie est la toxicité neurologique caractéristique de l'ifosfamide, liée à l'accumulation d'un métabolite neurotoxique. Sa chronologie — pendant ou juste après la perfusion — et ses facteurs favorisants sont typiques : hypoalbuminémie, insuffisance rénale, masse tumorale importante. La conduite est l'arrêt immédiat de la perfusion, la correction des facteurs de risque et l'administration de bleu de méthylène, avec une régression habituelle en quelques heures à quelques jours. Une réintroduction prudente, après correction de l'albuminémie, est envisageable. Il faut évidemment écarter les diagnostics différentiels, mais ce tableau est très évocateur.
Étape 4 · Réponse partielle
Après 6 cures : réponse partielle avec régression du primitif costal et des nodules pulmonaires, mais persistance d'une atteinte médullaire minime et des lésions vertébrales.

Q4. Comment poursuivez-vous ?

Devant une réponse partielle dans une forme métastatique, la stratégie reste multimodale : contrôle local du primitif, irradiation des sites métastatiques accessibles — la radiosensibilité du sarcome d'Ewing permettant de traiter les lésions vertébrales et de réaliser une irradiation pulmonaire bilatérale —, et consolidation systémique avec discussion d'une intensification. L'élément essentiel à ce stade est la réévaluation régulière du rapport bénéfice-tolérance avec le patient lui-même : à 16 ans, il doit être associé aux décisions, et l'intensification ne se justifie que si elle conserve un sens pour lui. Ni l'arrêt prématuré ni l'acharnement ne sont la bonne réponse.
Étape 5 · Progression
À 13 mois du diagnostic : progression osseuse multifocale avec douleurs rachidiennes intenses, un début de compression médullaire dorsale et une altération de l'état général (OMS 2-3).

Q5. Quelle est votre conduite ?

Deux niveaux d'urgence se superposent. Le premier est fonctionnel : une compression médullaire débutante impose une prise en charge immédiate — corticoïdes, avis neurochirurgical et radiothérapie décompressive —, car le pronostic neurologique dépend de la rapidité d'action, et conserver la marche est un enjeu de qualité de vie majeur même en situation palliative. Le second est symptomatique : les douleurs osseuses rachidiennes nécessitent une antalgie morphinique adaptée. Vient ensuite la réorientation vers une prise en charge palliative active, décidée avec le patient — une chimiothérapie de rattrapage peu toxique pouvant garder un sens s'il le souhaite. Une chimiothérapie intensive chez un patient OMS 2-3 en progression n'apporterait que de la toxicité.
Étape 6 · Accompagnement de l'adolescent
Deux mois plus tard : le patient, âgé de 17 ans, est en phase palliative avancée. Il souhaite être associé aux décisions, exprime des questions sur sa fin de vie et demande à rester chez lui.

Q6. Comment organisez-vous cet accompagnement ?

L'accompagnement d'un adolescent en fin de vie a ses exigences propres. À 17 ans, ce patient a une capacité de compréhension et de décision qu'il faut reconnaître : il doit bénéficier d'entretiens dédiés, parfois hors la présence des parents, et ses souhaits sur le lieu de soins et les traitements doivent être entendus et documentés. Le maintien à domicile repose sur une anticipation écrite des symptômes avec prescriptions et matériel disponibles, coordonnée avec une équipe de soins palliatifs pédiatriques. S'y ajoutent la prise en charge de la douleur et de l'angoisse, le soutien des parents — parfois en tension avec les souhaits du jeune — et celui de la fratrie. Éluder ces questions serait le priver de ce qui lui importe.

Synthèse du cas 3

Les métastases osseuses et médullaires du sarcome d'Ewing ont une survie inférieure à 30 %, nettement plus défavorable que les métastases pulmonaires isolées : annonce honnête et recherche d'essai d'emblée, sans renoncer à une prise en charge active. Les soins de support et palliatifs doivent être introduits en parallèle du traitement spécifique, non après épuisement des lignes. Sous ifosfamide, savoir reconnaître l'encéphalopathie (hypoalbuminémie favorisante, bleu de méthylène). La radiosensibilité permet d'irradier les sites métastatiques accessibles. Une compression médullaire est une urgence fonctionnelle : corticoïdes et irradiation décompressive. Chez l'adolescent, reconnaître sa capacité à participer aux décisions.

Cas 4

Sarcome d'Ewing extra-osseux et diagnostic différentiel

Jeune femme de 19 ans consultant pour une masse de la paroi thoracique postérieure gauche, apparue il y a trois mois, de croissance rapide, mesurant 8 cm, sans lésion osseuse visible sur le scanner. La biopsie décrit une prolifération de petites cellules rondes bleues, avec un CD99 positif.

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Étape 1 · Diagnostic différentiel
Q1. Le CD99 est positif. Pouvez-vous conclure à un sarcome d'Ewing ?

Les « petites cellules rondes bleues » constituent une catégorie morphologique et non un diagnostic : elle regroupe lymphomes lymphoblastiques, rhabdomyosarcomes, neuroblastomes, tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes, sarcomes d'Ewing et sarcomes de type Ewing. Le CD99 étant sensible mais peu spécifique — les lymphoblastes l'expriment également —, il ne permet pas de conclure. Le diagnostic exige un panel immunohistochimique complet et surtout une analyse moléculaire. Point important : le sarcome d'Ewing peut parfaitement être extra-osseux, développé dans les tissus mous sans atteinte osseuse.
Étape 2 · Résultat moléculaire
Résultats complémentaires : desmine et myogénine négatives (écartant un rhabdomyosarcome), marqueurs lymphoïdes négatifs. L'analyse moléculaire ne retrouve pas de fusion EWSR1, mais met en évidence une fusion CIC-DUX4.

Q2. Quelle est la conséquence de ce résultat ?

Les sarcomes à petites cellules rondes à fusion CIC-DUX4 — comme ceux impliquant BCOR — ont été individualisés comme des entités distinctes du sarcome d'Ewing classique dans les classifications récentes. Ils partagent une morphologie proche et un CD99 souvent positif, mais leur biologie diffère : les formes CIC-DUX4 touchent plutôt les tissus mous de l'adulte jeune, sont volontiers plus agressives et moins chimiosensibles aux protocoles Ewing. La conséquence pratique est réelle : la prise en charge doit être discutée en centre expert et l'inclusion dans un essai dédié recherchée, plutôt que d'appliquer mécaniquement un protocole Ewing.
Étape 3 · Autre situation
Autre patient : homme de 22 ans avec une carcinose péritonéale et de multiples masses abdominales. La biopsie montre des petites cellules rondes bleues, avec une coexpression de la desmine et de marqueurs épithéliaux, et une fusion EWSR1-WT1.

Q3. Quel diagnostic évoquez-vous ?

La tumeur desmoplastique à petites cellules rondes a une signature moléculaire propre : la fusion EWSR1-WT1 — le partenaire de EWSR1 change tout, puisqu'il s'agit de WT1 et non d'un membre de la famille ETS comme FLI1. Son tableau clinique est également caractéristique : carcinose péritonéale multinodulaire chez un adolescent ou un adulte jeune de sexe masculin, avec une coexpression singulière de marqueurs musculaires (desmine, en position paranucléaire en « point ») et épithéliaux. Son pronostic est très défavorable et sa prise en charge, distincte du sarcome d'Ewing, associe chimiothérapie intensive, chirurgie de cytoréduction et parfois irradiation abdominale.
Étape 4 · Conséquence pratique
Question de synthèse : trois tumeurs à petites cellules rondes bleues, trois fusions différentes — EWSR1-FLI1, CIC-DUX4, EWSR1-WT1.

Q4. Quel principe en tirez-vous pour la pratique ?

C'est l'illustration de la transformation apportée par la biologie moléculaire en pathologie sarcomateuse : sous une même apparence morphologique — petites cellules rondes bleues, CD99 souvent positif — se cachent des maladies distinctes, définies par leur fusion, dont les pronostics et les traitements diffèrent. Appliquer un protocole Ewing à un sarcome CIC-DUX4 ou à une tumeur desmoplastique serait inapproprié. La conséquence pratique est claire : toute tumeur à petites cellules rondes doit bénéficier d'une analyse moléculaire et d'une relecture en centre expert avant que la stratégie ne soit arrêtée.
Étape 5 · Retour au premier cas
Prise en charge de la jeune femme de 19 ans porteuse du sarcome à fusion CIC-DUX4 de la paroi thoracique, sans métastase.

Q5. Quelle stratégie retenez-vous ?

Face à une entité rare sans standard établi, la démarche consiste à discuter la stratégie en centre expert. En pratique, les protocoles de type Ewing sont souvent employés faute d'alternative validée, tout en sachant que la chimiosensibilité des sarcomes CIC-DUX4 est moindre — ce qui rend la recherche d'un essai particulièrement pertinente. Le contrôle local associe chirurgie et/ou radiothérapie. Chez une jeune femme de 19 ans, la préservation de la fertilité doit être anticipée avant les alkylants. Une chirurgie seule ou une surveillance seraient insuffisantes sur un sarcome de haut grade de 8 cm.
Étape 6 · Enseignement
Bilan : la reclassification moléculaire a permis d'identifier ces entités, autrefois toutes appelées « famille des tumeurs d'Ewing ».

Q6. Pourquoi cette distinction importe-t-elle au-delà de la nosologie ?

La reclassification moléculaire n'est pas une querelle de nomenclature : elle a trois conséquences concrètes. Le pronostic, qui diffère nettement d'une entité à l'autre et détermine l'information donnée au patient. La chimiosensibilité, variable, qui oriente l'intensité et le choix du traitement — un protocole efficace dans l'Ewing classique peut l'être moins ailleurs. Enfin l'accès aux essais dédiés, qui suppose une caractérisation précise : c'est en distinguant ces entités que la recherche peut progresser pour chacune. Regrouper des maladies différentes sous un même nom, comme on le faisait avec la « famille des tumeurs d'Ewing », masquait ces écarts.

Synthèse du cas 4

« Petites cellules rondes bleues » est une catégorie morphologique, pas un diagnostic : le différentiel comprend lymphome lymphoblastique, rhabdomyosarcome, neuroblastome, tumeur desmoplastique, sarcome d'Ewing et sarcomes de type Ewing. Le CD99 est peu spécifique : l'analyse moléculaire est indispensable. Trois signatures à connaître : EWSR1-FLI1 (Ewing classique), CIC-DUX4 ou BCOR (sarcomes de type Ewing, plus agressifs et moins chimiosensibles), EWSR1-WT1 (tumeur desmoplastique à petites cellules rondes, carcinose péritonéale du sujet jeune, pronostic très défavorable). Le sarcome d'Ewing peut être extra-osseux. Relecture en centre expert avant toute décision, et recherche d'essai dédié.

Cas 5

Contrôle local d'un membre chez un enfant en croissance

Garçon de 9 ans porteur d'un sarcome d'Ewing localisé de la diaphyse tibiale droite, de 7 cm, sans métastase. Il a reçu six cures d'induction avec une bonne réponse. La question du contrôle local se pose : le siège est accessible chirurgicalement, mais la lésion est proche du cartilage de croissance tibial proximal.

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Étape 1 · Enjeux du contrôle local chez l'enfant
Q1. Quel enjeu spécifique à l'enfant en croissance devez-vous intégrer ?

Chez un garçon de 9 ans, la croissance résiduelle est considérable, et toute atteinte du cartilage de croissance — par la résection chirurgicale comme par l'irradiation — entraînera une inégalité de longueur des membres qui s'aggravera avec les années. Cet enjeu doit être intégré dès la planification du contrôle local, en anticipant les options de reconstruction : prothèses de croissance, allogreffes, techniques d'allongement secondaires. Il implique aussi un suivi orthopédique programmé pendant toute la croissance, avec des interventions itératives possibles. C'est une différence essentielle avec l'adulte, chez qui le problème ne se pose pas.
Étape 2 · Choix de la modalité
Discussion en réunion : la tumeur diaphysaire est résécable avec des marges satisfaisantes et une reconstruction possible, sans sacrifice du cartilage de croissance proximal.

Q2. Que privilégiez-vous ?

Lorsque la chirurgie est réalisable avec des marges satisfaisantes et sans séquelle fonctionnelle majeure, elle est préférée chez l'enfant : elle évite l'irradiation d'un membre en croissance, avec son cortège de conséquences — trouble de croissance osseuse, fibrose, raideur, risque de fracture et surtout risque de sarcome radio-induit à très long terme chez un patient dont l'espérance de vie se compte en décennies. La radiothérapie n'est ajoutée en postopératoire qu'en cas de marges insuffisantes ou de mauvaise réponse histologique. Sa place principale reste les sites inopérables, comme le bassin ou le rachis. L'amputation est devenue exceptionnelle.
Étape 3 · Résultat histologique
Pièce opératoire : marges saines, mais nécrose tumorale évaluée à 95 % — soit une excellente réponse histologique à la chimiothérapie d'induction.

Q3. Quelle est la conséquence de ce résultat ?

La réponse histologique fonctionne comme un test de chimiosensibilité in vivo : une nécrose de 95 % est excellente et constitue un facteur pronostique favorable. La conséquence est double et va dans le sens de la désescalade : la consolidation se poursuit selon le protocole standard, sans intensification par busulfan-melphalan — réservée aux mauvaises réponses ou aux gros volumes — et sans radiothérapie postopératoire, les marges étant saines. On épargne ainsi à cet enfant de 9 ans à la fois la stérilité du busulfan et l'irradiation d'un membre en croissance. Arrêter le traitement serait en revanche prématuré : la consolidation est nécessaire.
Étape 4 · Suivi orthopédique
À 13 ans : l'enfant est en rémission complète. Il présente une inégalité de longueur des membres inférieurs de 3 cm, avec une bascule du bassin et un début de scoliose compensatrice. Le matériel de reconstruction est en place.

Q4. Quelle prise en charge organisez-vous ?

Une inégalité de 3 cm à 13 ans, avec bascule du bassin et scoliose compensatrice, va continuer d'évoluer jusqu'à la fin de la croissance : elle nécessite une prise en charge orthopédique active et non une simple observation. Les options sont graduées — compensation par semelle, épiphysiodèse controlatérale pour freiner la croissance du membre sain, ou allongement du membre atteint —, et leur calendrier doit être planifié en fonction de la croissance restante. S'y ajoutent la surveillance du matériel de reconstruction, souvent à réviser plusieurs fois au cours de la vie, la kinésithérapie et le suivi de la scoliose. C'est un accompagnement de plusieurs années.
Étape 5 · Question de la fertilité
À 16 ans : le patient, en rémission depuis 7 ans, interroge sur sa fertilité. Il avait 9 ans au diagnostic et aucune conservation de sperme n'avait été possible (âge prépubère).

Q5. Que lui proposez-vous ?

Chez un patient traité en période prépubère, où la conservation de sperme n'était pas réalisable, la question de la fertilité doit être réévaluée à l'adolescence plutôt que présumée perdue. La fonction gonadique s'apprécie par spermogramme, FSH, inhibine B et testostérone. Le pronostic dépend des doses cumulées d'alkylants — et ce patient a un élément favorable : il n'a pas reçu de conditionnement par busulfan, quasi toujours stérilisant. Si une spermatogenèse existe, une conservation de sperme peut être proposée maintenant. C'est une démarche concrète et souvent oubliée dans le suivi des survivants, qui mérite d'être systématisée.
Étape 6 · Transition
À 18 ans : le patient va quitter le suivi pédiatrique. Il a reçu des anthracyclines, des alkylants et de l'étoposide, avec une reconstruction orthopédique en place.

Q6. Comment organisez-vous la transition vers la médecine adulte ?

La transition est la période où le suivi des survivants se perd le plus souvent, alors que c'est précisément à l'âge adulte que surviennent les complications tardives — cardiaques, seconds cancers, myélodysplasie. Elle doit donc être formalisée. L'élément central est le document récapitulatif : sans la trace des molécules reçues et surtout des doses cumulées d'anthracyclines, aucun soignant ultérieur ne pourra adapter sa surveillance ni évaluer les risques avant, par exemple, une grossesse ou une anesthésie. S'y ajoutent l'identification d'un médecin adulte référent, la coordination des différents suivis, et l'éducation du patient lui-même, qui devient l'acteur principal de sa surveillance.

Synthèse du cas 5

Chez l'enfant en croissance, le contrôle local doit intégrer la croissance résiduelle : atteinte d'un cartilage de croissance = inégalité de longueur progressive, à anticiper (prothèse de croissance, allogreffe, épiphysiodèse, allongement) avec un suivi orthopédique sur toute la croissance. Quand la chirurgie est réalisable avec des marges satisfaisantes sans séquelle majeure, elle est préférée à l'irradiation d'un membre en croissance (trouble de croissance, fracture, sarcome radio-induit) ; la radiothérapie s'ajoute si marges insuffisantes ou mauvaise réponse. Une excellente réponse histologique permet la désescalade (pas d'intensification, pas d'irradiation). Réévaluer la fertilité à l'adolescence chez les patients traités en période prépubère. Transition formalisée avec document récapitulatif.

🃏 Flashcards — répétition espacée ▾

Cliquez pour retourner la carte, puis auto-évaluez-vous (« À revoir » remet en boîte 1, « Acquis » avance d'une boîte).

Marqueur immunohistochimique typique du sarcome d'Ewing ?cliquer

CD99 (MIC2), membranaire, diffus et fort, + NKX2-2. Sensible mais non spécifique : confirmer la fusion EWSR1.

Sites métastatiques préférentiels du sarcome d'Ewing ?cliquer

Poumon, os et moelle osseuse. Les métastases pulmonaires isolées ont un meilleur pronostic que les métastases osseuses/médullaires.

Ossature de la chimiothérapie du sarcome d'Ewing ?cliquer

Alternance VDC (vincristine-doxorubicine-cyclophosphamide) et IE (ifosfamide-étoposide), à intervalle compressé.

Ewing vs ostéosarcome : radiosensibilité ?cliquer

Le sarcome d'Ewing est radiosensible (radiothérapie possible pour le contrôle local) ; l'ostéosarcome est radiorésistant.

📚 Références & essais fondateurs ▾

INT-0091 — Grier HE, et al. Addition of ifosfamide and etoposide to standard chemotherapy for Ewing's sarcoma and primitive neuroectodermal tumor of bone. N Engl J Med 2003. PMID 12594313
COG AEWS0031 (intervalle compressé) — Womer RB, et al. Randomized controlled trial of interval-compressed chemotherapy for the treatment of localized Ewing sarcoma. J Clin Oncol 2012. PMID 23091096
Euro-E.W.I.N.G. 99 / EE2008 — Whelan J, et al. High-dose chemotherapy and blood autologous stem-cell rescue vs standard chemotherapy in localized high-risk Ewing sarcoma. J Clin Oncol 2018. PMID 30188789
EE2012 (VDC/IE vs VIDE) — Brennan B, et al. Comparison of two chemotherapy regimens in Ewing sarcoma (EE2012). Lancet 2022. PMID 36522207
Biologie EWSR1-FLI1 — Delattre O, et al. Gene fusion with an ETS DNA-binding domain caused by chromosome translocation in human tumours. Nature 1992. PMID 1522903
COG AEWS1031 — Leavey PJ, et al. Ajout de vincristine-topotécan-cyclophosphamide au traitement initial du sarcome d'Ewing localisé (essai de phase III). J Clin Oncol 2021. PMID 34652968
Référentiels COG (Children's Oncology Group) et Euro Ewing Consortium — protocoles coopératifs à jour du sarcome d'Ewing.